孙艳平
产前超声诊断是一项非常重要的产前诊断技术。“控制人口数量,提高人口素质”是我国的一项基本国策。“优生优育”是我国计划生育政策的一项重要内容。生个健康、活泼、可爱的小宝宝是每位准妈妈及每个家庭的美好愿望[1]。胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷,专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,合并或不合并功能异常。阻止低智儿、畸形儿的出生对提高中华民族整体素质有着重大意义,因此产前诊断与畸形儿筛查在我国越来越受到重视。产前超声规定了诊断内容、方法、原则,形成了一整套产前超声诊断细则,这样保证了每位孕妇只要接受规定项目的产前超声检查,使胎儿畸形产前超声检出率大大提高。超声检查由于对胎儿无创伤,无致畸形作用,能反复动态观察,胎儿图像清晰,诊断准确,安全性高,是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要工具[2]。目前,超声检查已成为产前诊断的首选方法。产科超声医师所面对的不只是一个孕妇,而是一个家庭,其工作关系到每个家庭的幸福。随着生活水平的提高,产前超声诊断现已受到人们的广泛关注,并对其寄予了极大的期望。
1.1 一般资料 选取本院2011年4月-2013年6月分娩的接受产前检查的500例产妇,孕妇年龄17~49岁,平均年龄33岁,检查孕周11~39周。
1.2 仪器与方法 用Voluson730彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5~7.5 MHz,孕妇仰卧位,采取经腹部检查,对这500例孕妇进行产前胎儿系统筛查。胎儿早期筛查观察内容:可以观察妊娠部位是否正常,胚胎是否存活,胚胎数目,估计妊娠龄,胎盘与宫颈内口的关系,胎头及腹围的完整性,四肢的显示,心率的快慢,NT和NF的厚度,检测静脉导管的血流频谱。检测胎儿早期一些严重畸形。胎儿中晚期筛查观察内容:(1)胎儿头颅结构:大脑、大脑镰、侧脑室、脉络丛、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构。(2)胎儿颜面部:前额、颊、眼眶、眼睑、眼球、晶状体、鼻、唇、牙槽嵴、上下颌。(3)胎儿胸部:胸腔的大小形态、双侧是否对称、肺的回声强度、心脏大小位置、心脏轴等。(4)胎儿心脏:心脏的位置、心率快慢、心律是否整齐、心脏搏动是否有力、观察四腔心结构及心胸比值、房室和大血管连接是否正常等。(5)腹部:肝脏、胆囊、脾脏、胃、肠道、腹部大血管、双肾、肾上腺、膀胱、外生殖器等。(6)脊柱:排列是否整齐。(7)四肢:各长骨长度形态、手足形态结构、手与前臂的关系及手的姿势、足与小腿的关系等。(8)脐带、胎盘、羊水的检查:脐带附着部位、数目、有无绕颈绕体、脐动脉血流,血流频谱及S/D比值。胎盘位置、大小、厚度、成熟度、与宫颈内口的位置关系。羊水的测量探头应垂直于水平面,其内不能有肢体或脐带、羊水量的多少,综合检查结合胎方位建议分娩方式。
接受检查的500例孕妇中共查出胎儿畸形33例,5例心脏畸形,2例脊柱裂,1例胼胝体发育不全,3例脑积水,2例足内翻,3例肺囊腺瘤,3例Dandy-Wallker综合征,5例唇裂,1例单侧肾缺如,2例腹裂,3例淋巴管水囊瘤,1例隔离肺,2例脑膨出。其中超声产前检查漏诊3例(出生后证实,1例隐形脊柱裂,1例隔离肺,1例单侧肾缺如),诊断率91.6%。另外超声检查中还发现些微小异常:颈项透明层增宽、脉络丛囊肿、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光点、股骨略短、肠管回声强、透明隔腔增宽、后颅窝池增宽、前置胎盘等。
5例心脏畸形。右室双出口:形态学右心室与主动脉和肺动脉两条大血管共同连接。完全型大动脉转位:主动脉起自右心室,肺动脉起自左心室,房室连接正常,心室无转位。法洛四联症:肺动脉口狭窄主动脉增宽并骑跨室间隔室间隔缺损右室壁增厚。膜周部室间隔缺损:左心室长轴切面上主动脉下方可显示膜周部室间隔连续性中断[3]。完全型房室间隔缺损:二维超声四腔心切面可观察到室间隔上部及房间隔下部的连续性中断,仅见一组房室瓣活动,共同房室瓣关闭线呈弓状凸向室间隔的断端。脊柱裂:脊柱纵切面可见病变部位脊柱两光带间距变宽或排列紊乱,横切面呈“V”或“U”型,还可见中断处呈囊性包块,常合并无脑儿或脑积水。脑积水:侧脑室大于15 mm。足内翻:胫腓骨长轴切面和足底平面可在同一切面内显示。肺囊腺瘤:是肺组织错构畸形,表现为胸腔内实性强回声或囊实混合回声肿块。唇裂:3例是单纯上唇处裂开,表现为一侧上唇连续性中断,中断处为无回声暗带,暗带可延伸达鼻孔,引起受累侧鼻孔变形,变扁。另2例合并腭裂,为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合。单侧肾缺如:单侧肾区、盆腔、胎儿腹腔及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。腹裂:也称内脏外翻,是腹壁全层完全性缺陷,内脏外翻至腹腔外,其表面无膜覆盖,在羊水内自由漂浮。淋巴管水囊瘤:是淋巴系统的发育异常,表现为颈部厚壁囊肿,内部常有多个分隔带。隔离肺:指气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功能肺组织团块。超声表现为边界清楚的强回声包块。脑膨出:指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出[4]。胼胝体发育不全:胼胝体对大脑皮质的机能发育、学习与记忆起重要作用[4-5]。胎儿颅脑正中矢状切面对产前诊断胎儿中枢神经系统异常极为重要,但受胎位、颅骨声衰减等影响,只有在正枕前位、臀位等情况下才易获得。超声在冠状切面和矢状切面上,胼胝体均呈弧形薄带状低回声。胼胝体发育不全时,侧脑室增大呈泪滴状,透明隔腔消失,第三脑室不同程度增大,且向上移位时,在胎儿正中矢状切面和冠状切面上均不能显示出形态特殊的胼胝体结构,或仅显示部分胼胝体,应考虑本病的发生[6-7]。胎儿Dandy-Walker畸形,是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形,指小脑蚓部全部或部分缺失,第四脑室与后颅窝扩张,1/3的Dandy-Walker畸形患儿存在脑室系统扩张。
Dandy-Walker综合征可以分为典型和变异型两种类型[8],典型的Dandy-Walker综合征声像图表现:两侧小脑半球分开,中间无联系,蚓部完全缺如,颅后窝池明显增大,第四脑室扩张、两者相互连通。Dandy-Walker变异型声像图表现:两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来,声束平面略下移可见下蚓部缺失,两小脑半球分开。后颅窝池扩张,可伴有第四脑室扩张,两者相互联通,联通处呈细管状[9]。凡生育过畸形儿的妇女再次分娩畸形儿的可能性较一般高得多,孕妇有过神经管畸形生产史者,再患率可增加3%~5%,有两次神经管缺陷生产史者,再患率可增至10%~20%。另外颈项透明层增宽:在孕11~13周末或头臀径45~84 mm时进行测量NT(颈后透明层)检查[10]。NT:是指胎儿颈部皮下无回声带,位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。测量NT标准平面为胎儿正中矢状切面。NT增厚的临床意义:是染色体异常,最常见21-三体综合征,颈部淋巴水囊瘤。是多种畸形和某些综合征的常见表现,如先天性心脏结构畸形、骨骼系统畸形,如膈疝、腹裂等。胎儿病变及不良妊娠结局的流行随NT厚度的增加而呈指数上升。脉络丛囊肿:在均质强回声的脉络丛内见到圆形或椭圆形无回结构,多为3~5 mm大小。肾盂分离:表现肾盂前后径扩张,当大于7 mm时应经常复查。单脐动脉:指脐动脉只有1条,表现脐带横断面上仅见两个管腔,较大的为脐静脉,较小的为脐动脉,也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。心室内强回声光点:为心脏四腔心切面上、心室腔内、乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性强回声。股骨的略短:如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常。肠管强回声:其回声强度接近或高于骨回声。透明隔腔增宽:是两侧侧脑室前角中间的间隔,大于10 mm为异常,需密切观察。后颅窝池增宽:指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10 mm,应随访观察。前置胎盘:孕28周后若胎盘附着于子宫下段,甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口,其位置低于胎儿先露的情况。部分前置胎盘发病很快,病情难以控制,需尽早手术治疗[11]。目前前置胎盘的主要检查方法为B超检查,可依照宫颈内口和胎盘下缘的关系明确类型,准确率高,可达到95%以上,且可重复操作。鼻骨缺失或发育不全:鼻骨缺失或发育不全是唐氏综合症非常敏感的标志物[12]。妊娠晚期羊水过少的病因现在认为十分明确,主要与羊水产生减少、或者羊水吸收及外漏增加有关[13]。一旦确诊羊水过少,应对孕妇及胎儿进行严密监测,羊水极少应立即行剖宫产术终止妊娠,提高新生儿的生存率,改善妊娠结局。
现代医学已将胎儿当作一个人来看待,不再是以往认为的胎儿是母体器官的一部分[14]。超声显像不仅能对胎儿的形态结构进行观察与了解,而且能实时地观察到胎儿在宫内的运动、行为以及胎儿血流动力学变化[15]。异位妊娠是一种受精卵着床于子宫以外的部位的异常妊娠,由于子宫以外部位不能提供像子宫一样供受精卵生长发育的良好环境,常常难以完成妊娠过程,并且由于胚胎的生长,常常导致异位妊娠部位破裂出血,严重危及生命[16]。近年来异位妊娠的发病率有明显上升趋势,保守治疗的关键在于早期诊断,而B超影像技术及血β-hCG检测技术的联合应用为早期诊断提供了条件[17]。经腹超声是传统的诊断异位妊娠的方法,其优势在于探查范围广,可发现离盆腔较远的异位妊娠,能较为准确地显示腹腔的积液量,提示患者的一般状态[18]。在由剖宫产手术引发的并发症中,子宫峡部切口部位妊娠的患者占有一部分比例,该患者的确诊难度并不高,一般可经超声检查发现病灶[19]。但若病情未能得到有效控制,侧有可能导致胎盘植入、前置胎盘与胎盘粘连,严重时引发患者子宫破裂。若怀疑有染色体异常的遗传病胎儿,可在超声引导下抽取少量绒毛组织或羊水,再进一步遗传学检查。这项工作对优生非常有价值。超声还能观察性别,但要注意的是,禁止有性别偏爱而造成人类性别比例失调。
三维超声成像,提供丰富的三维空间信息,使图像较为直观,提供更多的诊断信息,利用三维超声对胎儿面部、脊柱、肢体成像,是对二维超声的重要辅助[20-21]。胎儿产前超声诊断是一个复杂的过程,最基础的是要掌握正常胎儿各器官产前诊断的标准切面及胎儿正常超声解剖。正常标准切面是认识和发现胎儿异常的最基本条件。如颅后窝的消失,提示有脊柱裂的可能。胎儿心脏四腔心不对称可能是左心室流出道或主动脉畸形,也可能是右心室流出道或肺动脉异常。如“双泡征”提示十二指肠闭锁。如节段性肠管扩张提示肠梗阻。胃泡极小或胃不显示伴羊水少提示食道闭锁可能。产前超声检查是筛查胎儿结构畸形的非侵入性和无创性影像学首选方法。
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