DSM-V 自闭症诊断标准的应用价值及争议

张 静

(华东师范大学学前教育与特殊教育学院 上海 200063)

美国精神疾病诊断与统计手册(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM)由美国精神医学学会(APA)发表，内容涵盖精神疾病的种类划分、症状以及其他相关疾病的诊断标准，其中包括自闭症的诊断标准，是目前临床上诊断自闭症的最权威依据之一。2013 年5 月18 日，美国精神障碍诊断统计手册第五版(DSM-V)正式推出。与第四版手册(DSM -IV)相比，它在自闭症诊断方面有较大变动。这些变动是在自闭症研究新进展的基础上提出的更加准确、更加全面的诊断标准。本文在梳理DSM 对自闭症诊断的历史演进基础上，阐述了DSM-V 对自闭症诊断的新规定及其应用价值和存在的争议，以便能够为研究者和实践者提供有价值的参考建议，从而促进相关的诊断和实践工作推展。

一、DSM 自闭症诊断的历史演进

对自闭症相关症状的最早描述是1943 年Leo Kanner 对11 例自闭症儿童临床特征综合归纳后所发表的研究论文《情感交流的自闭性障碍》(Autistic Disturbances of Affective Contact)一文。它最终将这类儿童定义为“早期婴儿自闭症”(Early infantile autism)。但是由于案例数量较少以及当时的文化传播局限，并未受到广泛的关注。而在1952 年出版的DSM-I 和1968 年出版的DSM -II 中，也只在是描述儿童期精神分裂症症状时会提及自闭症(Autism)和自闭型(Autistic)的儿童。直到1980 年DSM-III的出版，儿童期自闭症(Infantile Autism)才首次作为一项单独的诊断类别出现，并被列在一个新创立的“广泛性发展障碍”(Pervasive developmental disorders，PDDs)的范畴中。但此时研究者并未提出儿童期自闭症的核心症状，其特征描述也相对笼统。于是，1987 年DSM-III 修订版(DSM-III-R)明确了自闭症的三大核心症状，即社会交往障碍、言语和非语言发展障碍、重复性行为和异常的兴趣爱好，并将发病年龄延伸到三岁前。1994 年的DSM -IV 以及2000 年的DSM -IV -TR，进一步将广泛性发展障碍划分为五个亚类:自闭症、阿斯伯格综合症、儿童瓦解性精神病、非特定的广泛性发展障碍以及Rett综合征。［1］

2013 年出版的DSM -V 认为除了Rett 综合征外，其他四个亚类从临床医学角度属于同类疾病，只是在病情程度上表现不同。因此，在DSM -V 中，自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder，以下简称ASD)取代了广泛性发展障碍，成为这一障碍类别的总称，并且四个亚类疾病将不再单独出现，而Rett 综合征因以基因学为基础，被从DSM 手册中移除。［2］

综上所述，DSM 总是根据神经影像学、遗传学、行为科学的发展，以及对精神疾病的认识变化进行定期更新，而DSM-V 是自DSM -IV 后，美国精神病协会19 年以来的再次大幅更新，其意义重大，影响深远。

二、DSM-V 自闭症诊断标准与程度分级

DSM-V 的变化体现在:将ASD 归到神经发育障碍(Nuerodevelopmental disorders)的范畴中，并取消了广泛性发展障碍的概念;强调其核心症状为:持续的社会性沟通及社会交往缺失;限制性的、重复的行为模式;症候必须发生在早期发育时期。［3］这个变更所要反映的科学共识是:先前四个亚型独立的症状实际上是在两个核心领域的单一医学状况中，不同的严重程度表现。因此，谱系障碍的两个核心特征在DSM-V 中最终被修订为:社会沟通与社会互动的缺陷和限制性的重复性行为、兴趣与活动(RRBs)。

(一)诊断标准

DSM-V 规定诊断为ASD 患者必须要符合四个标准［4］:

A:当前或过去在跨场景的社会沟通和社会交往上存在持续性缺陷，必须包括三个方面:①缺乏社会性情感互动能力，具体症状从轻到重表现为:异常的社交接触和不能进行你来我往的对话;缺乏分享兴趣、情绪情感以及持续变差的社交应答;完全不能发起社交活动。②缺乏非言语的交流行为及社会性交往的能力，具体症状从轻到重表现为:言语及非言语交流困难;肢体语言和目光接触的异常或理解和使用非言语的困难;完全缺乏非言语交流能力。③无法开始或维持一段符合其年龄发展水平的社会关系，具体症状从轻到重表现为:对不同场景难以适应;玩想象游戏和建立同伴关系上存在困难;明显对他人缺乏兴趣。

B:限制性的重复性行为兴趣及活动症状，至少满足其中两项:①刻板及重复的行为或语言;②刻板遵守某些习惯、仪式化语言或非言语行为;③明显僵化及狭隘的兴趣爱好，异常的专注;④对感知觉刺激存在异常兴趣。

C:症状出现于童年早期。

D:症状导致个体日常功能受限或损伤。

(二)程度分级

基于社会沟通与社会互动的缺陷和限制性的重复性行为、兴趣与活动，将严重级别按照可支持性程度可分为轻、中、重度(见表1)。［5］

表1 ASD 患者不同程度分级的临床表现

三、DSM-V 自闭症诊断的应用价值

DSM-V 的出台被《自然》杂志预测为2013 年度科学界最重大的事件，因为这是精神疾病的诊断标准参考指南在十几年来的第一次全面更新，将为临床实践和科学研究带来非常大的变化和影响，尤其在调整有关自闭症的诊断方法方面。

(一)诊断标准具有创新性

一直以来，对DSM-IV 诊断框架存在的争议是它不以精神疾病的神经心理学为诊断基础，而是以症状的谱系为诊断基础。［6］而DSM -V 正是从神经心理学出发来反映当前的科技进步和临床实践，对ASD 的诊断有着重大的意义。

首先，DSM -V 改变了对广泛性发展障碍的分类。DSM-IV 中原本归类于广泛性发展障碍的几个亚型从临床医学角度上属于同类疾病，只是在病情程度上表现不同。大量研究表明，以往五种疾病间的界限实际上并不清楚，在很长一段时间，同一患者由不同医生看诊，可能会获得不同的诊断结果。经过DSM -V 的临床实践以及从美国已进行的现场诊断试验结果看，新标准达到了不同医生对同一患者给出相同诊断结果的效果。［7］

其次，经过广泛的、大量的个案研究，并基于社会沟通与社会互动的缺陷和限制性的重复性行为、兴趣与活动的严重等级，DSM -V 按照可支持程度将自闭症分为轻度、中度、重度三个级别。按照这个标准，重度等级需同时满足两个领域的标准，就此引发的一个争议是这两个领域并不是完全相关，甚至是不一致的，因此，需要分开对每个领域进行评估，全面综合地定义其严重程度。［8］

再次，在过去较长的一段时间内，对于自闭症诊断的描述大都停留在对外显异常行为的叙述，而未对这些行为背后可能存在的核心特质进行阐述。研究发现，自闭症个体的某些特异行为千差万别，但可能具有相同原因，即都源于个体对特殊感知觉刺激的反应或追求，特别是听觉、嗅觉及本体觉的追求。对感知觉刺激的异常反应应该成为自闭症诊断的核心症状之一。［9］这在一定程度上为自闭症研究打开了另一个通道。

(二)促进诊断工具的修订

DSM 对各类障碍的临床评估及相关工具编制都具有重要的实践指导意义，因此会引发自闭症诊断方法的调整及诊断工具的修订。根据核心症状的调整，儿童自闭症评定量表、儿童自闭症行为量表、自闭症诊断观察量表、社会交往问卷、自闭症诊断访谈量表修订版等也将面临新一轮修订。它们可能要去除对语言发展能力的评定，强化社会性交往能力的考查，同时增加对感知觉反应的评估。ASD 的诊断标准和严重等级在美国定案后，针对诊断ASD 的量表和半结构化访谈也要随之改进，而在一些非英语国家，由于语言和文化的差异，在一段时间内仍会使用DSM-IV 的诊断和评估工具，这对保持诊断在临床和实践研究中的一致性上也是一种挑战。

(三)有利于早期诊断和干预

部分症状比较明显、障碍程度严重的自闭症儿童可以在3 岁前被早期筛查出来并接受干预。但是，自闭症个体在发展初期可能由于社会交往的需求并不多，而使症状无法全部表现出来，直到社会对个体的要求超过其能力时才会有所表现。［10］所以，诊断部分相对年长的自闭症个体早期发病情况，病症追溯也不再以3 岁为限，而是以最初表现出的核心症状为主。这一修订有助于对自闭症谱系障碍的早期筛查诊断和早期干预。有学者称，由于新的诊断标准对起病年龄的界定进行了调整，因此，根据新近的研究成果编制针对低幼年龄儿童的早期筛查或评估工具将对整个临床诊断系统的完善具有重要意义。

四、DSM-V 自闭症诊断存在的争议

(一)对诊断标准的争议

DSM - V 神经发育障碍工作组的主要参与者Lord 认为，DSM-V 将四个区分度较低的亚型合并为较高信度的自闭症谱系障碍，表明它认同谱系的多样性且具有严重程度的划分;将核心症状三因素变为两因素，表明它认同社交及沟通技能的密不可分。［11］但也有研究指出，DSM -V 将社会交往和交流合并为社会沟通，将导致评估者不再单独强调社会交往和交流两个领域，在治疗及预后中可能会对儿童的相关功能有所忽视。［12］另外，DSM -IV 的诊断框架与IDEA 评估中需要发展的五个领域相一致(身体、适应性、沟通、认知、社会情感)［13］，DSM -V势必会对特殊儿童多方面的诊断和评估产生影响和冲击。

DSM-IV-TR 对自闭症在社会互动障碍、交流障碍、刻板行为和重复性兴趣三个方面各提出4 个诊断标准，要求社会互动障碍至少满足2 个，交流障碍至少满足1 个，刻板行为和重复性兴趣至少满足1 个。而在DSM-V 中，原社会互动障碍和交流障碍合并为社会沟通障碍后，原8 个诊断标准降为3个，要求全部满足，且具备RRBs 中的至少2 个标准。因此，有学者认为DSM - V 比DSM - IV - TR对自闭症的诊断标准更加严格。［14］但也有学者指出，DSM-V 并没有窄化标准，而是向着相反方向在发展，这很可能导致自闭症确诊人数的激增。这对社会、医疗、康复、教育以及社会支持系统都是一个严峻的考验。［15］

DSM-V 使自闭症的诊断率降低。有研究者对993 名PDD 被试进行元分析，结果发现60.6%的被试同时满足DSM-IV 及DSM -V 的自闭症诊断标准，39.4%的被试只满足DSM -IV，对满足与未满足DSM -V 的被试进行对比后发现他们在性别和年龄上无差异，并且有智力障碍的个体更容易满足DSM-V 诊断标准。［16］另外，Worley 和Matson 也验证了该研究，使用DSM -V 进行诊断使患病率下降了32.7%。［17］虽然研究可能存在一定的局限性，但这些数据在某种程度上预测了ASD 诊断率下降的趋势。另外，虽然DSM-V 比DSM-IV 有更强的特异性，但敏感性有所降低，这可能是因为在以DSM-V 为诊断标准时，直接采用了以往的数据或诊断工具，因此不能很好地捕捉到DSM -V 所描述的一些症状表现。［18］

(二)对阿斯伯格综合症的争议

DSM-V 中最受争议的一点就是对多种亚型诊断的取消，包括阿斯伯格综合症和非特定性广泛性发展障碍。［19］特别是对阿斯伯格综合症诊断类别的取消，部分患者及其家属对把他与那些社会功能极度受限的典型自闭症患者归到一起表示心理上无法接受。［20］而DSM-IV 自闭症及广泛性发展障碍工作组主要作者Volkmar 认为，将阿斯伯格障碍移除将导致一些高功能个体不再符合自闭症谱系障碍的诊断标准，因而丧失接受特殊服务及治疗的资格，建议保留其临床价值而不是将它完全删除。［21］

DSM-V 对语言发展领域的取消意味着自闭症个体可能伴随，也可能不会伴随语言障碍。对于阿斯伯格综合症患者而言，正常的语言发展是他们区别于自闭症患者的重要标准。不过DSM 修改委员会通过收集和整理临床诊断资料发现，自闭症谱系障碍患者，包括阿斯伯格综合症患者，其交流缺陷与社会行为障碍存在极高的相关，与刻板行为高度相关，但语言发展与其他障碍不相关。据此，研究者认为自闭症谱系障碍个体所表现的语言问题应该是由其社会性交往障碍所致，而不是独立的原发性核心症状。［22］事实上，包括自闭症以及阿斯伯格综合症在内的各类广泛性发展障碍实际是处于一个连贯谱系上不同程度的障碍表现，它们之间不存在核心症状的本质区别，也很难划定彼此间的临界点。［23-24］有研究指出，取消广泛性发展障碍的亚型分类将使诊断更加清晰科学。阿斯伯格综合症和高功能自闭症群体的认知功能存在差异，是在一个连贯谱系上不同程度的障碍表现，DSM -V 的诊断是在遵循一定的延续性条件下，将阿斯伯格综合症归入到自闭症谱系障碍中去的。［25］

此外，DSM -V 还存在一些问题，比如:自闭症的具体诊断标准划分依旧比较模糊，主观判断性较强;对实际操作的指导性欠佳，并且对婴幼儿期自闭症诊断具有直接指导意义的叙述不多;对ASD 和其它疾病儿童的区分效度研究结果未反映到实践中;具有临床诊断及干预经验的儿科医生或是相关领域专业人员的缺乏阻碍了新诊断标准的实施。［26］

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