福建永春读者陶某来电说:我跟妻子准备要孩子了,但是我的父亲患有耳聋,我很担心,这个病会不会遗传给孩子?怎么预防呢?
答陶某读者:
耳聋是会遗传的,遗传性耳聋包括先天性耳聋、迟发性耳聋、综合征性耳聋、非综合征性耳聋等。以先天性耳聋为例,每1 000个新生儿中就有1~3个耳聋患儿,其中65%是遗传性耳聋,随着更多耳聋基因的不断发现,这个比例还在提高。目前,国内外都已将耳聋的基因检测列入临床检测的常规项目,部分发达国家和国内发达地区已将耳聋基因的检测纳入新生儿普遍筛查的范围。
以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学和分子生物学的进步,医学遗传学工作者对遗传病的认识逐渐深入,已经阐明部分遗传病的发病机制,从而使得遗传病的治疗和干预成为可能。目前,对先天性耳聋患者也有了非常有效的干预方法,佩戴助听器和人工耳蜗植入是最有效的手段。俗语说,十聋九哑,但通过早期诊断和干预,目前已经可以做到“聋而不哑”,大部分先天性耳聋患儿通过有效干预和康复,可以正常地通过言语交流,并在普通学校就读。
遗传病的诊治重在预防,不少医院已经开设遗传门诊,利用基因诊断技术(患者及家属抽取静脉血,产前诊断需羊水穿刺)发现并诊断遗传性疾病,通过遗传咨询和婚育指导,选择最合适的决策,降低患儿的出生风险。
广西医科大学附属医院 主任医师 周一海endprint