眼球震颤阻滞综合征病例报道及临床特点分析

周水莲 金 涵 徐 洁 罗能明

·个案报告·

眼球震颤阻滞综合征病例报道及临床特点分析

周水莲 金 涵 徐 洁 罗能明

眼球震颤；斜视；远视

眼球震颤阻滞综合征（nystagmus blockage syndrome，NBS）是一类少见疾病，国外报道的发病率为von Noorden统计的4.8%和Cüppers统计的10.2%〔1〕，而国内报道较少，至今报道不到30例〔2-4〕。这可能与该病在国内发病率低或对本病的认识不够相关，现结合本中心遇到的1例NBS，进行如下临床分析。

一般资料：患儿熊××，女，6岁，因发现双眼内斜视于2015年6月至眼科就诊。患儿为足月顺产，否认宫内及产后缺氧史，在患儿5个月大时，父母发现患儿眼位向内偏斜，视物时常面向左转或右转（左转居多），为矫正斜视，曾戴镜治疗1年，无明显疗效，遂至本院就诊。入院查体：患儿性格内向，查视力不合作，屈光度：右眼+1.50 DS+0.75 DC×75°，左眼+1.50 DS。眼位检查：双眼位于内斜位，面向左转（图1），左眼为注视眼，无明显眼球震颤。双眼运动：向左和右侧转时，双眼均位于内斜位，似外转不能，喜通过同侧面转、用内转眼追随光源（图2）；但在单眼运动时，遮盖内转眼，另一眼可外转接近外眦角，在从第一眼位向外展位运动过程中，眼球震颤出现，随外展程度眼震幅度和强度明显变大，震颤呈水平冲动型。映光法检测：内斜约+30°，三棱镜中和法查斜度约+90△，主导眼为左眼。三棱镜试验显示将80△底朝外棱镜置于一眼前，另一眼无外转运动，仍位于内斜位，面转头位也无明显改善。入院后在全麻下行手术治疗，全麻下观察眼位，双眼位于内转位，术中被动牵拉试验发现双眼外转受限，双眼内直肌张力大，无明显弹性，行双眼内直肌后徙6 mm。术后1个月检查第一眼位为内斜约10°，面转头位改善，正前方注视时无眼球震颤，当外转时仍有眼球震颤。

图1 面向左转，双眼位于内斜位

图2 双眼九方位图。双眼运动：向左和右侧转时，双眼均位于内斜位，似外转不能，喜通过同侧面转、用内转眼追随光源

讨论

1966年，Adelstein与Cüppers将先天性冲动型眼球震颤合并内斜视者命名为NBS，它是婴儿早期发生眼球震颤伴有内斜视，代偿头位及假性展神经麻痹为特征的特殊类型的斜视〔1〕。该病病因未明，但目前公认的发病机理为婴幼儿期先出现眼球震颤，为提高视力，利用内转或通过调节辐辏来抑制眼球震颤所致〔1，5〕。本例患者的临床表现比较典型，具有上述表现，在诊断NBS时需与下列疾病鉴别〔6〕：（1）交叉注视型先天性内斜综合征（Ciancia综合征）：表现为大角度内斜，双眼都处在内斜位，伴有内直肌挛缩，交叉注视，患者面向右转时，用右眼注视左侧视野的物体；面向左转时，用左眼注视右侧物体。此病可能是一类内直肌单独受累的先天性纤维化疾病，向外转动至外眦时,才出现终点性眼球震颤，故可鉴别。（2）外展神经麻痹：表现为内斜视和面转位，看远斜视度大于看近，向侧方运动时斜角增大，单眼运动检查可发现外转运动功能不足，娃娃头试验（-），故可鉴别。（3）Mobius综合征：因双侧外展神经、面神经麻痹引起面瘫和外转受限，表现为双眼大角度内斜视和“面具脸”，常合并舌神经麻痹，伴有舌肌萎缩、低位耳、多指及牙齿异常，故可鉴别。（4）Duane综合征（Ⅰ型）：属于先天性脑神经异常支配性疾病（CCDDs）的一个类型，因外直肌异常神经支配所致，表现为内斜视和面转头位，外转不能或显著受限，内转正常或轻微受限，内转时眼球后退、睑裂缩小，外转时睑裂开大（可伴患眼内转时快速的上、下转眼运动），故可鉴别。（5）合并内斜视的先天性特发性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus，CIN）：CIN是先天性眼球震颤中不伴有眼部和神经系统异常的一类疾病。临床主要表现为眼球震颤、视功能异常和代偿头位等特点〔7〕，CIN是利用中间带注视即眼球在震颤强度最小处以稳定眼球，从而提高视力，而目前认为NBS是先天性眼球震颤的一种特殊类型，研究表明NBS是通过双眼集合阻滞来控制眼球震颤提高视力，因此两者的致病机制不一样。当CIN合并内斜视时与NBS的主要区别在于①CIN在中间带时震颤减轻，在其它方位震颤加重；②CIN中间带不一定在内转位，因此代偿头位可表现为面转、下颌上抬或内收、头倾等；③眼球运动时CIN不合并假性外展神经麻痹；④三棱镜试验，在注视眼上加底向外50△时，CIN的非注视眼会做等量外移且头位可改善或完全矫正，而NBS则眼位和头位无明显外移和改善。

本例患者入院后行双眼内直肌后徙术，术中在全麻下发现双眼位仍为内斜位，这与典型的NBS在全麻状态下眼位可恢复为正位或外转位不相符，考虑可能是与眼位长期处于内转位所导致的内直肌纤维化相关，术后检查示眼位仍残留内斜10°，查阅相关文献〔8〕，发现此类手术效果较普通内斜视欠、过矫概率高，二次手术者较多，效果差的原因可能为（1）NBS的内斜视特点为斜视度数的大小与眼球震颤的幅度成反比,当注意力集中时或盯着看时，斜度数大,眼球震颤减少或消失，反之目光不集中时，斜度变小，眼球震颤加重，因此影响了斜角的测定；（2）由于NBS的眼位及运动特殊，双眼大多均处于内转位，因此只能用映光法和三棱镜中和法大致测定斜视度数；（3）双眼内直肌纤维化，在全麻下不好准确定量斜视度；（4）术后持续的集合以阻滞眼球震颤也可能是远期欠矫的主要原因〔1〕。

NBS手术目的是矫正眼位和/或头位，当合并一眼弱视时，头位常为面转向主导眼侧（健眼），当双眼视力相当时，头位常为交替性，Von Noorden等〔1〕认为头位的消除是通过手术将眼球震颤幅度最小的内转位移到第一眼位达到的。而作为病因的眼球震颤是无法消除的。手术方式中，Von Noorden等〔1〕认为双眼内直肌后徙术和联合后固定的双眼内直肌后徙术较单眼一退一截术效果好，并且认为无论后固定与否，双眼内直肌后徙术术后远期效果无明显差异。但由于双眼内直肌后徙术减少了眼球内转和辐辏力量，是否会导致眼球震颤的加重呢？杨先等〔9〕曾报道一例NBS患者行双内直肌后徙6 mm后出现眼球震颤加重，视力明显下降的情况，而本研究的病例及其它国内外文献报道均未发现术后眼球震颤加重的情况，查手术量发现Von Noorden〔1，8〕术中内直肌后徙量均≤6 mm，国内参考文献中后徙量也均≤6 mm，因此认为6 mm以内的手术量一般不影响内转和辐辏，从而对眼球震颤影响不大，效果是相对有效和安全的，而杨先的病例是否影响了内转和辐辏功能，文章未予以描述。临床上对于NBS合并内直肌纤维化，是否可加大后徙量，这种设计是否会造成眼球震颤加重，如何达到较高的正位率，这些则需今后更多的临床病例来研究和总结。

[1]Von Noorden GK.The nystagmus compensation（blockage）syndrome[J].Am J Ophthalmol，1976，82（2）：283-290.

[2]强俊，叶晗.双眼内直肌后退术治疗眼球震颤阻滞综合征[J].中国斜视与小儿眼科杂志，2009，17（1）：9-10.

[3]裴重刚，邵毅.眼球震颤阻滞综合征的临床研究[J].国际眼科杂志，2006，6（6）：1446-1447.

[4]许江涛，钟江涛，夏红玉，等.儿童眼球震颤阻滞综合征的诊断和手术治疗[J].中国斜视与小儿眼科杂志，2008，16（2）：55-57.

[5]胡聪.临床斜视诊断[M].北京：科学出版社，2001：274．

[6]Kenneth W Wright.斜视手术彩色图谱-策略与技巧[M].杨士强，译.北京：北京大学医学出版社，2013：14-40.

[7]宗瑶，王利华.婴儿眼球震颤综合征的临床研究进展[J].中华眼科杂志，2013，49（7）：653-660.

[8]Von Noorden GK，Wong SY.Surgical results in nystagmus blockage syndrome[J].Ophthalmology，1986，83（8）：1028-1031.

[9]杨先，李慧，胡聪，等.眼球震颤阻滞综合征的诊治体会.山东医药[J]，2002，42（31）：50-51.

R777.4

B

1002-4379（2015）06-0442-02

10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2015.06.018

江西省人民医院眼科,南昌330006

金涵，E-mail：jinhan0791@sina.com