29例儿童肾发育不良的临床特点及治疗预后分析

周志强，覃远汉，黄韦芳，雷凤英，蒋 玲，陈秀萍，李铭芳

(广西医科大学第一附属医院儿科，广西 南宁 530021)

29例儿童肾发育不良的临床特点及治疗预后分析

周志强，覃远汉，黄韦芳，雷凤英，蒋 玲，陈秀萍，李铭芳

(广西医科大学第一附属医院儿科，广西 南宁 530021)

目的 分析儿童肾发育不良的临床特点、治疗方法及预后，为提高儿科医师诊治水平提供帮助。方法回顾性分析2000年1月至2014年4月在广西医科大学第一附属医院儿科和小儿外科住院，临床病理诊断符合肾发育不良患儿的临床表现、治疗及预后情况。结果本组病例共29例，男17例，女12例。单侧肾发育不良28例，双侧肾发育不良1例。临床表现为尿失禁6例，腹痛4例，尿频、尿急、尿痛4例，体重不增1例，双下肢疼痛及多饮多尿1例，发热1例，反复浮肿1例，头痛抽搐1例，呕吐、烦躁不安1例，无临床表现9例。辅助检查：29例均行超声检查，20例行泌尿系磁共振水成像(MRU)检查，12例行多层螺旋CT三维尿路成像(MSCTU)检查，20例行99mTc-DTPA(99 m锝-二乙烯三胺五乙酸)肾动态显像检查，5例静脉尿路造影(IVP)检查，均提示肾发育不良和功能完全丧失或肾功能严重受损。双肾发育不良，或合并肾小管酸中毒，无手术指征或家属不愿意手术治疗者均行保守治疗(共8例)，单侧肾发育不良行全麻下肾切除术，其中腹腔镜手术11例，开放性手术10例。随访及预后：定期门诊随访3个月~3年，保守治疗患儿1例浮肿消退，但有反复，1例多饮多尿好转，3例肾功能不全，失访3例，生长发育均落后于同龄儿。手术患儿临床症状消失，尿常规及肾功能正常，生长发育正常。结论儿童肾发育不良以单侧肾发育不良常见，临床表现无特异性；超声和泌尿系磁共振水成像是诊断本病的首选方法。手术切除发育不良肾是治疗的最佳方法。

儿童；肾发育不良；临床特点；预后

肾发育不良(Renal dysplasia)是由于泌尿系统在胚胎发育过程中发生异常所致的先天畸形，临床上较少见。为帮助儿科医师提高对此病的认识，减少临床误诊漏诊，现将2000年1月至2014年4月在我院儿科和小儿外科住院的肾发育不良患儿29例的临床表现、治疗及预后情况回顾性分析如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组男性17例，女性12例，年龄1 d~15岁，发病平均年龄5.2岁。单侧肾发育不良28例(右侧15例，左侧13例)，双侧肾发育不良1例。6例表现为尿失禁，均为女孩，4例表现为腹痛，4例为反复尿频、尿急、尿痛，1例为体重不增，1例为双下肢疼痛及多饮多尿，1例为发热，1例为反复浮肿，1例为头痛抽搐，呕吐、烦躁不安1例，无临床表现9例，均为产前或生后超声检查发现。合并输尿管异位开口7例，肾积水9例，蛋白尿5例，尿路感染3例，肾小管酸中毒4例，输尿管囊肿3例，巨大输尿管2例，肾结石1例，肾性高血压1例，双侧隐睾1例。合并对侧肾脏病变4例，其中肾盂输尿管交界处梗阻致肾积水1例，膀胱输尿管反流致肾积水2例，重复肾1例。

1.2 辅助检查 29例均行超声检查示肾发育不良并肾积水12例，输尿管囊肿3例，肾囊肿3例，肾体积缩小或肾实质回声增强5例，7例未探及肾脏(3例于盆腔内、膀胱后方发现囊性占位)，肾结石1例，双侧隐睾1例。20例行泌尿系磁共振水成像(MRU)检查均见发育不良肾，输尿管异位开口7例，同时发现对侧重复肾1例，肾积水9例，其中合并输尿管扩张积水5例，肾盂输尿管连接处狭窄1例，巨大膀胱1例。12例行多层螺旋CT三维尿路成像(MSCTU)检查，其中9例提示肾发育不良，肾积水4例，输尿管异位开口2例，异位肾2例，肾囊肿1例，巨大输尿管1例，肾动静脉狭窄1例。20例行99mTc-DTPA(99m锝-二乙烯三胺五乙酸)肾动态显像检查均提示患肾功能严重受损或完全丧失。5例静脉尿路造影(IVP)检查，肾脏不显影4例，输尿管反流1例，肾结石1例，对侧肾积水1例。2例行排泄性膀胱尿道造影(VCU)，发现对侧输尿管反流并输尿管积水2例。尿常规检查发现蛋白尿5例。

1.3 治疗方法 双肾发育不良，或合并肾小管酸中毒，无手术指征或家属不愿意手术治疗者均保守治疗(共8例)。单侧肾发育不良均行手术治疗，其中11例行腹腔镜手术。10例行开放性手术，1例因合并双侧隐睾加行睾丸下降固定术。腹腹腔镜手术平均住院11.2 d，开放性手术平均住院17.4 d。4例合并对侧肾脏病变的患儿，1例肾盂输尿管交界处梗阻致肾积水行离断式肾盂输尿管成形术，2例膀胱输尿管反流行膀胱输尿管再植术，1例重复肾其肾盂开口与正常肾相通无梗阻征象予以随访观察。

2 结果

保守治疗8例，手术治疗21例。切除肾脏均为肾发育不良，大小0.5 cm×0.5 cm×0.5 cm~6.0 cm×3.0 cm× 2.0 cm，平均2.9 cm×1.9 cm×1.2 cm。肾外观失去正常形态，不同程度萎缩，肾实质变薄或呈大小不等的囊泡状。术后病理检查见无肾结构或肾小管和肾小球呈灶性分布，间隔幼稚肾组织，间质纤维化，小区被覆移行上皮或囊壁内被覆复层立方上皮，部分可见软骨灶、炎性细胞浸润。术中见16例患肾位于肾窝，3例位于髂血管分叉处，1例位于肾窝偏下处，1例位于L3~4椎体旁。尿失禁均为输尿管异位开口所致，3例开口于尿道，2例开口于阴道，2例开口于膀胱外。定期门诊随访3个月~3年，保守治疗患儿1例浮肿消退，但有反复，1例多饮多尿好转，3例肾功能不全，失访3例，生长发育均落后于同龄儿。手术患儿临床症状消失，尿常规及肾功能正常，生长发育正常。

3 讨论

肾发育不良是指肾脏在组织学上具有胚胎结构的分化不良，其内可存在如囊肿、异常的肾小管、未分化的间充质或非肾成分的软骨等[1]。肾发育不良包括肾发育不全和多囊性肾发育不良，其病因尚不完全明确，可能与多种致畸因子和胚胎期宫内多种病毒感染如巨细胞病毒、肠道病毒、腺病毒感染等有关[2]。有研究认为转化生长因子β(TGF-β)、胰岛素样生长因子2(IGF2)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达异常与肾发育不良有关[3-4]。肾发育不良可合并输尿管异位开口、肾积水、输尿管囊肿、巨大输尿管、肾结石、隐睾、肾小管酸中毒，甚至还可合并对侧泌尿系和肾脏畸形如肾盂输尿管交界处梗阻、膀胱输尿管反流、重复肾等。我国出生缺陷中心报告肾发育不良的发生率为0.29/万[5]。

肾发育不良是泌尿生殖系统畸形，临床上不常见，可单侧发病或双侧发病，其中以单侧肾发育不良常见。女性多于男性，左侧多于右侧[6]，本组男女比例为17：12，左右比例为13：15，与之略有差别，可能与我们的样本量较小有关。肾发育不良可表现为无症状，缺乏特异性的临床表现和体征，有的在产前超声检查中发现或体检中超声检查无意发现，有的往往因其并发症就诊时被发现。有文献报道小儿发育不良肾脏临床可表现为正常排尿间持续滴尿湿裤、尿路感染、间断性腹痛、腹部包块等，或无症状超声检查发现[7]。本组29例患儿产前超声检查发现4例，体检中超声检查发现6例，11例因“尿失禁，反复尿急、尿频、尿痛、反复浮肿”而就诊，所以很容易联想到泌尿系统疾病。其余症状、体征差异较大，有4例表现为腹痛，还有因“体重不增，双下肢疼痛及多饮多尿，发热，头痛抽搐，呕吐、烦躁不安”而就诊。

肾发育不良主要依靠各种影像学检查确诊。腹部超声是简单、有效、无创的首选方法，但由于大多数患肾体积缩小，功能严重受损或完全丧失，有的位置还异常，单一的检查方法有时难以准确定位，需要MRU、MSCTU、99mTc-DTPA肾动态显像、IVP等几种检查相互结合，综合分析才能确定发育不良肾位置及对侧肾功能。VCU是重要的补充检查手段。其中MRU技术对静止的或流速慢的液体非常灵敏呈高信号(白色)，对实质性脏器或流速较快的血管呈低信号(黑色)，即使在急慢性肾功能衰竭、泌尿系严重感染等肾功能极度受损的情况下，肾盂、肾盏、输尿管及膀胱MRU依然能够显影[8]。另有文献[9]报道，MRU是单侧先天性肾发育不良合并输尿管异位开口的最佳检查方法，MRU能有效发现发育不良肾的位置、功能状态、异位输尿管开口的位置及其行程等信息。本组20例行MRU检查均见发育不良肾，发现输尿管异位开口7例，同时发现对侧重复肾1例，肾积水9例，其中5例合并输尿管扩张积水，肾盂输尿管连接处狭窄1例，巨大膀胱1例。MSCTU亦能够清晰地显示和准确定位发育不良肾和输尿管异位开口位置，本组12例行MSTCU检查其中有9例提示肾发育不良，发现肾积水4例，输尿管异位开口2例，异位肾2例，肾囊肿1例，巨大输尿管1例，肾动静脉狭窄1例，其余3例补充MRU检查最终确诊。CT和MR检查相互补充有利于提高确诊率。因此MRU是诊断儿童肾发育不良和伴发畸形的最有价值、首选的检查。ECT和IVP检查可以了解分肾功能，对手术方案的制定，手术前后疗效评价有重要作用。本组影像学检查确诊27例，术后确诊2例(1例疑是巨输尿管，另1例为盆腔占位)。若超声检查发现一侧肾缺如，更应注意完善多项影像学检查除外孤立肾。因此，超声和MRU是首选的检查方法，确诊需要多种影像学检查方法相结合。

双肾发育不良、或合并肾小管酸中毒，无手术指针或家属不愿意手术治疗者，禁用肾毒性大的药物，纠正酸中毒，维持水电解质平衡，有低血钙及佝偻病改变者同时予以补钙及活性维生素D，积极防治并发症等对症支持治疗，门诊随访，长期动态监测尿常规、肾功能、电解质、血压及超声，根据随访结果调整饮食方案，限制但适当的蛋白摄入，保证生长的同时预防高磷血症、高钙血症等并发症发生。近年来有文献[10]报道，儿童多囊性肾发育不良提倡保守治疗，但也有学者建议若有肾性高血压、潜在的恶变的可能，则手术切除治疗。有手术指征的患儿，治疗原则是将发育不良的肾脏和输尿管一并切除，手术方式可分为后腹腔镜、腹腔镜和开放性手术。腹腔镜手术创伤少、术后恢复快、住院时间短、手术野广泛，便于完成肾和输尿管全长切除，尤其是术前不能明确发育不良肾的位置时更加适用。本组11例行腹腔镜手术，5例异位肾中有4例行腹腔镜手术。近年来另有文献报道经脐单孔腹腔镜或经脐多孔腹腔镜下肾输尿管切除术更加安全、有效、并发症少、切口瘢痕隐藏在脐部，预后更美观[11-12]。腹腔镜下手术切除发育不良肾及输尿管是最佳的治疗方法。

定期门诊随访3个月~3年，本组保守治疗8例，为双肾发育不良、或合并肾小管酸中毒，无手术指征或家属不愿意手术治疗者，其中1例浮肿消退，但有反复，1例多饮多尿好转，3例肾功能不全，失访3例，治疗效果欠佳，生长发育均落后于同龄儿，预后较差，随访中需注意观察有无肾性高血压、高钾血症、尿蛋白、恶变的可能等，若有需及时对症处理，必要时行手术治疗。手术治疗者21例，均为单侧肾发育不良，术后患儿临床症状消失，尿常规及肾功能正常，生长发育正常，预后良好。术后随访需注意监测尿常规、肾功能，有无尿路感染或尿失禁等。

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R726.9

B

1003—6350（2015）09—1358—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.09.0487

2014-10-25)

覃远汉。E-mail：qinyuanhan603@163.com