原发性直肠肛管间质瘤的影像学特征及病理表现分析

李津，陈晋平，张林，周玉刚，华定新，温峰云，张慧君

(1廊坊市中医医院，河北廊坊065000;2廊坊市人民医院)

间质瘤是胃肠道最为常见的间叶组织肿瘤，常见于胃和小肠，少见于直肠，占直肠肿瘤的1%［1～3］。其病理组织学可见大量梭形细胞和上皮样细胞，80%～85%的胃肠间质瘤存在隐性KIT酪氨酸激酶基因突变，KIT免疫组化能够将其与其他间叶肿瘤鉴别［4］。直肠肛管间质瘤发病隐匿，常缺乏典型临床表现，恶性程度高、预后差、复发率较高［5］，其相关的影像学研究较少［6］。因此，我们回顾性分析了16例直肠肛管间质瘤患者的临床资料，总结其影像学特征及病理表现。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 2009年4月～2013年12月廊坊市中医院收治的直肠肛管间质瘤患者16例，均经手术或病理证实。其中男12例，女4例;年龄35～68岁，平均42岁;临床表现为排便习惯改变5例，便血4例，腹痛2例，腹部包块1例，无任何症状和体征4例;行外科手术切除14例，保守治疗2例。

1.2 影像学检查方法 采用美国GE公司64排CT (Lightspeed VCT)扫描机进行CT平扫及增强扫描，3.0 T超导型磁共振扫描仪(Signa EXCITE HDX型号)进行磁共振平扫及增强扫描，美国GE公司Infinia Hawkeye 4双探头PET-CT仪进行FDG-PET-CT检查，影像资料由我科室2名高年资医师共同阅片评估。

1.3 病理检查方法 通过活检或外科手术取材进行病理检查，详细记录肿瘤类型(梭形细胞、上皮细胞、混合细胞)、核分裂数、肿瘤坏死情况及免疫组化情况等，根据2001年美国国立卫生研究院(NIH)制定的间质瘤生物学行为诊断标准评价危险分层。

2 结果

2.1 影像学特征 16例患者均进行CT平扫及增强扫描，9例进行MRI平扫及增强扫描，8例进行FDG-PET-CT检查。影像学资料显示，间质瘤位于肛提肌下11例，肛提肌上下4例，肛提肌上1例;生长位置:侧壁1例，前壁5例，后壁2例，前外侧壁5例，后外侧壁3例;生长方式为混合性6例，外生性9例，腔内性1例;最大直径1.7～11.3 cm，平均6.9 cm。CT平扫及增强扫描显示肿瘤低密度2例、等密度13例，1例为囊性肿块，内可见气体，误认为脓肿;坏死4例，钙化2例，出血2例。MRI平扫及增强扫描显示，T1WI低信号2例、高低混杂信号2例、等信号5例，T2WI高信号8例、等高混杂信号1例;增强后均匀强化6例，不均匀强化10例;轻度强化4例，中度强化10例，显著强化1例，边缘强化1例。FDG-PET-CT显示，最大标准摄取值(SUVmax)为8.4～16.8，平均11;1例直肠肿瘤SUVmax为9.2，在肝左叶可见18FDG摄取区SUVmax为8.4，经证实为肝转移瘤。

2.2 病理表现 组织学显示，15例起源于梭形细胞，1例起源于混合型细胞，大部分为上皮样细胞。患者均为KIT基因突变;10例行CD34免疫组化，均呈阳性;9例行S-100免疫组化，7例阴性、2例阳性; 9例行SMA免疫组化，7例阴性、2例阳性;核分裂数为1～21个/50 HPF。危险分层:1例无恶性行为，1例轻度恶性，1例中度恶性，12例高度恶性，1例未行恶性度分级。

3 讨论

目前认为，胃肠间质瘤来源于Cajal细胞或间叶祖细胞，这些细胞对肠神经系统神经信息传递具有重要的调控作用，主要分布在肌层和环肌层之间的肌间丛区域［7］。直肠肛管间质瘤好发于中下段，起源于肠壁，呈膨胀性生长，具有病程长、发病隐匿、发现时肿瘤已较大等特点［8］;其好发于中老年人，男性偏多，患者早期无症状，晚期主要以大便症状改变、便血、腹胀腹痛或肛周不适等临床表现为主。

直肠肛管间质瘤常在齿状线周围生长［9］，本研究大部分肿瘤位于肛提肌下，62.5%的肿瘤位于直肠前壁或前侧壁，沿直肠前壁呈外生性生长，较大的肿瘤可压迫前列腺，但病理证实无癌细胞侵入。4例CT怀疑肿瘤侵入前列腺，可能是由于两者分界不清、密度相似缘故，其中2例MRI清晰显示肿瘤与前列腺之间脂肪间隙，2例经手术证实未见侵入。CT和MRI可准确测量肿瘤最大直径，本研究中肿瘤最大直径为1.7～11 cm，平均6.9 cm。CT显示肿瘤呈低或等密度，MRI检查T1WI显示等信号或稍低信号，T2WI显示高信号，增强后显示中度均匀强化，较大肿瘤在CT、MRI均呈不均匀强化。研究报道，肿瘤中钙化的发生率约为17%［9］。本研究中，4例肿瘤中可见坏死(均为高度恶性肿瘤)，4例可见钙化和出血。虽然CT、MRI不能够系统确定肿瘤的分期，但高分辨T2WI能够评估肿瘤范围及侵入前列腺情况。研究显示［10］，PET-CT在腹部和小肠肿瘤的诊断和治疗中的应用价值优于常规影像学检查，但在显示直肠情况上具有一定局限性。1例发生肝转移的患者，其18FDG摄取较为明显。

本研究病理检查显示，15例起源于梭形细胞，1例起源于混合型细胞，大部分为上皮样细胞。KIT为干细胞因子跨膜受体［11］，通过KIT基因检测，容易与其他间叶组织肿瘤鉴别，本研究患者均为KIT基因突变。免疫组化显示，患者CD34表达均为阳性，SMA和S-100仅在22.2%的患者中表达阳性，与相关文献报道一致［12］。本研究中，75%的患者危险分层为高度恶性，直肠肛管间质瘤较胃、小肠间质瘤预后较差，通过化疗可能改善其预后。

总之，直肠间质瘤多为局限性分叶肿块或外生性生长肿块，无沿直肠壁环状生长的特点，常位于肛提肌下，病理多显示KIT基因突变和CD34免疫组化阳性。

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