轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估

吴　岩，武　仁，史　君　(.内蒙古医科大学附属医院超声诊断科，内蒙古 呼和浩特 00050；.内蒙古医科大学基础医学院生理学教研室，内蒙古 呼和浩特 00059)

轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估

吴岩1，武仁1，史君2(1.内蒙古医科大学附属医院超声诊断科，内蒙古 呼和浩特 010050；2.内蒙古医科大学基础医学院生理学教研室，内蒙古 呼和浩特 010059)

[摘要]目的评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床预后判断中的价值。方法选择2013年1月至2014年6月本院收治的51例侧脑室增宽的孕妇资料，对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等，最后进行总结分析。结果经彩色多普勒超声诊断侧脑室增宽胎儿共51例，轻度侧脑室26例，其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率46.0%(12/26)；轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为11.5%(3/26)。结论超声对筛查胎儿轻度脑室扩张具有重要诊断价值，对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。

[关键词]侧脑室增宽；产前诊断；染色体

正常侧脑室体部宽度小于或等于10 mm，平均7 mm，侧脑室宽度大于10 mm称为侧脑室增宽。侧脑室宽度10～15 mm为轻度增宽[1]，是胎儿较为常见的染色体异常的软指标，其病因多数不是脑室系统梗阻，发生原因可能是正常的生理变异、异常发育的颅内结构、染色体疾病、宫内感染等多种因素。产前超声诊断侧脑室增宽已普遍应用于临床，但是轻度侧脑室增宽与染色体的关系及其预后(尤其是孤立性侧脑室增宽)，尚需更多的相关性研究及文献支持。近年来，轻度侧脑室扩张已是临床研究的热点问题[2-3]，本文通过探讨胎儿轻度侧脑室增宽对染色体异常及其临床预后的评估，为从事产前诊断的同行提供一些参考。

1资料与方法

1.1临床资料

选择内蒙古医科大学附属医院超声科自2013年1月至2014年6月进行产前超声诊断的51例侧脑室增宽胎儿，孕周为22～34周；孕妇年龄20～39岁，平均(29.00±6.00)岁。将轻度侧脑室增宽病例分类为孤立性侧脑室组及非孤立性侧脑室组，当胎儿侧脑室轻度增宽且产前系统超声检查无其他异常称为孤立性侧脑室增宽，反之为非孤立性侧脑室增宽，最后随访观察其孕期转归至围生结局。

1.2方法

测量方法：在经过侧脑室脉络丛的胎儿大脑横断面上，可见侧脑室体部两侧侧壁呈线状强回声，正常时脉络丛充填在两侧壁之间，在脉络丛周围测量两侧壁之间的垂直距离)。侧脑室体部宽度为10～15 mm为轻度侧脑室增宽，重度侧脑室增宽为宽度超过15 mm。最终对胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等，并进行总结分析。

1.3统计学处理

采用SPSS 19.0软件，孤立性轻度侧脑室扩张与非孤立性轻度侧脑室扩张胎儿转归与妊娠结局比较采用卡方χ2检验,P<0.05表示差异有统计学意义。

2结果

2.1非孤立性轻度侧脑室增宽

经超声诊断侧脑室增宽胎儿51例，轻度侧脑室增宽26例，发生率为50.9%，重度侧脑室增宽25例，发生率为49.1%；其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形，即非孤立性轻度侧脑室增宽12例，发生率为46%(12/26)，其中9例(75%)合并神经系统异常，心血管系统异常、骨骼系统异常和胎盘异常各1例(8.3%)，所有产前诊断均在产后随访中得到证实(图1)。

a:非孤立性侧脑室增宽伴大动脉转位;b:孤立性侧脑室增宽

2.2孤立性轻度侧脑室增宽

本研究中26例轻度侧脑室增宽中，14例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常的发生率为11.5%(3/26)，均已引产。3例染色体异常患者年龄30～39岁，其中2例合并年龄高风险，染色体核型及年龄分别为39岁，47,XY(XX), +21；37岁，47,XY(XX),+21；30岁，47,XY(XX),+21。其余11例均为单侧或双侧侧脑室轻度增宽，年龄25～33岁，羊水穿刺排除染色体异常，均顺产或剖宫产，自述良好，部分病例MRI证实。

2.3妊娠结局

孤立性轻度侧脑室扩张与非孤立性轻度侧脑室扩张胎儿转归与妊娠结局比较，差异有统计学意义(P<0.05)，见表2。

表2　轻度侧脑室扩张胎儿妊娠结局比较[例(%)]

*：与孤立性侧脑室扩张比较，P<0.05

3讨论

脑室增宽是由于脑脊液过多积聚于脑室系统内，致使脑室系统扩张。轻度侧脑室增宽新生儿在活产儿中占1‰～2‰[4]。认为脑室扩张可能是发育过程中脑脊液形成和吸收不平衡的一种暂时状态，后期可以逐渐修复至正常脑组织结构[5-6]，也可源于染色体异常所致的中脑胶质增生、导水管狭窄和形成膈膜；还可由第四脑室异常发育或宫内感染等原因引起。而重度侧脑室增宽常见于颅内结构发育异常，如Arnold-chiari畸形[7]，其中中脑导水管狭窄是最常见的原因。

3.1轻度侧脑室增宽与胎儿异常的关系

轻度侧脑室增宽合并其他结构异常时称为非孤立性轻度侧脑室增宽，约43%的轻度侧脑室增宽伴发其他超声可见的结构异常或其他染色体异常软标记[8]，伴发的异常以中枢神经系统异常最常见。本组26例轻度侧脑室增宽胎儿，伴发其他超声可见的结构异常12例，这12例非孤立性轻度侧脑室增宽中，75%(9/12)合并中枢神经系统异常，略高于文献报道。此外本研究中轻度侧脑室增宽伴发异常，还包括心血管系统、骨骼系统及胎盘，其预后转归取决于伴发畸形的严重程度。非孤立性侧脑室扩张合并其他异常，以合并脊柱裂、第三脑室第四脑室、小脑延髓池扩张最多见，其次是心脏发育异常。所以，孕期超声检查中应将侧脑室增宽作为重要筛查指标。发现轻度侧脑室增宽后，应行系统超声检查胎儿各个脏器，了解是否并发其他器官发育异常，对进一步评估胎儿转归有重要意义。

3.2轻度侧脑室增宽与染色体异常的关系

轻度侧脑室增宽合并染色体异常的比例约为9%，其中最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体、13-三体、染色体部分缺失和非平衡易位等[9]。Devaseelan等[10]报道IMV 胎儿染色体核型异常率为5.0%。本研究通过对51例侧脑室增宽胎儿进行产前诊断，在14例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿中发现3例染色体异常胎儿，异常核型均为47,XY(XX), +21(染色体数目异常)，约占4.9%，与文献报道基本一致。另外值得注意的是，其中2例染色体异常病例，除了轻度侧脑室增宽外并未发现其他系统发育异常，但均伴发年龄高危因素。因此，发现轻度的侧脑室扩张，除了对胎儿结构系统检查外，还应该检查胎儿染色体核型，尤其合并有其他遗传障碍性疾病或高龄孕妇或存在其他染色体异常软指标的孕妇[11]。

3.3轻度侧脑室增宽与先天感染的关系

先天感染是导致胎儿侧脑室增宽的原因之一，必要时建议胎儿进行先天感染的检测，常见的病原体包括弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒以及单纯疱疹病毒等。然而关于先天感染导致侧脑室增宽的发生率报道不一[12]。程苾恒等[13]对50例胎儿行脐血巨细胞病毒、风疹病毒以及弓形虫的IgM检测，发现仅1例为风疹病毒IgM阳性，考虑与地域因素以及IgM抗体的敏感性有关。先天感染尤其巨细胞病毒及风疹病毒宫内感染与胎儿不良预后有关。

3.4轻度侧脑室增宽胎儿的预后

对于轻度侧脑室增宽的病例，预后相对良好，但部分仍可能出现智力或发育障碍。Ouahba等[14]分析167例侧脑室增宽胎儿结果表明，轻度脑室增宽且不伴有超声结构异常时胎儿绝大多数预后良好，生存率可达85%。Xie等[15]研究表明，侧脑室宽度大于12 mm或侧脑室宽度进行性增加的胎儿出生后神经系统发育较慢，预后差；侧脑室宽度不超过12 mm的胎儿，排除染色体疾病，预后均良好。2例有生长发育迟缓，胎儿期超声提示侧脑室宽度为13 mm及14 mm[16]。本研究中，孤立性轻度侧脑室扩张与非孤立性轻度侧脑室扩张胎儿转归与妊娠结局比较，差异显著。大多数孤立性脑扩张胎儿，宫内超声监测脑室内径逐渐减小、或恢复至正常脑组织结构，孤立性侧脑室增宽患者中，单侧、宫内自行消失的病例预后良好[17]。而非孤立性侧脑室扩张，受多种因素影响，多因合并其他系统、其他器官发育异常而终止妊娠。本研究中，合并后颅窝池轻度增宽及第三脑室轻度扩张胎儿，妊娠中、晚期良性转归，有待于后期进一步随访；而轻度侧脑室增宽伴发长骨较短、球拍状胎盘者，正常分娩，主诉良好；伴发严重畸形(脊柱裂、脊膜膨出、蛛网膜囊肿等)，预后不良，均已终止妊娠。

另外还有学者[18-19]提出当发现侧脑室大于6 mm时，应予以高度重视；特别是当侧脑室增宽6～10 mm，应对母亲进一步进行血清学检查，并做好超声随诊工作。总之，胎儿侧脑室异常对胎儿产前筛查具有重要诊断价值，尤其高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议进行染色体核型分析。

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(编辑：周小林)

Clinical evaluation and ultrasonic diagnosis of mild ventriculomegaly in fetuses

WU Yan1,WU Ren1,SHI Jun2(1.Ultrasound Diagnostics Division,Affiliated Hospital,Inner Mongolia Medical University,Hohhot Inner Mongolia 010050,China;2.Department of Physiology,Basic Medical College,Inner Mongolia Medical University,Hohhot Inner Mongolia 010059,China)

Abstract:ObjectiveTo evaluate the importance of the prenatal diagnosis to fetus with mild ventriculomegaly (MVM) in pregnancy outcome and prognosis．MethodsThe ultrosonographic results of 51 pregnant women who were admitted to our hospital were collected in this study．In each case,a thorough evaluation of fetal anatomy was performed,karyotyping or MRI was done if needed,and follow-up was done until afterbirth. ResultsIn 51 cases of lateral ventriculomegaly fetal：ultrasonography indicated there were 26 fetuses with mild ventriculomegaly．The incidence of MVM complicated with other abnormities was 46.0%，and that complicated with chromosome disorder was 11.5%. ConclusionUltrasonography plays an important role in the detection of MVM.Chromosome analysis should be carried out for elder pregnant women when their fetuses are diagnosed as MVM and other complicating abnormities．

Keywords:ventriculomegaly;prenatal diagnosis;chromosome

[收稿日期]2014-11-17[修回日期] 2014-12-13

[通讯作者]武仁，E-mail:wuren1126@yahoo.cn

[基金项目]内蒙古自然科学基金(2013MS1126)

doi:10.11659/jjssx.10E014030

[中图分类号]R714.55；R331.54

[文献标识码]A

[文章编号]1672-5042(2015)04-0379-03