关注的价值

李珊珊

初夏，我去参加某个罕见病的专家共识会。没错，又是罕见病，自去年夏末的冰桶挑战之后，这成了一个时髦的词汇，然而，像大部分时髦话题一样，我们谈论它，却不了解它。

这次的罕见病是戈谢病，这是一种典型的罕见病，目前大陆没有流行病学数据，但是根据台湾的100万分之一的发病率估计，全国大概最多也就一千左右的病人。戈谢病的病因是人类常染色基因缺陷，因为这些缺陷，病人体内不能成功产生一种用来代谢葡萄糖脑苷脂的酶。而这种名字冗长的化学代谢物一旦不能被正常代谢，就会蓄积在脾脏、骨骼及身体的各处，这会造成各种症状，典型的，比如血小板减少、骨痛，以及最明显的表现：大肚子，肚子里有颗20斤重的脾脏。而在一位同行的描述中，这些病人的症状还包括，骨骼脆弱，眼睛内斜视，以及出现神经元的随机失控。多数戈谢病患者会在儿童期发病，也有少数成人后才发病。最初，对戈谢病的惟一根治方法是造血干细胞移植。到1990年代，一种从胎盘中提取的酶制剂上市，这种酶可以帮助代谢戈谢病人体内的废物，但产量极低，大约数千张胎盘的提取物只够一个病人半个月使用。之后，利用基因重组技术，人们培养出了同样的酶——只要每两周静脉滴注补充必需的酶，戈谢病人就像正常人一样了，比糖尿病人注射胰岛素还方便。然而，尽管不像胎盘提取那样稀有，这种酶仍然昂贵，若严格按照体重足量给药，一个30斤左右的儿童，一年下来，用药的花费大概要超过50万人民币，而一个成人的用药花费大概得每年 200万元左右。于是，在罕见病中，这成了少见的“可治之症”，面对这种疾病，我们几乎在面临一个伦理学难题——你究竟肯出多少钱去挽救一个生命？

在欧美和台湾这类公共医疗体系比较完善的国家和地区，戈谢病的诊疗费用大多由公共医疗体系承担。在中国，已经有几个城市采取各种方式承担病人的诊疗费用，而这份名单正在扩大。在那次“中国戈谢病诊治专家共识”的发布会上，医生们的主要关注点是，确诊。因为极为罕见，确诊难是戈谢病病人面临的第一个难题——据统计，在中国，一个戈谢病人的平均误诊时间大概在五年左右。发布会上的医生来自血液科、代谢科、消化科、儿科等等科室，这些都是戈谢病病人可能会出现的科室，天底下并没有戈谢病这一科。在一个中国专家介绍的典型病例中，身患戈谢病的小男孩，6岁开始求医，辗转多个医院、科室，确诊时，已经13岁了。脾脏肿大到了相当严重的程度，生长发育受到了严重影响，几乎无法正常走路。提到这个病例的原因是，病人的表现像教科书上的案例一样典型，甚至，疾病的家族史也很清晰，孩子的两个姑姑都有脾切除史。从专业的角度来看，这个病例的悲剧有很多方法可以避免，如果预先知道了家族病史，可以对孩子进行新生儿筛检，从而尽早对疾病进行干预;甚至，通过产前筛查，避免患有戈谢病的孩子出生……

戈谢病诊断的金标准是血液中的代谢葡萄糖脑苷脂的酶的含量，而通过目前最先进和便捷的干血纸片法，只要滤纸片上的一滴血，付20块钱快递费，交到相关的检测机构，便可以进行免费的酶检测。而这信息，基层医院的医生们，知道的并不多。我曾经问主席台上的一位资深医生，共识的发布要抵达基层，有什么计划？对方的回答包括：在学术杂志及学术类资料上发表共识内容;采取醒目的口号，“一分钟关注，少五年延误”;将诊断流程尽可能浓缩到最简单的步骤，以及希望得到公众的“关注”，说的人多了，“基层的医生可能不会诊断这个疾病，但他们至少知道，比如说上海、北京、广州、武汉的一些医院可以做诊断……”