“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点（续）

《药学进展》编辑部

·观点荟萃·

“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点（续）

《药学进展》编辑部

对2015年4月25日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”与会专家对话内容进行归纳总结，旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工作的人士提供信息参考。来自产、学、研领域的专家从研发、临床、审评、投资、媒体等角度探讨了中国孤儿药研发策略。

罕见病；孤儿药；临床研究；分子诊断；基因治疗；投资

编者按：为了分享行业精英智慧，交流药研战略思维，《药学进展》编辑部自2015年起推出“观点荟萃”栏目，旨在实时追踪报道国内医药领域高峰论坛、研讨会及学术沙龙，并将与会专家的报告凝练、整理为思路观点集萃，向广大读者宣传其在药学领域的独到见解、研究成果及企业风采，以期能“集百家之言，汇众人之智”，启迪思想，凝聚共识。本期刊载“首届中国孤儿药研发论坛”专家对话。

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。我国虽然没有罕见病的官方定义，但中华医学会医学遗传学分会在组织专家研讨时就我国罕见病定义达成共识：患病率低于五十万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病可称之为罕见病。根据此定义，我国罕见病患者人数高达1 680万。在我国，大部分罕见病无药可治，少数可治疗的罕见病药价昂贵，给病患家庭带来了巨大的负担。然而，因临床用量有限，市场较小，一般制药企业不愿研制和生产，罕见病用药也被形象地称为“孤儿药”。近十年来，孤儿药研发逐步成为各大跨国药企重点布局的领域，国内亦有药企开始重视和聚焦罕见病诊断及孤儿药的研发。

2015年4 月25 日，由江苏“千人计划”（海智）专家联合会生物医药与生命科学委员会主办的“首届中国孤儿药研发论坛”圆满召开，会议内容涉及国内外孤儿药研发现状和前景、中国孤儿药政策和审评状况、罕见病诊断以及中国孤儿药研发的机会等，大会由南京应诺医药董事长、“千人计划”专家、中国孤儿药创新联盟创始人郑维义博士组织策划并主持，来自罕见病诊断治疗、孤儿药研发领域的多位知名专家参与并分享了他们在各自领域对于罕见病与孤儿药的见解。此次会议促使业内人士在罕见病和孤儿药研究等方面达成了共识，对国内孤儿药研发进程有着重要推动作用。现撷取与会嘉宾在“专家对话”环节中的主要观点，以飨读者。

Collection of Experts’ View at First Forum for Research and Development of China’s Orphan Drugs （Continued）

Editorial Offi ce of Progress in Pharmaceutical Sciences

The dialogues from specialists at First Forum for Research and Development of Orphan Drugs in China， which was held on April 25， 2015， have been summarized and introduced in this paper， so as to provide information

for practitioners involved in the diagnosis of rare diseases and R&D of orphan drugs. The strategies for R&D of China’s orphan drugs have been discussed from the viewpoints of research and development， clinical trials， drug evaluation， investment， media， etc. by specialists from industrial， academic and research fi elds.

rare disease； orphan drug； clinical study； molecular diagnosis； gene therapy； investment

R97

A

1001-5094（2015）06-0401-07