胎儿脑中线结构异常的超声诊断

李贵芹

（广东省深圳市龙岗区沙湾人民医院超声科，广东 深圳 518114）

胎儿脑中线结构异常的超声诊断

李贵芹

（广东省深圳市龙岗区沙湾人民医院超声科，广东 深圳 518114）

目的 探讨胎儿脑中线结构异常的超声诊断价值。方法 回顾性分析2011年1月至2015年1月我院常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿108例的临床资料。结果 产前胎儿脑中线结构异常超声诊断108例，其中16例前脑无裂畸形，2例脑积水，30例胼胝体发育不全，1例单纯透明隔腔缺如，5例Dandy-Walker畸形，8例小脑蚓部发育不良，46例巨大枕大池。108例胎儿经生后随访或尸检证实93例，阳性预测值为86.11%。结论 超声检查方便、省时、安全、有效，对胎儿脑中线结构异常确诊率较高，是产前筛查胎儿脑中线结构异常的有效依据。

胎儿；脑中线；结构；异常；超声诊断

胎儿脑中线结构是指两侧大脑半球和小脑半球之间的连接结构，包括脑中线、透明隔腔、颅后窝、小脑、胼胝体和蛛网膜下腔等结构，许多中枢神经系统（central nervous system，CNS）异常均可表现为脑中线结构异常。结构移位是诊断先天性脑中线异常的重要依据。先天性脑中线结构异常是中晚孕期超声检查时较常见的胎儿颅内异常，也是多种颅内病变时通常会合并的超声征象［1-4］，因此，超声诊断胎儿脑中线结构异常，对临床诊断具有非常重要的意义。本文回顾性分析2011年1月至2015年1月我院常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿108例的临床资料，报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料：回顾性分析我院2011年1月至2015年1月常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿108例临床资料，孕妇年龄21～40岁，平均年龄（28.7±7.8）岁，孕周13～37周，平均（27.9±6.7）周。

1.2方法：所有胎儿应用二维或三维超声扫描模式经腹扫查，同时归纳总结其声像图特征。并通过生后随访或尸检证实。计算超声诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值。

1.3统计学处理：采用SPSS16.0软件对所得数据进行χ2检验，P＜0.05具统计学差异。

2　结 果

产前胎儿脑中线结构异常超声诊断108例，其中16例前脑无裂畸形，2例脑积水，30例胼胝体发育不全，1例单纯透明隔腔缺如，5例Dandy-Walker畸形，8例小脑蚓部发育不良，46例巨大枕大池。108例胎儿经生后随访或尸检证实93例，阳性预测值为86.11%。

3　讨 论

胎儿脑中线结构异常常见超声表现为大脑镰缺如、小脑蚓部缺如、侧脑室及丘脑融合、脑中线偏移等。前脑无裂畸形是由于全脑未完全分成左右两叶而导致神经系统和面部的多发性畸形，也称全前脑综合征［5］。根据全脑无叶畸形可分为：无叶全前脑、半叶全前脑、和叶状全前脑畸形三种病理畸形。完全型全脑无裂畸形（无脑叶型）的主要超声征象为大脑镰缺如、透明隔缺如、脑前部的单一脑室等，典型的单一脑室多呈新月形，横位于颅内凸面朝前，无脉络丛回声。可见正中唇裂、眼距近等颜面部特异性超声表现，中孕早期可发现，产前超声可明确诊断。半叶全前脑的主要超声征象为前部单一脑室，后部两个脑室，枕后叶部分形成，丘脑融合，可见眼眶及眼距正常，扁平鼻等超声表现。叶状全前脑的主要超声表现不典型，面部结构一般正常。胼胝体发育不全，透明隔腔消失应高度怀疑此病的发生。无叶和半叶全前脑存活率低，叶状全前脑虽可存活，但伴发智力低下［6］。前脑无裂畸形具特殊的超声诊断，特别是无脑叶型，根据颅内结构紊乱及面部异常表现，较早即可做出正确诊断。本组最早诊断的病例孕周为13周，与相关报道一致［5］。二维超声采集的数据图像通过三维超声图像重建处理，感兴趣区域图像显示直观，其所显示的胎儿面部畸形与引产后所见的胎儿面部一致。脑积水主要见于第三脑室扩张，重度脑积水时双侧室间孔和第三脑室扩张明显，应与前脑无裂畸形相鉴别。超声诊断脑积水的符合率高，并可在17～22孕周早期诊断［7］，但应注意以下几个方面［7］：①在20孕周之前，脑脊液可有暂时性失调，对LVA＞1/2的胎儿应注意在20孕周以后再复查，不可轻易下结论，20孕周以后LVA＞1/2或孕足月LVA＞1/3者，可诊断为脑积水。本组资料显示，超声诊断脑积水较之血清、羊水的AFP及胆碱酯酶的测定具有准确、简便、无损伤、快捷的特点，具有不可替代的优越性。产前诊断胎儿胼胝体发育不全主要有2中方法，MRI及超声，二者各具优点，超声检查因使用方便及可重复性，是产前诊断胎儿胼胝体发育不全的主要方法［8-9］。胎儿胼胝体发育不全有两种类型，完全型和部分型。完全型超声产前诊断较容易，超声特征为侧脑室在横切面上呈“泪滴状”扩张，透明隔腔消失，体部平行排列。侧脑室在冠状面上前角向两侧分离，位置异常，呈“牛角形”，第三脑室上移，大脑半球裂增宽。胼胝体结构在正中矢状切面上未能显示。部分型超声产前诊断较难，超声图像表现透明隔腔存在或轻微变形，仅侧脑室轻度扩张。有探讨Dandy-Walker畸形的产前超声表现，提高产前超声对此类畸形的检出率报道［10］，方法是超声对胎儿颅脑进行重点的检查，检出的病例与尸检结果比较。结果检出12例Dandy-Walker畸形，声像图表现为小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽。本组5例Dandy-Walker畸形与该报道超声图像相符。笔者认为Dandy-Walker畸形二维超声诊断具有特有的颅脑声像图特征，是诊断的可靠依据。小脑蚓部发育不良是指结构完整，但容积原发性减少［11］。本组小脑蚓部发育不良的主要超声诊断为小脑横径正常，蚓部生物学测量小，上蚓/下蚓正常，第四脑室顶部正常，脑桥正常。刘金蓉等［11］认为，正确使用小脑蚓部发育不良和不全的术语，采用适用于产前诊断小脑畸形的的分类方法，通过产前三维超声和MRI联合检查并加强随访，以及产后尸检病理检查配合三维超声或MRI对照检查，可提高其诊断水平。巨大枕大池，又称Blake囊肿，仅颅后窝增大，具有完整的小脑蚓部和第四脑室，无幕上脑积水［12］。

总之，本组108例胎儿经生后随访或尸检证实93例，阳性预测值为86.11%。说明超声检查方便、省时、安全、有效，对胎儿脑中线结构异常确诊率较高，是产前筛查胎儿脑中线结构异常的有效依据［1］。

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1671-8194（2015）20-0142-02