先天性短结肠合并溃疡性结肠炎1 例报道

乔 敏，朱海杭

1.江苏省苏北人民医院消化内科，江苏 扬州225001;2.扬州大学临床医学院

先天性短结肠(congenital short colon，CSC)，又称先天性结肠袋或结肠袋综合征，是一种罕见先天性疾病，以结肠长度明显缩短，部分或全部结肠呈囊袋状改变为主要表现，常伴发直肠肛门畸形，以印度北部多发［1-2］。溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)是一种慢性复发性炎症性肠病，多伴黏液脓血便、腹泻症状。本文报道1 例成年CSC 合并重症UC，因出现明显黏液脓血便而行肠镜检查明确UC，并发现结肠明显缩短，仅约50 cm，进一步行钡剂灌肠也提示为CSC。

病例 患者，女，56 岁，因“反复解黏液血便1 年”于2014年4 月28 日住入江苏省苏北人民医院，既往否认“高血压、糖尿病、心脏病”等病史，于高邮市医院查电子结肠镜示UC、结肠息肉，病理示增生性息肉。口服柳氮磺嘧啶(Salazosulfapyridine，SASP)及思连康，患者近1 年来反复间断解黏液脓血便，大便3 ～6 次/d，无腹痛腹胀。查体:神志清，精神可，贫血貌，巩膜无黄染，左锁骨上淋巴结不肿大;腹部平坦，未见肠型、胃肠蠕动波、异常搏动、腹壁静脉曲张，腹部无压痛、肌卫、反跳痛;肝脾肋下未及，未及明显包块;肾区无叩击痛;腹叩呈鼓音，无移动性浊音，肠鸣音5 ～7 次/min，未闻及血管杂音。入院后查血常规:红细胞3.45 ×1012/L，血红蛋白71 g/L，白细胞4.4×109/L，中性粒细胞百分比56.8%，凝血常规、肿瘤标记物未见明显异常，大便隐血(+)，血生化:球蛋白38.6 g/L;心电图、全胸片、腹部彩超基本正常。查肠镜示结肠长约50 cm，伴广泛糜烂、出血及多发息肉(见图1)。钡灌肠示结肠缩短伴铅管征、结肠袋消失，结肠末端轻度囊样扩张(见图2)。行结肠息肉EMR，术中诊断:结肠息肉，短结肠综合征，UC(重症)。切除组织病理示(降结肠)黏膜慢性炎伴息肉形成。术后予抗感染、止血、美沙拉嗪抗炎、补液、对症支持治疗后患者病情好转出院。出院后随访2 个月，患者黏液脓血便较前好转，大便2 ～3 次/d。

讨论 CSC 多发生于印度北部地区，其他国家地区极为罕见，发病率男性明显高于女性，其胚胎学方面发病机制目前尚不十分明确，可能与环境和家庭因素相关［1-3］。腹部平片可见宽大气液平超过腹腔宽度的一半，但有时影像学表现不典型［4］。根据囊袋状结肠分布部位的不同，CSC 分为5 型:Ⅰ型:没有正常结肠，短结肠呈袋状与回肠直接相连;Ⅱ型:回肠进入正常盲肠后与袋状结肠相连;Ⅲ型:升结肠正常，横结肠部分进入袋状结肠;Ⅳ型:结肠基本正常，远端直肠和乙状结肠呈袋状改变，Ⅴ型:两段袋状结肠中间连有部分正常结肠［5］。其中Ⅲ型、Ⅳ型保留有较长的正常结肠，病情相对较轻，尚能满足一定的结肠功能。先天性结肠袋可伴肛门闭锁、泄殖腔外翻、泌尿及生殖瘘等多种畸形［6-7］。手术治疗是CSC 的主要治疗方法，根据不同病变部位采用结肠囊袋切除术、结肠成形术、肛门成形术等，以保证正常结肠功能。

CSC 合并UC 病例国内外尚无相关报道，本病例属于首例。虽然UC 也可伴发结肠缩短及扩张，但本例患者结肠缩短明显，无法用单纯性UC 解释。UC 是一种慢性复发性炎症性肠病，多位于乙状结肠和直肠，也可向上延伸至降结肠，甚至整个结肠，其临床特点包括肠道表面黏膜溃疡、直肠出血、腹泻、腹痛等，主要依靠结肠镜检查明确诊断［8］。UC 可引起结肠缩短、体质量下降、结肠重量长度比下降等改变［9］。对葡聚糖硫酸酯钠(dextran sulfate sodium，DSS)诱导的UC 大鼠进行研究表明，通过抑制TNF-α、IL-6、IL-1β 等炎症因子表达，抑制NF-κB 活化，可降低疾病活动程度，同时可明显减少结肠长度缩短，表明UC严重程度与结肠长度呈负相关［10-11］。UC 可并发中毒性巨结肠，表现为急性结肠扩张，以横结肠为主，多见于暴发型或重症UC。临床上诊断采用Jalan 标准:(1)体温＞38.6 ℃;(2)心率＞120 次/min;(3)血白细胞＞10.5 ×109/L;(4)贫血。合并脱水、精神意识障碍、电解质紊乱和低血压中任何一项［12］。本例患者生命体征平稳，无上述中毒表现，不考虑合并中毒性巨结肠。

图1 结肠镜示结肠长约50 cm，伴广泛糜烂、出血及多发息肉;图2 钡灌肠示结肠缩短伴铅管征、结肠袋消失，结肠末端囊样扩张Fig 1 Colonoscopy showed a 50-centimeter-long colon with diffuse erosions，spontaneous bleeding and multiple polyps;Fig 2 Barium enema showed a quite short colon with lead pipe sign，haustrum’s disappearance and pouchlike dilation at the end of the colon

CSC 国内外相关报道几乎均为新生儿及婴幼儿患者，成年后首次发现者极为罕见。国内仅见1 例51 岁女性患者，因慢性腹痛腹胀伴排便减少入院，保守治疗效果不佳，剖腹探查见回肠与横结肠直接连接，结肠总长约90 cm，行回横结肠段切除，一期回结肠端侧吻合术后随访4 年余未见异常［13］。成人结肠全长约130 cm，包括升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠4部分，具有吸收、分泌、促进蠕动、排出粪便等作用。当结肠过短，易引起肠功能紊乱，影响吸收，引发腹泻、便秘与腹胀等症状。本例患者结肠长度仅约50 cm，难以完全用后天性因素解释。考虑为CSC 合并重症UC。患者出生时即出现CSC，但仍有部分正常结肠，能基本保留结肠功能，未见明显症状。近来因伴发UC 使结肠长度进一步缩短，并进一步加重肠道功能紊乱，导致腹泻及黏液脓血便。予以抗感染、止血、美沙拉嗪抗炎等对症治疗后患者症状明显好转，目前仍在密切随访中。

［1］ Chaudhury S，Chatterjee I，Dutta S，et al. Congenital pouch colon with unilateral renal agenesis and monorchism ［J］. Iran J Pediatr，2010，20(4):491-494.

［2］ Lopater J，Hery G，Haddad M，et al. Congenital pouch colon:antenatal diagnosis and video-assisted management ［J］. Pediatr Surg Int，2010，26(7):759-761.

［3］ Ghritlaharey RK，Budhwani KS. Two-staged management for all types of congenital pouch colon［J］. Afr J Paediatr Surg，2013，10(1):17-23.

［4］ Bhat NA. Congenital pouch colon syndrome:a report of 17 cases［J］.Ann Saudi Med，2007，27(2):79-83.

［5］ Saxena AK，Mathur P. Classification of congenital pouch colon based on anatomic morphology［J］. Int J Colorectal Dis，2008，23(6):635-639.

［6］ Wakhlu A，Wakhlu AK. Technique and long-term results of coloplasty for congenital short colon ［J］. Pediatr Surg Int，2009，25(1):47-52.

［7］ Wakhlu AK，Wakhlu A，Pandey A，et al. Congenital short colon［J］.World J Surg，1996，20(1):107-114.

［8］ Conrad K，Roggenbuck D，Laass MW. Diagnosis and classification of ulcerative colitis［J］. Autoimmun Rev，2014，13(4-5):463-466.

［9］ Song JL，Qian Y，Li GJ，et al. Anti-inflammatory effects of kudingcha methanol extract (Ilex kudingcha C.J. Tseng)in dextran sulfate sodium-induced ulcerative colitis［J］. Mol Med Rep，2013，8(4):1256-1262.

［10］ Xiao HT，Lin CY，Ho DH，et al. Inhibitory effect of the gallotannin corilagin on dextran sulfate sodium-induced murine ulcerative colitis［J］. J Nat Prod，2013，76(11):2120-2125.

［11］ Uddin MJ，Jeong SO，Zheng M，et al. Carbon monoxide attenuates dextran sulfate sodium-induced colitis via inhibition of GSK-3beta signaling［J］. Oxid Med Cell Longev，2013，2013:210563.

［12］Jalan KN，Sircus W，Card WI，et al. An experience of ulcerative colitis. I. Toxic dilation in 55 cases［J］. Gastroenterology，1969，57(1):68-82.

［13］ Liao BX. Congenital short colon accompanied with cecum and appendix absence:a case report［J］. Chinese Journal of Clinical Anatomy，1992，(4):286.廖邦兴. 先天性短结肠及盲肠阑尾缺如1 例［J］. 中国临床解剖学杂志，1992，(4):286.