母子女3 人同患神经纤维瘤病1例

汪睿志，甄 伟

(解放军第195 医院，湖北 咸宁 437100)

1 临床资料

患者，女，31 岁(母亲)，湖北武汉人，因全身散在起皮疹伴散发色素斑进行性增多30 余年，于2013 年8 月17 日来我院就诊。患者出生后即发现左颈部出现绿豆大结节，皮疹面积及数目随年龄增长而增大增多，但发展很缓慢，在双上肢及腹部可见数个绿豆大小结节，同时全身多处皮肤可见雀斑样大小至成片状的咖啡色色素斑，无明显自觉症状。患者平素体健，无明显智力低下及癫痫发作史，与丈夫非近亲结婚，家族中无类似病例，体格检查未见异常。患者女儿9 岁，儿子6 岁，他们出生时全身可见数个针尖至绿豆大小的咖啡色色素斑，随年龄增长面积及数目逐渐增大增多，未见明显的结节，母乳喂养，发育正常，智力正常，言语清晰，暂未见明显异常。皮肤科情况:患者左颈部、双上肢及腹部可见4～5 个绿豆至黄豆大圆形或卵圆形结节，结节触之柔软，疝囊样感觉，无压痛，全身可见散在面积大小不等的牛奶咖啡斑，整个背部及胸前见许多小雀斑样色素斑。患者女儿及儿子躯干部仅见绿豆至拇指大小牛奶咖啡斑。患者拒绝病理检查及其他任何治疗，根据病史及典型临床表现诊断为神经纤维瘤病。

2 讨论

神经纤维瘤病(Neurofibromamatosis，NF)，又称多发性神经纤维瘤(如局限在某一部位称为神经纤维瘤)，是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传综合征，表现为神经系统、骨骼和皮肤等的发育异常，发病率为0.00029%～0.00033%［1］。临床可分为NF1～NF7 型。NF1 型:即传统的神经纤维瘤病，占85%以上的病例，神经纤维瘤和咖啡斑，多不伴发中枢神经系统损害，可见Lich 小结。NF2 型:中枢或听力型，双侧听神经瘤，无Lich 小结，咖啡牛奶斑和神经纤维瘤很少。NF3 型:混合型，具有Ⅰ型和Ⅱ型特征。NF4 型:变异型，弥漫性神经纤维瘤和咖啡斑，Lich 小结，中枢神经系统肿瘤存在或缺乏。NF5 型:节段型或局限型，神经纤维瘤和咖啡斑局限于身体的特定部位。NF6 型:仅有咖啡斑。NF7 型:迟发型，在30 岁后发病。神经纤维肉瘤或称恶性神经鞘瘤可发生于神经纤维瘤病患者，但不常见。本病例中患者为NF1 型，属最常见的一种类型，是由畸变显性NF1 基因引起的神经外胚叶异常［2］，NF1 基因位于17 号染色体的长臂上，长约350KB［3］，25%～50%的患者有阳性家族史，男性多见，而患者家族中未有同类病史，患者儿子和女儿属于NF6 型。在本报告中患者及其子女均无神经系统症状，但是具有明显遗传性，在临床病例中少见。本病的治疗主要为对症处理，如皮损严重妨碍美容，影响功能或肿瘤肿大、疼痛并疑有恶变时可予手术切除，咖啡斑可优先选择激光(如脉冲染料、YAG、红宝石)治疗。如有神经系统症状时应仔细检查，必要时行神经外科手术切除，但可能复发。

［1］章建林，江华.神经纤维瘤病的研究进展［J］.中国实用美容整形外科杂志，2005，16(4):240

［2］赵辩.中国临床皮肤病学［M］.南京:江苏科学技术出版社，2009:1500

［3］肖琴，徐楠，姚玮.Ⅰ型神经纤维瘤病1例［J］.中国皮肤性病学杂志，2013，27(6):635