河南厅直医疗卫生单位人类遗传资源存储管理现状分析

河南厅直医疗卫生单位人类遗传资源存储管理现状分析

尹姗姗李向旭聂伟

(河南省医学科学院河南郑州450003)

【摘要】目的了解我省厅直医疗卫生单位人类遗传资源存储管理现状，为政府决策提供依据。方法采用全国通用问卷“人类遗传资源研究及管理基本情况调查表”对我省涉及人类遗传资源的厅直医疗单位进行普查，并对其保存收藏情况，存在的问题等进行分析。结果7家单位涉及人类遗传资源收集和保藏活动，具备人类遗传资源保藏固定场所，配套设施完善;负责人类遗传资源材料收集保藏管理的专职人员441人，其中博士9人，硕士41人;保存健康人群样本225 260份，疾病人群样本45 821份，重要遗传家系遗传资源样本4 100份。2011年至2014年5月7家直属单位共承担人类遗传资源的科研项目55项，经费共计621万元，发表论文203篇，其中SCI收录20篇，出版科技著作3部，获得省部级科技奖励9项。结论对遗传资源研究成果分享缺少规范机制，遗传资源标本收集、存储存在重复浪费;资源存储规范和数据标准自成体系，存储遗传资源实物和数据的原始质量有待提高整合。建议注重中国人类遗传资源平台建设和覆盖

人类遗传资源(含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸(DNA)构建体等遗传材料及相关的信息资料)是研究生命规律，开展医学科学研究，控制重大疾病，推动新药创新，提升人民健康水平的重要资源。为有效保护和利用我国人类遗传资源，1998年科技部、卫生部联合制定了《人类遗传资源管理暂行办法》，对人类遗传资源的保护管理作出规定［1]。《暂行办法》是目前我国唯一关于人类遗传资源管理的专门立法。此外，我国无名称中包含“人类遗传资源”的法律法规。但以“人类遗传资源”定义看，对于人体器官、组织、细胞、血液、制备物以及DNA构建体等材料的采集、利用、进出境等活动，国家及其相关立法机关也制定了相应的法律法规、部门规章，主要集中在医疗卫生和尸体出入境领域，如《献血法》、《国境卫生检疫法》、《人体器官移植条例》、《艾滋病防治条例》、《人类精子库管理办法》等。目前，我国人类遗传资源的相关管理法规等已经滞后于社会的发展，因此国家人类遗传资源办公室拟开展全国范围的普查，为出台适应新形势下的人类遗传资源管理条例提供理论依据。

1　材料与方法

1.1一般资料采用科技部设计的全国通用问卷“人类遗传资源研究及管理基本情况调查表”对我省涉及人类遗传资源的厅直医疗单位(科研院所、大学、大专院校、医疗机构等)进行普查。

1.2研究内容调查表的主要内容包括单位基本信息，人类遗传资源材料收集、保藏的基本条件，保藏的人类遗传资源材料的基本情况，2011年5月至2014 年5月本单位承担的涉及人类遗传资源的科研项目，涉及人类遗传资源科研项目中取得的成果，在涉及人类遗传资源的科研项目中获得的奖励，涉及人类遗传资源的科研项目专利，外单位使用本单位人类遗传资源材料情况等。

1.3统计学处理采用epidata建立数据库，应用统计学软件SPSS 17.0进行分析。

2　结果

2.1涉及人类遗传资源收集、保藏活动的厅直单位情况原河南省卫生厅所属的7家厅直医疗卫生单位涉及人类遗传资源收集和保藏活动，其中科研院所1家，医院3家，其他医疗机构3家。见表1。

表1　人类遗传资源材料收集保藏单位分布

2.2人类遗传资源材料收集、保藏的基本条件

2.2.1收集保藏机构明确，场所配套设施齐全7家单位均具备人类遗传资源保藏固定场所，且配备液氮罐/柜、超低温冰箱(－60～－150℃)、低温冰箱(－30℃)及普通冰箱等设施。省红十字血液中心配备按照标准设置的样本库，总面积达17 000 m2，其余配备普通房间作为保藏场所，其中河南省肿瘤医院人类遗传资源保藏场所达1 000 m2; 6家单位设有负责人类遗传资源材料收集保藏管理的专门机构，4家单位该机构为独立部门，2家隶属于医院科室。

2.2.2多数单位配备专职人员，人才队伍结构合理

5家单位配有负责人类遗传资源材料收集保藏管理的专职人员441人，其中博士9人，硕士41人，学士185人，大专125人，其它81人。

2.2.3涉及单位均设立规章制度、管理基本规范多数单位收集和保藏的人类遗传资源材料全部配有对应的材料提供者的基本信息资料，个别单位收集和保藏的人类遗传资源材料大多数配有对应的材料提供者的基本信息资料;各单位有明确的使用人类遗传资源材料的制度，保藏使用人类遗传资源材料的过程中均进行了匿名化处理; 4家单位配备人类遗传资源材料的保藏和管理软件。

2.3人类遗传资源材料的保藏情况本地区保存健康、疾病、重要遗传家系及特定地区人群遗传资源材料，种类颇具研究价值。

2.3.1健康人群遗传资源保存情况河南省红十字血液中心保存健康人群血液170 000人份，河南省人民医院保存健康人外周血DNA 50 000人份，河南省肿瘤医院分别保存健康人血浆、血清及血细胞各1 000人份，河南省医药研究院保存食管癌普查标本(健康人) 4 000人份，省疾病预防控制中心保存健康人淋巴细胞及提取物DNA/RNA 260人份。

2.3.2疾病人群遗传资源材料情况见表2。

表2　疾病人群遗传资源材料保存情况

2.3.3保藏的重要遗传家系遗传资源材料情况郑州大学第一附属医院保存900份假肥大性肌营养不良(DMD)家系DNA、700份苯丙酮尿症家系DNA和100份白化病家系DNA;河南省人民医院保存600份唐氏综合症患者的血样、羊水、组织，700份假肥大性肌营养不良(DMD)家系血样、羊水、绒毛、肌肉和1 100份肌萎缩家系的血样、羊水及肌肉组织。

2.3.4保藏的特定地区人群遗传资源材料情况河南省人民医院保存6.23万份河南汉族人群DNA。

2.4 2011年5月至2014年5月承担涉及人类遗传资源的科研项目及成果产出情况2011年5月至2014 年5月，7家直属单位共承担人类遗传资源的科研项目55项，经费共计621万元，科研院所承担9项，医院承担31项，其他医疗机构承担31项。其中国家自然科学基金6项，临床试验项目7项。无涉及人类遗传资源的国际合作项目。

2011年5月至2014年5月，7家直属单位在涉及人类遗传资源的收集、保藏研究中共发表论文203篇，其中被SCI收录20篇，出版科技著作3部，获得省部级科技奖励9项。各单位人类遗传资源的收集和使用都经过伦理审批，提前获得材料提供者的知情同意;对收集和保藏的人类遗传资源材料进行编码，包括人工编码、预制码、一维码及特定编码规则等。

3　讨论

3.1本系统在人类遗传资源管理、收集、保藏及研究中存在的问题人类遗传资源是从事生物学、医学研究的重要资源，研究者在以人类为研究对象、阐释生命现象的过程中，不可避免涉及到人类遗传资源的采集、保存和运输。此次调查结果显示，仅1家单位收集、保藏的人类遗传资源材料的种类、数量等基本信息对外公开，收集、保藏的人类遗传资源材料可供外单位人员使用。由于对遗传资源研究成果分享分配缺少规范机制，使得在遗传资源标本收集时无法紧密协作，存在资源存储的重复。

各资源收集保存单位的资源描述规范和数据标准自成体系，缺乏有效的信息沟通渠道，各部门、各单位之间资源数据标准不一致，缺乏可比性，影响着人类遗传资源实物和数据的原始质量，使得资源难以实现整合。由于缺乏相关的规范指导和整合机制，我国人类遗传资源遭到严重浪费，建立一套有效的工作流程模式，避免珍贵的遗传资源遭受枯竭，使之得到持续合理的利用，是摆在我国生命科学研究者面前现实而紧迫的问题。

人类遗传资源涉及较多的伦理问题，但是目前国内缺少相关的伦理审查委员会，尚未制订统一的工作程序。对于人类遗传资源库建设中所面临的大量复杂伦理问题的解决缺少规范性依据［2]。

3.2对人类遗传资源管理的建议

3.2.1注重中国人类遗传资源平台建设和覆盖范围建立人类遗传资源标准化储存库，形成全国共享的网络体系，完善资源信息保密性分级，资源信息共享用户分级，人类遗传资源信息利用及人类遗传资源实物共享利用，进而有效管理我国人类遗传资源的收集、存储及利用，避免重复建设和资源浪费［3]。

3.2.2在国际合作项目中加强对我国人类遗传资源的保护人类遗传资源在世界生命科学研究领域起着主导作用，将来谁掌握了重要的人类遗传资源，才能主宰该领域。因此，我国应加强对人类遗传资源的保护意识，严格按照有关的管理办法和条例进行审慎对待。对于人类遗传资源出境做到“非必需不出境”。必需出境条件:①缺少相应技术平台(关键技术和前沿技术) ;②缺少相应的资金，如肝癌的全基因组关联分析，国内未设立专项经费，选择与美国大学合作开展;③检测方法的标准化和一致性要求。国际多中心临床研究多指定国际认证、有技术实力的中心实验室，而我国缺少具有该资质和能力的实验室［4]。3.3.3遵循知情同意原则，加强伦理审查管理人类遗传资源涉及很多伦理问题，在人类遗传资源收集过程中，一定要遵循知情同意原则。应进一步完善伦理审查审核制度，建立规范的伦理审查委员会，并制订统一的伦理审查委员会工作程序。

参考文献

［1]付文华.国际合作研究中遗传资源保护与利用的问题与启示［J].中华医学科研管理杂志，2012，25(1) : 12－14.

［2]李艳梅，黄小琴，褚嘉祐.中国不同民族遗传资源研究中“知情同意”的问题［J].医学与哲学，2009，30(1) : 16－17，20.

［3]曹宗富，曹彦荣，马立广，等.中国人类遗传资源共享利用的标准化研究［J].遗传，2008，30(1) : 51－58.

［4]田古，钟梅，李秀美，等.中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所涉及人类遗传资源国际合作项目情况分析［J].中华医学科研管理杂志，2011，24(2) : 109－111.

(收稿日期:2014－12－20)

doi:10.3969/j.issn.1004－437X.2015.02.039

【中图分类号】R－1

通讯作者:聂伟，E－mail: nieshanren@ live.cn。book=80,ebook=248范围;在国际合作中加强对我国人类遗传资源的保护;遵循知情同意原则，加强伦理审查管理。【关键词】人类遗传资源;医疗卫生单位;存储