Gilbert综合征1例临床分析

周　洁

(上海市第二康复医院检验科　200431)



·个案与短篇·

Gilbert综合征1例临床分析

周洁

(上海市第二康复医院检验科200431)

关键词:Gilbert综合征；胆红素；饥饿试验

Gilbert综合征(GS)也称先天性非溶血性黄疸，最早由Gilbert和Lereboullet在1901年就提出，是一种肝脏无器质性的病变。因为肝细胞摄取间接胆红素(IBil)障碍，导致肝细胞微粒体内，缺乏葡萄糖醛酸转移酶，又或是与IBil结合的清蛋白障碍，导致血液里非结合胆红素升高，以这些为主要表现的常染色体显性遗传病，任何年龄均可发生，但临床症状多较轻微，许多病例是由体检或其他疾病求诊时，偶尔被发现的。GS起病隐匿，症状又轻微，黄疸表现为间歇性、波动性，并可自行消退，临床并无特异性表现，易被忽视或误诊为某些治疗的副作用，造成常被误诊。因非结合胆红素是脂溶性的，故会慢慢累积，易和神经细胞结合，出现相关的神经症状，如：健忘、记忆力下降等。现将本科室化验时发现的1例GS报道如下。

1病例资料

患者，女，30岁，国家事业单位职工，体检发现总胆红素(TBil)和IBil升高，肤黄，劳累后有乏力，食欲缺乏，食油腻后肝区不适，无腹痛，无皮肤瘙痒。收集患者的一般资料、临床表现、检验数据、实验室检查、饥饿试验等结果。体格检查结果：体温37.0 ℃，心率68 次/分，血压118/88 mm Hg。患者神智清楚，皮肤有轻度黄染，心肺肝脾正常。查三大常规,甲状腺功能,甲、丙、戊型肝炎抗体及乙肝两对半，自身免球蛋白、铜蓝蛋白、自身免疫抗体、抗核抗体、肾功能、心肌酶均正常。腹部B超正常。肝功能：TBil 26.25 mol/L，IBil 25.25 mol/L，其余肝功能指标均为阴性。家族中母亲有慢性胆囊炎、胆结石、胆红素增高。影像学检查：超声检查肝胆未见异常。饥饿试验结果：第1次检测，TBil为22.65 mol/L，IBil为22.48 mol/L，空腹24 h后行第2次检测，TBil为42.66 mol/L，IBil为39.43 mol/L，饥饿试验结果阳性(空腹24 h后，血清IBil比原水平增高1倍及以上) ，提示GS。随访结果：患者服用熊去氧胆酸软胶囊1个疗程后(14 d)，TBil、IBil未降至正常。

2讨论

GS患者中以青少年居多，临床表现为：长期、间歇性轻度黄疸，多无明显临床症状及体征，也可有乏力、右上腹不适、恶心等，饮酒、饥饿、感染或妊娠时加重，黄疸呈持续性或间歇性，可有肝大[1-2]。GS以18～30岁人群多见，发病率可达3%～12%，男女比例为10∶1。由于GS诊断缺乏特异性，故误诊、漏诊较多[3]。目前GS诊断标准参考如下：(1)黄疸是此病的唯一临床表现，并常因劳累、饥饿、感染等加重；(2)多数无症状，或仅有轻度消化道症状及乏力；(3)多次血检均显示非结合胆红素水平升高，肝酶学指标正常；(4)饥饿试验阳性；(5)检测UGT1A1突变基因为诊断金标准；(6)苯巴比妥药物治疗有近期疗效，需于1年到1年半内随访2～3次，无其他检查异常，排除其他疾病，即可诊断GS；(7)熊去氧胆酸等消炎利胆类药物无效[4]。GS临床特点：(1) IBil增高，丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)等肝酶检测正常，尿胆红素阴性，尿胆原不增高；肝炎病毒标志物和溶血性贫血检测无异常，肝、胆、胰影像学检查无异常；(2)可有家族史；(3)临床表现除慢性波动性黄疸外，多无其他症状，疲劳、应激、紧张、饮酒、感染等常为发生和加重的诱因；(4)肝组织病理检查可见肝小叶结构完整，部分病例可见中央区周围区域肝细胞浆内，有较细的棕褐色色素颗粒沉积，肝细胞可有轻度水样变性、脂肪变性等，小叶及窦腔内，少量炎细胞浸润，胆管轻度增生等；(4)苯巴比妥类药物可增加尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)的活性，饥饿时，可促使UGT活性降低；(5)本病为良性疾病，预后良好，对健康无碍，治疗上解除诱因，嘱咐患者勿着凉、勿饮酒，一般无需特殊治疗[5]。

参考文献

[1]陈灏珠，林果为．实用内科学[M]．北京：人民卫生出版社，2009：1827-1828．

[2]李娟，曲金宁，张云丽，等．Gilbert 综合征8例临床特征分析及文献复习[J]．肝脏，2015，20(2)：129-131．

[3]许善战．Dubin-Johnson综合征1例报告[J]．浙江实用医学，2013，18(2)：156．

[4]陈忠明．Gilbert综合征一例临床分析[J]．云南医药，2014，35(2)：269-270．

[5]应灵军，戴桂萍，邵辉，等．6例Gilbert综合征临床分析及文献复习[J]．中国卫生产业，2012(7)：142．

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.14.068

文献标识码：C

文章编号：1673-4130(2016)14-2046-01

(收稿日期：2016-01-19修回日期：2016-03-30)