孤独谱系障碍筛查工具的比较分析☆

姜凌霄李改智杜亚松

·综 述·

孤独谱系障碍筛查工具的比较分析☆

姜凌霄*李改智*杜亚松*

孤独症谱系障碍 筛查 量表

随着儿童青少年精神医学在全球范围内得到越来越多的重视，孤独谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）近年来得到的关注度也不断提升。目前国内外对于ASD患儿的治疗仍以特殊教育为主[1-3]，根据相关报道，ASD患儿越早接受专业训练，其康复效果越理想[4-5]。但由于缺乏理想的实验学诊断方法，早期发现ASD患儿主要依赖筛查量表[6]。自上世纪后半叶以来，关于ASD（包括原“广泛性发育障碍”）的各种筛查量表不断涌现。但这些筛查工具间存在不小的差异，其侧重点及使用方法不尽相同，以至影响最终的筛查结果，从而进一步影响后续的诊断及康复治疗[1,7]。本文旨在比较分析用于国内外ASD筛查的各量表，归纳其特点及筛查效果，为量表的进一步开发与修订提供线索，从而在今后实现ASD更有效、更精确的早期筛查诊断。

1 各量表的特点

2000年1月至2013年12月由SCI、SSCI、中文核心期刊收录的有关ASD（包括原“广泛性发育障碍”）筛查的流行病学研究，共涉及12个一级筛查量表：克氏孤独症行为量表（Clancy autism behavior scale，CABS），婴幼儿孤独症筛查量表（checklist for autism in toddlers，CHAT），改良婴幼儿孤独症筛查量表（modified checklist for autism in toddlers，M-CHAT），量化婴幼儿孤独症量表（quantitative checklist for autism in toddlers，Q-CHAT），孤独症行为量表（autism behavior checklist，ABC），儿童孤独症测验（childhood au⁃tism spectrum test，CAST），早期孤独症筛查量表（early au⁃tism screening items，EASI），社会交往问卷（social communi⁃cation questionnaire，SCQ），广泛发育障碍筛查量表（perva⁃sive developmental disorders screening test-Ⅱ，PDDST-Ⅱ），孤独症婴幼儿图片筛查量表（pictural autism screening scale for infant and toddler，PASS-IT），高功能孤独谱系障碍筛查问卷（high-functioning autism spectrum screening ques⁃tionnaire，ASSQ），2岁儿童孤独症筛查量表（screening tool for autism in two-year-old，STAT）。本文将就这12个筛查量表展开综述。

1.1 适用年龄ASD多在3岁以前起病，而近年来大量早期筛查量表的开发和应用极大地促进了ASD诊断的低龄化趋势[8]。在所研究的12个量表中，有7个专为3岁以下的儿童设计。如表1所示。

ASD症状通常在4～5岁时较为典型[2,9]。故大部分早期制订的量表，如CABS、ABC等均覆盖了这一年龄段，而SCQ更是有一半的条目着眼于儿童4～5周岁时的行为。

由于ASSQ主要用于高功能患儿（Asperger综合征）的筛查，而这些患儿的语言发育迟滞不明显，其典型症状常在学龄期才表现出来，故ASSQ的适用年龄设定在7～16岁[10]。此外，某些量表在汉化后的适用年龄存在争议，如有学者通过比较后发现，CAST汉化量表应用于2.5～4岁与4岁以上年龄段儿童时其结果并无差异[11]。

1.2 评估方式由于主要用于大样本量的筛查，因此绝大部分量表采用调查问卷的形式，由被调查儿童的家长或老师填写。且各量表均可在20 min内完成，其中含条目最多的ABC也仅有57条。除PASS-IT采用图片描绘的方式，其余11个量表的条目均用文字表述。见表1所示。

英国专家制订的CHAT虽然条目少，但需要将“家长问卷”与“专业观察”结合，以全面收集信息。不过在修订后的M-CHAT与Q-CHAT中，均删去了专业人员参与的部分，所有条目均由家长完成。但香港专家将CHAT中“专业观察”部分与M-CHAT合并汉化为“CHAT-23”，在区域研究中取得了良好的信效度[12-13]。此外，仅有STAT量表需要专业人员全程参与而未采用问卷形式，故其应用相对局限[14]。

虽然这12个量表均曾用作一级筛查工具，但其中ABC、ASSQ更多用于辅助诊断[10,15]。而PDDST-II本身即包含3个分量表，分别适用于筛查、鉴别及辅助诊断。部分学者在使用CHAT的时候为简化流程，先行发放“家长问卷”部分进行筛查，对于结果阳性者再用“专业观察”作进一步分析[16]。

1.3 量表内容本文着眼于近14年发表的文献，与美国《精神障碍诊断和统计手册第四版修订版》（Diagnostic and Sta⁃tistical Manual of Mental Disorders，DSM-IV-TR）发行时间吻合。这些量表在内容上均紧扣DSM-IV-TR中儿童孤独症诊断的三大核心症状：社会交往障碍，言语发育迟缓，兴

趣狭窄和行为刻板。除ABC外的11个量表中，有关三大核心症状的条目均超过90%，体现了DSM对ASD症状的描述是学术界的黄金准则[7]。各量表中条目的分布见表1。

在三大核心症状中，所有量表有关“社交能力”的条目数均远超其余两大症状，这可能是因为在早期筛查中，ASD患儿在社交方面的表现与正常儿童的差距最显著。虽然言语发育迟缓常是ASD患儿首诊的主诉[1]，但其所涉及的条目在三大核心症状中最少，这可能是因为ASD患儿在2岁左右言语发育的异常相对更难以察觉。在“兴趣狭窄和行为刻板”部分中，大部分量表涉及“喜欢旋转物体”与“不喜改变习惯”这两个条目。而在“其他”板块中，主要增补了有关感知觉、运动、破环性行为的条目。而在ABC中，有超过四分之一的条目不在三大核心症状之列，故更多学者将其作为二级筛查量表（即辅助诊断量表）使用[17]。

1.4 评分方式大部分量表采用“是/否”具有所描述的症状计分，STAT中“通过/失败”选项的计分原理与之类似。而CHAT及M-CHAT则引入了关键项目，若被测者满足预设的“关键”异常行为，则考虑为明显高危儿童；若剩余项目达到筛查界限而关键项目不满足，则为一般高危儿童[18]。各量表评分方式见表2。

表1 ASD筛查量表的适用年龄与评估方式

表2 ASD筛查量表各内容条目数与评分方式

而ASSQ及台湾专家修订的CABS[19]将行为的异常程度分为3级，出现频率越高或越符合症状，则得分越高。而Carrie Allison修订的Q-CHAT，更是采用5级程度分级[20]。虽然从制定者的角度这能使结果更精确，但由于筛查量表填写时并不要求专业人员在场，故填写者对于程度分级的不同理解容易导致计分出现误差，故大部分筛查量表仍使

用经典的“是/否”评分。

此外，虽然ABC同样使用“是/否”描述症状，但每项条目按照1～4分设定权重，制订者所认为更“典型”的症状被赋予更高的分数。不过ABC的“典型症状”与CHAT的“关键异常行为”有较大出入，除适用年龄不同外，这也体现了制订者对ASD症状的理解存在差异[18,21]。

1.5 量表的灵敏度与特异度有关各量表灵敏度与特异度的研究所得的结论分歧较大，研究数量、调查对象、使用区域及质量控制的不同可能是导致该差异的主要原因。关于灵敏度与特异度的研究结果见表3。

ASD作为一种发病率低且需要尽早干预治疗的疾病，早期筛查量表的灵敏度相比特异度更重要。总体而言，筛查量表的开发正朝着高灵敏度的方向发展。例如CHAT量表经修订后的M-CHAT与Q-CHAT大大提高了灵敏度。

本研究所涉及的12个量表均在流行病学研究中作为筛查量表使用。但部分量表同时具备辅助诊断的功能，如ABC、CAST等。这些量表的条目数较多、特异性较强，但由于其灵敏度相对较低，且完成耗时较久，故不推荐将ABC、CAST用作筛查，全球范围内使用这两个量表作筛查的研究也相对较少。

另一方面，M-CHAT、Q-CHAT、CABS有较高的灵敏度，且其条目也相对较少，操作简便，更符合筛查的需要，故目前在国内外流行病学研究中应用较广。

2 各量表的使用现状与展望

2.1 使用现状与国外相比，我国ASD流行病学研究所使用的筛查量表种类较少，仅有CABS、CHAT、M-CHAT、Q-CHAT，ABC量表在国内有公开的汉化版并广泛应用于我国ASD筛查。此外，针对3岁以下儿童的筛查量表在我国的使用比例明显低于国外，这可能与我国ASD流行病学研究的筛查对象通常是学龄前期儿童有关，由于种种条件限制，在我国针对3岁以下儿童的ASD筛查非常稀缺。

此外，国内有关各量表信效度的研究较多，而真正将其应用到ASD筛查中的流行病学研究较少，例如CAST、SCQ等量表在国内有相关的信效度研究，但并未应用于筛查。即使在针对各量表信效度的研究中，调查对象的年龄、样本量等均存在较大差异，故其信效度结果在全国范围内不具有可比性。而在有限的流行病学研究中，其筛查范围较国外也相对局限。由于国内各学者对ASD筛查量表有不同的见解，故在我国开展大范围地区的ASD筛查仍困难重重。

表3 ASD筛查量表的灵敏度与特异度

而在国际范围内，目前筛查量表百家争鸣的局面也从侧面反映了众学者对ASD筛查量表的应用还远未达到共识，尤其对核心条目的理解存在较大不同。另一方面，同一量表在不同地区，甚至是同一地区得到的灵敏度与特异度也有显著差距，表明量表本身还远未达到稳定状态[7]。

2.2 发展趋势与展望随着对ASD研究的深入，筛查量表也在不断进步，如CHAT演变为M-CHAT与Q-CHAT体现了修订者对量表灵敏度及筛查简便性的追求。我国港台专家也根据区域特色分别制订CHAT-23及量化的CABS，但由我国大陆地区学者自主开发或修订的量表相对匮乏。由于中西方文化的差异，直接将国外的ASD筛查量表汉化后应用到我国的ASD流行病学研究中，会不可避免地造成量表的信效度降低，从而进一步导致漏诊与误诊。目前各筛查工具虽然有差异，但不存在绝对的优劣之分，研

究者需要结合不同地区特点及被调查人群的年龄范围来选择合适的量表。

随着DSM-5的推出，ASD的核心症状减至两个，即“社会性沟通障碍”与“兴趣狭窄与行为刻板”[22]，未来ASD量表的理论基础和核心框架也可能将随之发生改变。

ASD的早期诊断、早期干预是大势所趋，相信日后会有更多针对我国大陆地区，尤其是面向低年龄段筛查的量表涌现。

[1]杜亚松.儿童心理障碍诊疗学[M].北京:人民卫生出版社, 2013:310-335.

[2]Baxter AJ,Brugha TS,Erskine HE,et al.The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders[J].Psychol Med, 2014,11:1-13.

[3]Aresti-Bartolome N,Garcia-Zapirain B.Technologies as support tools for persons with autistic spectrum disorder:a systematic re⁃view[J].IntJ Environ Res Public Health,2014,11(8): 7767-7802.

[4]Won H,Mah W,Kim E.Autism spectrum disorder causes,mech⁃anisms,and treatments:focus on neuronal synapses[J].Front Mol Neurosci,2013,6:19.

[5]Dawson G,Bernier R.A quarter century of progress on the early detection and treatment of autism spectrum disorder[J].Dev Psy⁃chopathol,2013,25(4):1455-1472.

[6]Falkmer T,Anderson K,Falkmer M,et al.Diagnostic procedures in autism spectrum disorders:a systematic literature review[J]. Eur Child Adolesc Psychiatry,2013,22(6):329-340.

[7]冯雅静,王雁.孤独症儿童的诊断工具:现状及展望[J].中国特殊教育,2012,(9):45-52.

[8]Matson JL,Goldin RL.Diagnosing young children with autism[J]. Int J Dev Neurosci,2014,39:44-48.

[9]Mechael Rutter.Child and adolescent psychiatry:past scientific achievements and challenges for the future[J].Eur Child Adolesc Psychiary,2010,19(9):689-703.

[10]Stephan Ehlers,Christopher Gillberg,Lorna Wing.A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children[J].J Autism Dev Disord,1999,29(2):129-141.

[11]许丹,刘黎虹,林妙莲,等.儿童孤独症测验的应用研究[J].中国儿童保健杂志,2013,21(12):1259-1261.

[12]Dumont-Mathieu T,Fein D.Screening for autism in young chil⁃dren:the Modified Checklist for Autism in Toddlers(M-CHAT) and other measures[J].Ment Retard Dev Disabil Res Rev,2005, 11(3):253-262.

[13]Wong V,Hui LH,Lee WC,et al.A modified screening tool for autism(Checklist for Autism in Toddlers[CHAT-23])for Chi⁃nese children[J].Pediatrics,2004,114(2):166-176.

[14]Stone WL,McMahon CR,Henderson LM.Use of the Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds(STAT)for children under 24 months:an exploratory study[J].Autism,2008,12(5):557-573.

[15]李建华,钟健民,蔡兰云,等.三种儿童孤独症行为评定量表临床应用比较[J].中国当代儿科杂志,2005,7(1):59-62.

[16]McQuistin A,Zieren C.Clinical experiences with the PDDST-II [J].J Autism Dev Disord,2006,36(4):577-578.

[17]Duan G,Yao M,Ma Y,et al.Perinatal and background risk fac⁃tors for childhood autism in central China[J].Psychiatry Res, 2014,220(1-2):410-417.

[18]Mawle E,Griffiths P.Screening for autism in pre-school chil⁃dren in primary care:systematic review of English Language tools [J].Int J Nurs Stud,2006,43(5):623-636.

[19]Sun X,Allison C,Matthews FE,et al.Prevalence of autism in mainland China,Hong Kong and Taiwan:a systematic review and meta-analysis[J].Mol Autism,2013,4(1):7.

[20]Wong HS,Huertas-Ceballos A,Cowan FM,et al.Evaluation of early childhood social-communication difficulties in children born preterm using the Quantitative Checklist for Autism in Tod⁃dlers[J].J Pediatr,2014,164(1):26-33.

[21]Marteleto MR,Pedromônico MR.Validity of Autism Behavior Checklist(ABC):preliminary study[J].Rev Bras Psiquiatr,2005, 27(4):295-301.

[22]Kulage KM,Smaldone AM,Cohn EG.How will DSM-5 affect au⁃tism diagnosis?A systematic literature review and meta-analysis [J].J Autism Dev Disord,2014,44(8):1918-1932.【中图分类号】R749.94(收稿日期：2014-09-26）【文献标识码】A（责任编辑:肖雅妮）

10.3936/j.issn.1002-0152.2015.03.016

☆ 国家重点基础研究发展计划（973计划）（编号：2010CB529602）；

上海交通大学医工交叉重点项目（编号：YG2013ZD0503）

* 上海交通大学医学院附属精神卫生中心（上海 200030）