肺原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤一例

李明君，郝晓慧，李学章

（聊城市人民医院放疗科，山东 聊城252000）

肺原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤一例

李明君，郝晓慧，李学章

（聊城市人民医院放疗科，山东 聊城252000）

原始神经外胚层肿瘤；尤文氏肉瘤；病例报告

原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤(Primitive neuroectodermal tumor/Ewing's sarcoma，PNET/ES)是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤，属于尤文氏肉瘤家族肿瘤。发生于肺内的原始神经外胚层肿瘤较少见，国内外鲜有报道，且其临床表现、影像学表现缺乏特异性，容易误诊。现将我院收治的一例经病理证实的肺原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤报道如下：

1 病例简介

患者男性，61岁，农民，以“胸闷、憋气1个月”为主诉于2014年12月2日入院。查体：胸廓对称，左肺未闻及呼吸音，右肺呼吸音清。实验室及辅助检查：血常规、肝肾功正常。肿瘤标记物：糖类抗原125：286.3 U/m(参考范围0～35 U/ml)，胃泌素释放前肽：954.45 pg/ml(参考范围＜63 pg/ml)。胸部CT(图1)：左肺见巨大软组织密度影，范围13.6cm×11.7cm×18.6cm，内密度不均，CT值18～78 HU，强化不均匀；局限性肺不张；纵膈内未见肿大淋巴结；左侧胸腔积液。颅脑CT：腔隙性脑梗死。腹部B超：肝胆胰脾声像图未见异常。全身骨显像未见明显放射性浓聚区。临床诊断：左肺占位并肺不张、胸腔积液。支气管镜：左肺上叶支气管黏膜肿胀浸润，后段支气管官腔闭塞，前段及舌支支气管官腔狭窄，未能窥及尖段支气管管口；左肺下叶背段黏膜肿胀，外后基底段管腔狭窄，黏膜明显增厚。B超引导下肺穿刺活检，(肺穿刺)细胞块：小圆细胞恶性肿瘤，CK(pan)(-)、Vimentin(+)、CD45(LCA)(-)、S-100(-)、CD1a(-)、CD68(-)、CD56(-)、Syn(-)、Ki-67(25%～50%)、MPO(-)、CD99(+)、NSE (-)、CD117(+)、DOG-1(-)、HMB45(-)、CD34(-)、Lysozyme(-)、WT-1(-)、TDT(-)、IHC结果不支持上皮性肿瘤、恶性黑色素瘤、造血系统肿瘤、神经内分泌肿瘤，符合原始神经外胚层肿瘤(PNET)/尤文氏肉瘤。

图1 CT示左肺占位

2 讨 论

PNET是少见的恶性小圆细胞肿瘤，恶性度较高，一般根据发病部位分为中枢型(cPNET)与外周型(pPNET)。WHO软组织肿瘤分类(2002年)中将外周型原始神经外胚层肿瘤与尤文氏肉瘤归为一类。尤文氏肉瘤与外周型原始神经外胚层肿瘤均来源于神经嵴细胞的小圆细胞，统一命名为尤文氏肉瘤/ pPNET，隶属于尤文氏肉瘤家族(其中还包括Askin肉瘤)。大约85%的尤文氏肉瘤/pPNET可见t(11；22) (q24；q12)染色体异位，从而形成EWS-ELI1融合基因，大约10%～15%可见t(21；22)(q22；q12)染色体变异，形成EWS-ERG融合基因。近年还发现，t(4；22) (q13；q12)易位形成的融合基因EWSR1-SMARCA5[1]。

原始神经外胚层肿瘤可发病于各个年龄阶段，但好发于儿童及青少年，男性发病率高。该病的特点主要为恶性程度高(WHOⅣ级)、病程短、进展快、有转移倾向、误诊率高、预后差等。人身体的任何部位均可发生原始神经外胚层肿瘤，如发生在乳腺、鼻咽部等均有报道。发生于肺的原始神经外胚层肿瘤较为少见，Weissferdt等[2]报道过15例发生于肺内的外周型原始神经外胚层肿瘤。黄斌[3]报道10例外周性原始神经外胚层肿瘤患者的主要临床表现为进行性增大的局部肿块及逐步加重的疼痛。影像学表现为较大的软组织肿块，密度不均匀，强化扫描表现为不均匀强化[4]。本病例初发症状为胸闷、憋气，影响学表现为肺内大肿块，与肺癌较难鉴别，原因主要为临床表现、影像学表现无特异性，且发生于肺内者病例罕见，与许梅海[5]报道较易误诊原因基本一致。本例患者肿瘤标记物胃泌素释放前肽显著高于正常，更易于与小细胞肺癌混淆，诊断上主要依靠病理学及免疫组化。

原始神经外胚层肿瘤远期疗效不佳，大部分患者在确诊后2～3年内死亡，多数患者在1年内死亡。提高生存率的关键在于早期诊断、早期治疗，本病例的主要治疗手段为手术、放疗、化疗，对放疗、化疗均较敏感，鉴于本病例病变体积较大，与周围脏器关系密切，手术难度较大，目前该患者已行化疗两周期，病情稳定，近远期疗效有待于进一步观察。

[1]Sumegi J,Nishio J,Nelson M,et al.A novel t(4；22)(q31；q12) produces an EWSR1-SMARCA5 fusion in extraskeletal Ewingarcoma/primitive neuroectodermal tumor[J].Mod Pathol,2011,24:333-342.

[2]Weissferdt A,Moran CA.Primary pulmonary primitive neuroectodermal tumor(PNET):a clinicopathological and immunohistochemical study of six cases[J].Lung,2012,190:677-683.

[3]黄 斌.外周性原始神经外胚层肿瘤的影像学表现及其病理基础研究[J].中国临床医学影像杂志,2012,23:617-621.

[4]贾 梦,徐文坚,庞 婧,等.外周原始神经外胚层肿瘤CT和MRI诊断[J].医学影像学杂志,2013,23(3):379-383.

[5]许梅海,彭秀斌.幕上原始神经外胚层肿瘤误诊一例[J].海南医学,2011,22(14):137-138.

R734.2

D

1003—6350（2015）22—3417—02

2015-04-07)

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.22.1239

李明君。E-mail：li041204@126.com