以皮肤损害并发脑梗死为首发症状的真性红细胞增多症3例

张守娟，韩延昭，刘匡飞，贾慧玲（河北省唐山市乐亭县中医医院，乐亭 063600）

·病例报告·

以皮肤损害并发脑梗死为首发症状的真性红细胞增多症3例

张守娟，韩延昭，刘匡飞，贾慧玲
（河北省唐山市乐亭县中医医院，乐亭 063600）

真性红细胞增多症；脑梗死；皮肤损害

真性红细胞增多症（Polycythemia vera，PV）是一种克隆性红细胞增多为主的慢性骨髓高增殖低凋亡疾病。起病隐袭，原发病症状可不典型，常以某种并发症状就诊，极易造成误诊、漏诊，现将我科收治的以皮肤损害并发脑梗死为首诊的3例患者报告如下。

1　临床资料

病例1患者男，63岁，主因面颈部皮肤黏膜红紫、皮肤瘙痒14 d，左上下肢无力2 d，于2014年11月25日入院。患者2周前无明显诱因出现面颈部皮肤黏膜红紫、皮肤瘙痒，于当地卫生院及我院皮肤科拟皮肤过敏症多次治疗，效果欠佳。2 d前患者出现左上下肢无力、运动受限，遂来诊。既往慢性支气管炎肺气肿病史15年。吸烟史28年每日2包。自发病以来，无意识障碍，无吞咽困难，无头晕及复视。入院查体：体温36.5℃，呼吸78次/min，血压137/77 mmHg。神志清，口唇及十指指端发绀。胸呈桶状，叩诊过清音，双肺呼吸音弱，可闻及散在干性啰音，心脏听诊无明显异常。双侧瞳孔等大正圆，光反应灵敏。左上下肢肌力Ⅲ级，余肢体肌力正常。左侧肢体痛觉稍减退，左巴氏征阳性。辅助检查：血常规示白细胞21×109/L，中性粒细胞0.78，淋巴细胞0.15，红细胞6.56×1012/L，血红蛋白178 g/L，血小板258×109/L。血糖、电解质及肝肾功能各项指标正常。腹部彩色超声示脾大。头部核磁共振成像示：右侧顶叶脑梗死灶。心电图：可见肺性P波。骨髓穿刺后送外院检查显示增生明显活跃，红、粒、巨三系增多，红细胞系统早中晚期俱增，成熟红细胞重叠聚集。入院诊断：①脑梗死；②真性红细胞增多症；③慢性支气管炎肺气肿。诊治经过：入院后完善各项检查并请相关科室会诊，明确诊断后给予血液稀释，羟基脲口服，长春西汀营养神经，依达拉奉清除自由基等治疗，患者症状好转，左上下肢肌力Ⅳ+级，复查血常规红细胞降至5.67×1012/L，血红蛋白148 g/ L，嘱患者出院后继续间断口服羟基脲、拜阿司匹林、多饮水，定期门诊复查血常规。

病例2患者女，62岁，因皮肤瘙痒1年，发作性右侧肢体活动不利6 d，加重3 d，于2015年2月13日入院。患者1年前颜面、前胸、双下肢出现瘀斑伴瘙痒，曾在多家医院皮肤科就诊，均按过敏性皮肤病给予抗过敏治疗效果差；6 d前无明显诱因出现右侧肢体活动不利并摔倒，起身后好转如常，上述症状发作数次。3 d前患者上述症状再次出现，右侧肢体活动不利持续不缓解，伴口角歪斜，言语不利，颜面、躯体、双下肢瘀斑范围扩大、皮肤瘙痒难忍，为求进一步诊治来诊。发病以来偶有饮水呛咳，无头痛头晕，无意识障碍，无抽搐发作。既往高血压病史2年。入院查体：体温36℃，呼吸89次/min，血压170/105 mmHg。神志清，言语欠流利，口唇及十指指端发绀，颜面、躯体、四肢皮肤弥漫性红斑，部分融合成片，并可见抓痕。心肺听诊无异常。双侧瞳孔等大正圆，光反应灵敏。双侧额纹对称，右侧鼻唇沟变浅。右侧肢体肌力Ⅱ级，余肢体肌力正常。感觉正常。右侧巴氏征阳性。辅助检查：血常规示白细胞10.6×109/L，中性粒细胞0.81，淋巴细胞0.11，红细胞7.92×1012/L，血红蛋白214 g/L，血小板220×109/L，血糖、电解质及肝肾功能各项指标正常。腹部彩色超声示肝脾肿大，余未见明显异常。骨髓细胞学检查示：真性红细胞增多症。头颅CT示：左侧内囊脑梗死。心电图正常。骨髓穿刺后送外院检查显示增生明显活跃，红、粒、巨三系增多，红细胞系统早中晚期均增加，成熟红细胞重叠聚集。入院诊断：①急性脑梗死；②真性红细胞增多症。诊治经过：入院后进一步完善检查，给予改善循环、营养神经、抗血小板、降纤、血液稀释等治疗，患者右侧肢体活动不利症状较前好转，复查血常规红细胞降至7.55×1012/L，血红蛋白降至209 g/L，出院后嘱患者出院后多饮水，继续间断口服羟基脲、拜阿司匹林、奥拉西坦胶囊，定期门诊复查血常规。

病例3 患者男，45岁，主因皮肤瘙痒2年，面颈部皮肤黏膜红紫16 d，左侧肢体无力2 d，于2015 年6月18日入院。有高血压病史2年。2年前因皮肤瘙痒于我院皮肤科拟皮肤过敏症多次治疗，效果欠佳。16 d前被家人发现患者面颈部皮肤黏膜红紫，未予重视；2 d前皮肤黏膜红紫范围扩大、皮肤瘙痒加剧且出现左侧肢体无力入院。检查：体温36.5℃，呼吸56次/min，血压160/100 mmHg。全身皮肤较干燥、瘙痒，未见皮疹，而颈部皮肤黏膜呈紫红色，以鼻尖及耳廓为甚，双眼结膜充血，左侧鼻唇沟稍浅，心肺听诊无异常，脾肋下4 cm，质中，边锐，无触痛，左侧肢体肌力Ⅲ级，肌张力正常。血常规：白细胞15.7×109/L，红细胞8.69×1012/L，血红蛋白171 g/L，红细胞压积0.64 L/L，血小板372×109/L，嗜碱性粒细胞26.0×106/L。腹部彩色超声示脾大。头颅CT示：右侧基底节区多发性脑梗塞。骨髓涂片结果为真性红细胞增多症骨髓象。入院诊断：（1）急性脑梗死；（2）真性红细胞增多症。入院后给予口服羟基脲，三尖杉脂碱2 mg加生理盐水250 mL静脉滴注，1次/d；同时给予抗血小板集聚、降纤、血液稀释等治疗，定期复查血常规。用药2周后，全身皮肤无瘙痒，面颈部皮肤黏膜红紫消失，左侧肢体肌力Ⅳ级。血常规：白细胞9.91×109/L，红细胞5.79×1012/L，血红蛋白138 g/L，红细胞压积0.38 L/L，血小板165×109/ L，嗜碱性粒细胞12.5×106/L。嘱患者出院后多饮水，继续间断口服羟基脲、拜阿司匹林、奥拉西坦胶囊，定期门诊复查血常规。

2　讨论

真性红细胞增多症是一种克隆性以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。90%～95%患者均可发现JAK2 V617F基因突变［1］。本病的病因和发病机制尚不清楚。血液学的特征为红细胞和全血容量绝对增多，血液黏滞度增高，常伴有白细胞和血小板增多。临床表现多样且缺乏特异性，有文献报道［2］：真性红细胞增多症的症状达20多种。因全血细胞增多及组胺增高，部分患者可出现皮肤、结膜和口腔黏膜充血，毛细血管扩张，紫癜，瘀斑，雷诺现象，全身皮肤瘙痒等症［3］。但在临床上需要与神经性皮炎、过敏性紫癜、药物过敏、红皮病、肢端红痛症、雷诺病等鉴别。临床表现因以红细胞增多为主的两系或三系增多，由此引起高黏滞血症，合并血栓形成的发病率高，为22%～27%，真性红细胞增多症导致脑梗死的机制尚未完全明确，多数学者认为与高黏度相关的脑血流量减少及血小板功能异常相关［4］：PV患者红细胞数量增多及变形能力下降可导致全血黏度增高，血流缓慢，红细胞同血小板碰撞，使血小板向血管壁输送的速度与频率增加；同时血液黏稠度增高使切变应力增加，激活血小板，导致二磷酸腺苷（ADP）释放，引起血小板聚集；释放趋化因子和超氧化物，导致内皮细胞损害，血管内膜下胶原暴露，启动内源性凝血途径，最终导致血栓形成［5］。

本文3例患者临床特点：均有皮肤损害及瘙痒、脑梗死，2例既往有高血压及吸烟史，1例伴有慢性支气管炎肺气肿史，2例患者脑梗死发生前不久或同时出现皮肤损害加重、皮肤瘙痒加剧。

误诊及漏诊原因分析：①临床表现多样且与诸多常见病、多发病类似，使得本病易被掩盖导致漏诊误诊。②皮肤专科医生缺乏对该病的充分认识、诊断思路狭窄，当患者按过敏性疾病治疗无明显效果时，没有想到该病。③对患者没有进行实验室常规检查或对血常规改变意义认识不足，接诊医生对患者红细胞、血红蛋白升高认识和警惕性不足。④长期吸烟、慢性支气管炎也易于干扰对红细胞增多原因的判断。⑤临床医生对以皮肤损害为首发症状，以脑梗死为突出临床表现的原发病真性红细胞增多症这一疾病缺乏足够认识。

总之，PV起病、进展均缓慢，早期症状不明显，可出现多科症状，故常易误诊或漏诊，误诊率可达40%，且误诊范围较广［6］。因而对出现类似临床表现的真性红细胞增多症病例，需要通过综合对比分析其症状、体征、实验室检查资料方可确诊，血常规检查是发现本病的最主要手段及确诊依据之一，提高对红细胞、血红蛋白升高意义的认识与警惕性是早期发现此病、减少漏诊误诊的关键，早期确诊、正确治疗有助于患者的预后。真性红细胞增多症并发脑梗死是脑血管病的一个特殊类型，脑神经功能障碍体征突出容易掩盖或消弱临床医生对PV原发病症状的重视，早期容易误诊、漏诊，应引起临床医生高度重视。

［1］张连生.基因突变与真性红细胞增多症［J］.中国实用内科杂志，2009，29（5）：420-422.

［2］张大龙，赵国忠，陈文杰.真性红细胞增多症120例临床研究［J］.临床血液学杂志，1999，12（6）：262-263.

［3］姚贵申，王盛绪.真性红细胞增多症皮肤黏膜改变八例［J］.中华皮肤科杂志，1994，27（6）：38.

［4］尹变利，李利萍，方媛.以脑梗塞为首要表现的真性红细胞增多症［J］.脑与神经疾病杂志，2005，13（5）：394.

［5］李辉华，杜更胜，秦国强，等.真性红细胞增多症致脑血管病25例临床诊治［J］.中国神经精神疾病杂志，2010，36（6）：368-369.

［6］唐嫕文，张理涛.以皮肤瘙痒为首发症状的真性红细胞增多症1例［J］.中国中西医结合皮肤性病学杂志，2014，13（6）：392-394.

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1672－0709（2016）03-0183－03

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