山西太原地区汉族人群20个S T R基因座遗传多态性调查

张娟层 赵 阳 刘永康

（1太原市公安局刑侦支队 山西 太原 030000；2沈阳市公安局皇姑分局 辽宁 沈阳 110036）

山西太原地区汉族人群20个S T R基因座遗传多态性调查

张娟层1赵 阳2刘永康1

（1太原市公安局刑侦支队 山西 太原 030000；2沈阳市公安局皇姑分局 辽宁 沈阳 110036）

应用Power Plex21 System扩增体系对952例山西太原地区汉族人群20个S T R基因座进行基因分型检测，以期获得更为客观的基础数据，为法医学应用提供参考。

汉族STR遗传多态性 山西

1 材料与方法

1.1 样本

952例山西太原地区汉族人群健康无关个体滤纸血痕（男性768例，女性184例），均来自实验室日常积累。

1.2 复合扩增及产物检测

用BSD600-DUET打孔机(BSD Robotics公司，澳大利亚)按直径1.2mm取样，按照Power Plex21System试剂盒说明书，采用10μL扩增体系在9700型扩增仪（美国AB公司）上进行扩增，9947A和ddH2O分别作为阳性对照和阴性对照，扩增产物应用美国ABI3500XL型遗传分析仪进行检测，利用GeneMapperIDX1.3软件进行数据分析。

1.3 统计分析

按文献方法[1]应用Modified-Powerstates软件计算期望值杂合度（He）、非父排除率（PE）、匹配概率（Pm）、个人识别能力（DP）、多态性信息量（PIC）及累计个体识别率、累计非父排除率，并用精确检验法[2-3]进行Hardy-Weinberg平衡检验。

用χ2检验的方法验证群体采样的可靠性，并用PowerStats分析软件处理本实验数据，得到20个STR基因座的各遗传学指标。

2 结果

本实验样本的20个STR基因座等位基因频率分布如表1所示。各检测指标均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。20个STR基因座分别得到了7～25个等位基因，19～114个基因分型，等位基因频率介于0.0005～0.5320之间。

本实验的各遗传学指标如表2所示。按照参照文献[4]的计算方法得到20个STR基因座的累计非父排除率（CPE）及累计个体识别率（TDP）分别可达到0.999999996和0.99999999999999999999999899。

3 讨论

随着我国人口基数的增加，司法实践中对基础数据的基因座数目及其遗传多态性的要求越来越高。我们有必要对现有资源进行最大限度的更新。本次调查通过对952例无血缘关系的太原汉族群体进行了20个STR基因座的遗传多态性检验，共检出248个等位基因和1025个基因型。经χ2检验，结果20个基因座均P＞0.05，证明基因型分布符合Hard-Weinberg平衡定律。同时，本实验弥补了太原地区汉族人群常染色体STR基因座基本信息的空白，并且较大的样本数量能够客观反映本地区汉族人群的基因特点。

通过对本次调查的20个STR基因座多态性统计分析，太原地区汉族群体累计个体识别率为0.99999999999999999999999899，累计非父排除率为0.999999996，远高于以往其他地区关于汉族人群STR基因座数据的文献报道，[5]说明这20个STR基因座联合应用具有高识别能力，对太原汉族群体有较高的法医学应用价值。本文所统计的数据可用于太原汉族群体的亲子鉴定和个体识别及遗传学分析。

本次调查客观反映出太原地区汉族人群具有更多的遗传多态性，在个体识别和亲缘鉴定中应用价值更高；实验结果表明，群体遗传学基础数据的调查应当尽量加大样本量，以获得该群体中尽可能全的等位基因分型，为实际应用提供更加准确、全面的数据。

本次检测结果发现少量稀有基因，科学地展现出某些基因座具有更强的地区多态性，丰富了DNA技术研究科学数据。

表1 太原地区汉族人群PowerPlex21System试剂盒20个STR基因座等位基因频率（n=945）

表2 太原地区汉族群体PowerPlex21System试剂盒20个STR基因座的各遗传学指标（n=945）

[1]赵方，伍新尧，蔡贵庆，等．Mo d i f i e d-P o w e r s t a t e s软件在法医生物统计中的应用[J]．中国法医学杂志，2003，18（5）：297-298．

[2]郑秀芬．法医D NA分析[M]．北京：中国人民公安大学出版社，2002：374-390．

[3]Guo SW,Thomson EA．Perform ing the Exact Test of Hardy-W inberg Proportion Fir M ultiple Alleles[J]．Biometries，1992，48(2)：361-372

[4]郑秀芬．法医D NA分析[M]．北京：中国人民公安大学出版社，2002：385-387．

[5]申君毅，康恒亮，东方，等．山西汉族人群19个 S T R基因座的遗传多态性调查及法医学应用[J]．山西警官高等专科学校学报，2015，23（2）：63-66．

（责任编辑：于 萍）

DF795．2

A

2095-7939(2015)04-0072-02

20105-09-08

张娟层（1973-），女，山西太原人，山西省太原市公安局刑侦支队主检法医师，学士，主要从事法医物证与法医临床检验研究。