产前超声“节段分析法”诊断胎儿内脏异位综合征

何晓琴，钟晓红

（厦门市妇幼保健院超声医学科，福建 厦门　361003）

产前超声“节段分析法”诊断胎儿内脏异位综合征

何晓琴，钟晓红

（厦门市妇幼保健院超声医学科，福建 厦门361003）

目的：对照病理解剖结果，探讨“节段分析法”在产前超声诊断胎儿内脏异位综合征的临床应用价值。方法：对2013 年1月—2015年3月我院在产前超声检查中采用“节段分析法”诊断的内脏异位综合征，和2011年2月—2012年12月未使用“节段分析法”诊断内脏异位的检出率进行比较分析，并对比其产前超声特征与引产后病理解剖结果。结果：2013年1月—2015 年3月诊断21例内脏异位综合征胎儿，尸检均符合主要诊断，其中16例右侧异构胎儿均表现复杂心脏畸形，下腔静脉与腹主动脉同侧伴行，胃泡位置异常，15例无脾，1例脾发育不良；5例左侧异构胎儿超声表现下腔静脉离断、奇静脉扩张，3例提示复杂心脏畸形，2例心脏结构正常，2例合并房室传导阻滞。18例胎儿引产后经病理解剖证实。而2011年2月—2012年12月未使用“节段分析法”期间4例尸检中发现有内脏异位综合征漏诊，产前只准确检出1例。结论：采用产前超声“节段分析法”能显著减少胎儿内脏异位综合征的产前漏诊及误诊率，有利于产前咨询及围生期临床处理的决策。

胎儿疾病；超声检查，产前

内脏异位综合征又称心房异构综合征或心脾综合征，是因胚胎期内脏分侧性异常产生的以复杂心血管畸形及内脏位置异常为主要表现的一组病变，指通常不对称器官或器官系统呈对称性发育。包括两组典型病变即右侧异构综合征与左侧异构综合征[1]。目前对于内脏异位综合征产前诊断研究报道甚少，且局限于其中部分畸形诊断，常不全面，忽略综合征情况。本研究提出产前超声“节段分析法”诊断胎儿内脏异位综合征，旨在提高产前超声诊断水平，减少此类病例的漏诊及误诊，利于产前临床咨询及预后评估。

1　资料与方法

1.1研究对象

2013年1月—2015年3月在我院产前系统超声筛查及外院可疑而转诊会诊的病例，发现胎儿内脏异位综合征病例21例，孕妇年龄18～33岁，中位年龄26岁，诊断孕周15～30周，中位孕周24周。本研究家属均签署知情同意书，且经医院伦理委员会批准。

1.2仪器和方法

仪器选用Philips iu22及GE Voluson 730、Voluson E8彩色多普勒超声仪，具备胎儿心脏检查软件，探头频率2～5MHz。

对可疑有内脏异位综合征胎儿应用 “节段分析法”4个步骤进行全面有序的系统超声扫查。第一步：通过胎位、胎儿腹部及胸部横切，确定胃泡和心脏位置关系来判断有无内脏心脏异位情况。第二步：通过观察胎儿下腔静脉和腹主动脉的关系，确定有无下腔静脉离断、奇静脉扩张，奇静脉与降主动脉呈“双血管”征、血流方向相反（图1）来确定是否存在左侧异构可能；下腔静脉与腹主动脉是否位于脊柱同侧（右侧或左侧），呈“并列征”（图2），来确定是否存在右侧异构可能。第三步：腹腔内脏器（肝、胃泡、脾等）位置及形态的判断，肝脏是否中位，胆囊位置及有无的判断，胃泡位置的确定，并应用彩色多普勒显示脾动脉血流来确定脾脏是否存在[2-3]，查找是否存在内脏异位的超声征象。第四步：以顺序节段法扫查胎儿心脏，观察心房、心室、大血管形态结构及相互连接关系二维结合彩色多普勒及脉冲多普勒观察血流方向及频谱。

21例内脏异位综合征胎儿超声诊断参照Berg 等[4]提出的标准，18例胎儿引产进行尸体解剖参照Lin等[5]提出的标准，所有病例进行记录摄片保存。

1.3统计学方法

所有数据采用SPSS 16.0软件分析，并采用精确概率法比较各类型畸形在左、右侧异构综合征中的差别，P＜0.05为差异有统计学意义。

2　结果

2.1妊娠结局及病理解剖结果

采用“节段分析法”产前超声检查准确诊断胎儿内脏异位综合征共21例，其中16例右侧异构综合征，5例左侧异构综合征。21例胎儿终止妊娠，其中3例外院引产未尸检，18例于我院引产后接受尸体解剖，尸检结果均符合主要产前超声诊断结果，14例右侧异构综合征中，尸检结果中13例为无脾，1例脾发育不良，产前超声误诊为无脾，均中位肝；4例左侧异构综合征，尸检均多脾，其中2例胎儿心内结构未见明显异常，仅表现多脾、下腔静脉离断、奇静脉扩张，另2例表现复杂心脏畸形。18例孕妇接受中孕期羊水或脐血胎儿染色体检查，结果均正常。

2.2左、右侧异构综合征各类型畸形产前超声比较分析结果

16例右侧异构综合征胎儿均表现复杂心脏畸形，主要合并畸形依次为下腔静脉与腹主动脉同侧伴行16例 （100%），完全性心内膜垫缺损15例（94%），无脾15例（94%），肺静脉异位引流14例（88%），胃泡位置异常14例（88%），永存左上腔静脉7例（44%），单心室、单心房10例（63%），肺动脉狭窄10例（63%），右室双出口6例（38%），永存动脉干5例（31%），右位主动脉弓4例（25%）。5例左侧异构综合征胎儿，其中3例表现复杂心脏畸形，2例心脏结构表现正常，5例均表现下腔静脉离断、奇静脉扩张（100%），2例合并Ⅲ度房室传导阻滞（图3），仅1例表现肺静脉异位引流，未见有左上腔静脉病例，4例表现多脾（图4）。各类畸形在左、右侧异构综合征中对比分析结果显示，下腔静脉离断，房室传导阻滞只见于左侧异构综合征，下腔静脉与主动脉同侧伴行只见于右侧异构，而肺静脉异位引流右侧较左侧异构多见（P＜0.05），永存左上腔静脉右侧异构较左侧异构多见（P＜0.01）。

2.3应用“节段分析法”提高胎儿内脏异位综合征检出率

2013年1月—2015年3月采用 “节段分析法”产前超声诊断21例内脏异位综合征胎儿，尸检结果均符合主要产前超声诊断，而2011年2月—2012 年12月未使用“节段分析法”期间，4例尸检中发现内脏异位综合征漏诊，产前只检出1例，产前对内脏异位综合征胎儿诊断常仅止于其中部分畸形，而忽略综合征情况。

3　讨论

3.1胎儿内脏异位综合征的胚胎发育及分型

内脏异位综合征是指腹部和（或）胸腔器官的位置异常及一系列相关畸形组成。在胚胎发育早期，心脏的形成开始于一支的心管，并涉及一系列有序的发育，最终形成均衡的流入道及流出道。心内膜垫的形成，心室与动脉圆锥的连接开始于胚胎4～5周，同一时期脾的发生起始于左侧腹腔，脾原基能否到达正常位置并进行正常发育，与心脏和其他内脏原基左右分侧密切相关。如果此时脏器分侧障碍，就会产生一系列以复杂心血管畸形及内脏同形异构为特征的畸形[1]。

内脏异位综合征主要分左侧异构（多脾）综合征及右侧异构（无脾）综合征。右侧异构综合征是指成对的胸腹腔器官均为形态学右侧结构，左侧结构不发育或缺如，表现为双边形态学右心房结构，复杂心脏畸形，双边形态学右肺（三叶肺），动脉上支气管，脾缺如，中位肝，下腔静脉位置不定，常常与腹主动脉同侧伴行；左侧异构综合征时双侧脏器均为左侧形态学结构，而右侧结构不发育或缺如，表现为双边形态学左心房结构，多发心脏畸形，先天性房室传导阻滞，双边形态学左肺（二叶肺），动脉下支气管，多脾，中位肝，位置异常的胃泡，下腔静脉离断合并奇静脉扩张[1]。文献报道内脏异位综合征发生可能与基因突变有一定关系，与染色体核型异常无明显关系[6]。上述分类并不能涵盖所有内脏异位综合征的所有病理改变，部分患者的心耳、肺、肝及脾的形态学表现与典型的异构分类并不一致。本研究中18例胎儿行染色体核型分析结果均正常，与文献报道一致。18例内脏异位综合征胎儿，尸检结果均符合主要产前超声诊断结果，结果14例右侧异构综合征中，13例为无脾，1例结果为脾发育不良，与典型的无脾综合征不完全一致[7]。4例左侧异构综合征尸检结果中，2例表现为心脏结构正常，仅表现为下腔静脉离断，多脾，肺分叶不良，与之前文献报道左侧异构综合征（多发心脏畸形）不完全一致，且均选择终止妊娠，无法评估预后。因此，对于无心脏结构和心律失常的左侧异构综合征胎儿的预后评估有待于进一步大样本研究。

图1　左侧异构胸部长轴切面显示降主动脉与奇静脉呈血流方向相反的“双血管征”（L：左侧；R：右侧；DAO：降主动脉；AZV：奇静脉）。　图2　右侧异构腹部横切面下腔静脉与腹主动脉位于腹腔左侧呈“并列征”（L：左侧；R：右侧；ICV：下腔静脉；AO：腹主动脉）。　图3　左侧异构综合征M超显示Ⅲ房室传导阻滞，房率103次/分，心室率54次/分（A：房率；V室率）。　图4　左侧异构综合征彩色多普勒显示多条脾动脉提示多脾（L：左侧；R：右侧；ST：胃泡；AO：腹主动脉；SPA：脾动脉，LKA：左肾动脉）。Figure 1.　On the left isomerism,the descending aorta and azygos vein shows double vascular sign with the contrary flow direction through the thoracic long axis(L:left;R:right;DAO:descending aorta;AZV:azygos vein).Figure 2.　On the right isomerism,abdominal aorta and inferior vena cava locates at the left side of the abdominal cavity　with　juxtaposition　through　the　abdominal transverse section(L:left;R:right;IVC:inferior vena cava;AO:abdominal aorta). Figure 3.　On the left isomerism,third-degree atrioventricular block is detected with atrial rate 103 bpm,ventricular rate 54 bpm by M-mode ultrasonography.(A:atrial rate;V:ventricular rate).Figure 4.On the left isomerism,the color Doppler shows multiple splenic through splenic artery(L: left;R:right;ST:stomach;AO:abdominal aorta;SPA:splenic artery;LKA:left renal artery).

3.2采用“节段分析法”产前超声准确诊断胎儿内脏异位综合征

本研究采用“节段分析法”，通过全面有序的产前超声扫查获得胎儿内脏异位综合征产前超声特征，准确诊断胎儿内脏异位综合征，提高了产前超声对胎儿内脏异位综合征的检出率，显著减少产前漏诊及误诊率。内脏位置异常时常涉及多个脏器，常并发心内外多发畸形，因此采用“节段分析法”超声判断胎儿内脏位置显得尤为重要[8]。

第一步：根据胎方位确定胎儿左右，判定内脏左右及对称性。判断胎儿腹部内脏和心脏的位置关系，寻找有无内脏心脏异位线索[9]。本组21例内脏异位综合征胎儿中，18例合并心脏内脏异位，即胃泡与心尖位置不一致。因此产前超声发现胎儿内脏心脏异位时，应高度怀疑内脏异位综合征。

第二步：确定下腔静脉和腹主动脉位置关系。腹主动脉和下腔静脉的位置关系变化是超声发现内脏异位的重要线索，判断下腔静脉有无离断等情况[10]。如下腔静脉位于脊柱右前方，腹主动脉位于脊柱左前方时，提示内脏正位；如两者的位置相反，则提示内脏反位；如下腔静脉与腹主动脉位于脊柱同侧（可左或右侧）呈“并列征”时，则提示右侧异构可能。如下腔静脉离断，腹主动脉右后方见扩张奇静脉，胸部长轴切面见奇静脉与主动脉并列，血流方向相反，呈“双血管”征[9]，则提示左侧异构可能。本组16例右侧异构综合征胎儿均表现下腔静脉与腹主动脉同侧伴行，5例左侧异构综合征胎儿均表现下腔静脉离断，检查过程中应用彩色多普勒可显示血流方向，以判断是心下型肺静脉异位引流还是奇静脉扩张回流至上腔静脉。因此超声检查发现下腔静脉与腹主动脉位置异常时要警惕内脏异位综合征可能，但有文献报道并不是所有的右侧异构患者都存在下腔静脉与腹主动脉同侧伴行。

第三步：确定腹腔内脏器（肝、胃泡、脾等）的位置及形态。内脏异位时肝脏多呈左右侧对称，尤其右侧异构时常以中位肝为特征，右侧异构时胆囊常在中线附近，文献报道超过1/10的左侧异构患者合并胆囊缺如或胆道闭锁[11]。本组16例右侧异构综合征胎儿均表现中位肝，其中2例表现胆囊位于中线，5例左侧异构综合征胎儿1例胆囊缺如，与文献报道相符。内脏异位时胃的位置不定，可在左侧或右侧腹腔。因此，当胃泡位置异常时，要怀疑内脏异位可能，寻找其他超声征象予以佐证。同样，胃泡在左侧腹时也不能排除内脏异位的可能性。右侧异构合并无脾时，胃泡的位置可移向腹腔的后部。文献报道25%的异构病例胃泡疝入到胸腔，肠道可出现扭转和闭锁的征象，还可合并肛门闭锁、小胃畸形、食管裂孔疝等消化管畸形[12-13]。本组16例右侧异构综合征胎儿中，12例出现胃泡反位，2例胃泡移向脊柱前方，2例胃泡正位，胃泡位置异常在本组病例中达88%。5例左侧异构胎儿中4例出现胃泡位置异常。因此胎儿扫查时出现胃泡位置异常，要高度警惕胎儿内脏异位可能。中孕期产前超声显示正常脾并不难，并应用彩色多普勒通过脾动脉血流有助于确定脾脏的有无及其位置。本组16例右侧异构综合征病例中均通过脾动脉来确定脾脏有无，16例产前提示无脾，14例引产后尸检结果显示13例无脾，1例脾发育不良，5例左侧异构胎儿，4例胎儿尸检提示多脾，因此本文认为右侧异构综合征并非均无脾，也可以是脾发育不良。

第四步：以顺序节段法扫查胎儿心脏，观察心房、心室、大血管形态结构及相互连接关系，二维结合彩色多普勒及脉冲多普勒观察血流方向及频谱。胎儿内脏异位综合征时合并心脏畸形率为50%～100%[10]，且种类多而复杂，但左房或右房异构与合并先天性心脏病的类型有相对特点和规律性[14]。不同类型的内脏位置异常所伴发的心脏畸形有各自的特点与组合：右房异构时常见的畸形组合为“非均衡性房室隔缺损+肺静脉异位引流+永存左上腔”。左房异构时常为“房室隔缺损+流出道梗阻+永存左上腔”[9]。有文献报道，左侧异构时可能并不存在心脏畸形，但由于无形态学右心房和窦房结，故常常出现以先天性房室传导阻滞、病态窦房结综合征、心房扑动或心房颤动及房性早搏为特征的室上型心律失常，其发病率高达71%[15]。本组16例右侧异构综合征心脏畸形与文献报道吻合[16]，5例左侧异构综合征，2例胎儿心脏未见明显形态结构异常，检查时也未出现心律失常，但出现下腔静脉离断奇静脉扩张，内脏异位，且尸检为多脾，本文仍考虑左侧异构。因此，即使未合并心脏畸形，只要出现内脏异位，多脾，下腔静脉离断奇静脉扩张时，也应考虑可能存在左侧异构。

有报道内脏异位综合征还可合并其他相关畸形，如胼胝体缺失、脊柱裂、唇腭裂、消化道畸形等中线发育缺陷[11]。本组21例中，其中1例右侧异构综合征胎儿合并双肺囊性腺瘤样病变及水肿，2例左侧异构综合征胎儿中，1例合并空肠闭锁，另1例合并唇裂，脊柱部分椎体融合，单脐动脉，与文献报道相符。因此内脏异位综合征时，除出现复杂心脏畸形及内脏异位外，还要注意检查其他部位有无畸形可能。

综上所述，内脏异位综合征是一组多发的复杂性病变，常合并多种心内外畸形，通过产前超声“节段性分析法”逐步全面有序的扫查，提高了胎儿内脏异位综合征的产前检出率，有利于产前咨询及预后评估。

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Segmental analysis for prenatal ultrasound in diagnosis of fetal heterotax syndrome

HE Xiao-qin,ZHONG Xiao-hong
(Department of Ultrasound,Xiamen Maternal and Child Health Care Hospital,Xiamen Fujian 361003,China)

Objective:To explore clinical application value of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal heterotax syndrome with segmental analysis,to compare the results of pathological anatomy.Methods:We compared relevance ratio between February 2011 to December 2012 without using segmental analysis and January 2013 to March 2015,21 fetus with heterotax syndrome confirmed by prenatal ultrasound were analyzed retrospectively through segmental analysis.We also compared the prenatal ultrasonographic characteristics and pathologic autopsy after induced labor.Results:During the period of January 2013 to March 2015,21 fetuses with heterotax syndrome were diagnosed,and proved by autopsy.Sixteen fetuses had right isomerism with complex cardiac anomalies,juxtaposition of inferior vena cava and abdominal aorta,abnormal position of the stomach,15 fetuses with asplenia,1 fetus with spleen dysplasia;5 fetuses had left isomerism with interruption of inferior vena cava with azygos continuation,3 fetuses with complex cardiac anomalies,2 fetuses with normal cardiac structure,2 fetuses with atrioventricular block.Eighteen fetuses were confirmed by pathological anatomy after induced labor.While in February 2011 to December 2012,without using segmental analysis,4 fetuses with heterotax syndrome were missed diagnosis compared with autopsy,only 1 case was detected by prenatal ultrasound.Conclusion:Segmental analysis for prenatal ultrasound can significantly reduce the misdiagnosis rate of fetal heterotax syndrome,in favor of the prenatal counseling and clinical treatment of decision-making in the perinatal period.

Fetal diseases;Ultrasonography,prenatal

R714.53；R445.1

A

1008-1062（2015）11-0808-04

2015-05-08；

2015-06-15

何晓琴（1978-），女，福建龙岩人，主治医师。