大脑后部皮质萎缩并癫痫发作1例

方筱静刘凤君黄一宁

·病例报告·

大脑后部皮质萎缩并癫痫发作1例

方筱静*刘凤君*黄一宁*

大脑后部皮质萎缩 癫痫 痴呆视空间障碍

大脑后部皮质萎缩（posterior cortical atrophy,PCA）是因大脑枕部和顶枕联络区皮质萎缩而导致的一种神经变性疾病，临床表现为伴有视觉感知、空间记忆和视空间功能缺损的痴呆症状[1]。目前将PCA分为两类，一类为背侧通路（顶叶、顶枕叶皮层）受损为主，另一类腹侧通路（颞枕叶皮层）受损为主。其中更少见的类型会有严重的枕叶皮层受累又称为视力受累变异型，以发病后视力丧失及基本认知功能受损为主要表现[2]。PCA被认为是阿尔茨海默病（Al⁃zheimer disease,AD）的变异型，因为大部分PCA患者的脑部病理为AD的病理表现。皮质基底节变性、Pick病、路易体痴呆、阮蛋白病的病理改变也可以见于PCA患者中[3]。关于后皮层萎缩的病例国内少有报道，2011年孔晶晶等[4]曾发表病例报告，在此我们报告1例PCA并癫痫发作的患者。

1 临床资料

患者女，78岁，初中文化，主因“视力下降8年，间断抽搐7年，记忆力减退3年”于2013年5月就诊。患者8年前出现视力下降、视物变形及颜色辨别困难。当时行外眼及眼底检查、视网膜诱发电位、鞍区MRI未见异常，视觉诱发电位左侧P100波幅降低，潜伏期正常，右侧正常。头颅CT可见枕叶皮层轻度萎缩，双侧侧脑室扩大（图1a）。给予高压氧、改善循环等治疗后视力仍持续下降。7年前患者曾出现两次全身抽搐，表现为双上肢屈曲痉挛，双下肢伸直，未治疗。5年前视力下降至无光感近。3年前出现记忆力减退，方向感差，左右不分，并伴有计算力减退。此次就诊前午睡时出现口角左歪，双上肢屈曲痉挛，双下肢伸直，意识不清，持续约1 min。住院当日再次出现抽搐，表现同前。否认高血压、糖尿病、肾病、精神疾病等病史，无脑卒中史，无饮酒及药物滥用史。

体格检查：神志清楚，言语流利。时间、地点定向力正常。远期、近期记忆力均受损。计算力差，听理解能力减低。空间定位能力下降，左右失认。双眼无光感，双侧瞳孔等大，直径约3 mm，对光反射灵敏，双眼各方向活动充分，无眼震。余脑神经查体未见异常。深浅感觉对称正常。四肢肌力4级，肌张力适中，无不自主运动。双侧腱反射对称正常，病理征阴性。

图1 头颅CT、MRI、PET图a为患者2005年头颅CT，可见枕叶皮层轻度萎缩，双侧侧脑室扩大。图b为2013年头颅CT，可见枕叶皮层严重萎缩，侧脑室增大。图c、d为患者2013年头颅MRI，可见枕叶，颞叶皮层萎缩。图e、f为头颅PET，可见双侧顶叶、颞叶、枕叶葡萄糖代谢率明显减低

图2 脑电图 背景波略慢，左侧稍多δ波，左枕著，α波不成节律，频谱增宽，两侧不对称，睁闭眼试验不能抑制，未见尖波及棘波

辅助检查：脑电图：背景波略慢，α波不成节律，睁闭眼试验不能抑制，未见尖波及棘波（图2）。头颅CT可见侧脑室显著增宽，枕叶严重萎缩（图1b）。MRI可见双侧顶叶、枕叶严重萎缩(图1c、1d)。PET-CT显示顶叶前、后部，双侧颞叶后部，双侧枕叶葡萄糖代谢减低（图1e、1f）。通过头颅MRA、颈部血管彩超、TCD、实验室相关检查排除脑血管病、肿瘤、代谢原因所致的后皮层功能减低。临床诊

断大脑后部皮层萎缩，继发性癫痫。治疗上予以开浦兰0.25 g，每天两次，患者未再出现癫痫发作。

2 讨论

2.1 PCA的临床表现PCA主要表现为早期出现的视功能异常合并进行性痴呆，记忆力、自知力及语言流畅性通常相对保留。视功能异常包括视觉失认、失读、命名不能、皮质感觉性失语、环境失认、结构性失用、Gerstmann综合征(失写，失算，手指失认及左右失认)以及Balint综合征（视觉性共济失调，视觉失用，综合失认）[5]。文献报道大部分患者表现出视空间（88%）及视觉感知障碍（82%），最常见的临床神经系统检查的特点为运动协调能力丧失（47%），视觉定向力障碍（24%）。非常少见的PCA患者会出现颞叶癫痫[6-7]。

本例患者70岁起病，以视力下降为首发症状，逐渐出现记忆力减退、失算、左右失认，穿衣困难等临床表现，与文献中描述的后皮层萎缩的临床特点相符合[8]。患者早期即出现视力丧失，后部皮层萎缩较重，考虑患者可能为PCA中少见的视力下降变异型【2】。其病程中有4次全身性癫痫发作，在PCA病人中癫痫发作少有报道，其机制尚未阐明。

2.2 PCA相关影像学PCA影像学特点对临床诊断及鉴别诊断很有帮助。Whitwell等进行研究发现，PCA萎缩主要累及双侧枕叶、顶叶和颞叶后部，以右侧更明显[9]。Nestor等通过氟脱氧葡萄糖正电子成像技术（Fluorodeoxyglucose positron emission tomography imaging，FDG-PET）发现，PCA患者大脑后部皮质葡萄糖代谢明显降低，且右侧更严重。另外，额叶视区双侧葡萄糖代谢也对称性减低，是由于顶枕叶视觉信号输入减少引起的继发性改变，并可能导致视觉失用症[10]。大量PET研究显示AD早期主要表现为颞顶区的葡萄糖代谢率减低,随疾病进展逐渐波及其它的皮质和皮质下结构,但仍以颞顶区为主。此特点可与典型PCA鉴别。但是,部分PET和单光子发射计算机体层扫描(sin⁃gle photon em ission compu ted tomography,SPECT)研究显示发现早期有视空间和视觉记忆功能受损的AD患者，改变发生在后部脑区,包括颞顶叶后部和枕叶皮质[11],此点可为PCA是AD的变异型的说法提供依据。

本例患者的影像学改变非常典型，头颅CT、MRI均可见随着病程进展而逐渐加重的大脑后部皮层萎缩，以枕叶、颞叶为著。头颅PET显示顶叶前部及后部以及双侧颞叶后部，双侧枕叶葡萄糖代谢减低。相比文献描述的PCA患者[10]，本例病变范围更广泛。该患的诊断主要依据影像学及逐渐出现的典型临床表现，虽没有病理学依据，但临床上符合PCA的诊断标准。

2.3 PCA的基因研究Caroppo P[12]报道了一例典型PCA患者的GRN基因突变，因此他们建议PCA患者尤其在大脑前部也出现萎缩并且有家族史的患者中应该行GRN基因的筛查。

GRN基因的突变被认为与神经元内TDP-43包涵体有关，在额颞叶痴呆中也有发现。但目前没有在PCA患者的病理中发现TDP-43包涵体的报道。对PCA的基因及病理的特点仍有待进一步研究。

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[12]Caroppo P,Belin C,Grablin D.Posterior Cortical Atrophy as an Extreme Phenotype of GRN Mutations[J],JAMA Neurol,2015, Feb 1;72(2):224-228.

R742.1(

2014-07-25）

A（责任编辑:李立）

10.3936/j.issn.1002-0152.2015.03.014

* 北京大学第一医院神经内科（北京100034）