唇腭裂畸形产前超声筛查与诊断技术进展

李江飞+刘德章

【关键词】超声；筛查；胎儿；唇腭裂；畸形

中图分类号：R714.53文献标识码：ADOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.032

唇腭裂是胎儿常见的先天面部畸形之一，可使患儿唇形外露，不仅影响患儿容貌，而且还对患儿的发音、吞咽等造成影响。全球唇腭裂的发病率为01%～02%，中国属于高发国家，发病率约为0182%，且呈逐年上升的趋势，近几年来我国唇腭裂已经成为仅次于先天性心脏病的新生儿出生缺陷[1]。因此对于唇腭裂畸形的产前诊断在临床上具有重要意义。随着产前超声影像技术的普及，胎儿唇腭裂的发现率不断提高，超声技术已成为目前产前筛查唇腭裂畸形的首要方法。本文就唇腭裂畸形的产前超声筛查技术和方法的新进展进行综述如下。

1唇腭裂超声筛查时间和切面的选择

20世纪80年代，唇腭裂的二维超声筛查在临床上得到首次应用，目前已成为新生儿唇腭裂筛查的首要方法。Christ等[2]在1981年首次报道了超声检查唇腭裂的胎儿，结果显示胎儿的舌位置偏高，唇部软组织有连续性中断的2例孕妇的孕周分别为28周和33周，但当时没有具体说明诊断切面。两年后，Seeds等[3]成功对孕期20周孕妇采用冠状切面扫描进行双侧唇腭裂胎儿的筛查。为了观察胎儿的牙槽突、上唇、原发以及继发腭融合点超声图像的特点，Babcook等[4]在1996年报道了运用超声对12例正常引产的胎儿尸体进行面部冠状切面、横切面及矢状切面进行扫描，发现横切面和冠状切面对于上述结构有较高的显示率（分别为97.0%和95.0%），而矢状面的显示率仅为26.0%。随后横切面和冠状切面在超声筛查唇腭裂的广泛应用也证实了这两个切面筛查的准确性[5]。如果在这两个切面的基础上辅助运用矢状切面能更全面地获得胎儿唇腭部的信息，双侧唇腭裂在正中矢状切面上表现为颌骨前突[6]。Cash等[7]在1993～1997年运用上牙槽横切面、唇部冠状切面和颜部正中矢状切面对2万多例孕18～20周的胎儿进行唇腭裂的筛查，结果显示唇腭裂检出率为930%（单纯唇裂检出率为67.0%、单纯腭裂为22%）。这说明合理地结合上牙槽横切面、唇部冠状切面和颜部正中矢状切面能有效提高唇腭裂的筛查率。李胜利等[8]也结合胎儿面部的横切面、冠状切面以及矢状切面筛查胎儿唇腭裂，结果显示这些切面在孕周为18～35周时显示率高达100%。可见，上牙槽横切面、唇部冠状切面和颜部正中矢状切面是目前唇腭裂检查的有效切面。单纯腭裂是超声筛查的难点之一，这是由于未合并唇裂和牙槽突裂，利用上述的切面受到牙槽骨声影遮挡腭部而难以显示。而李胜利等[8]提到了通过胎儿的颌下三角切面、下颌或下唇切面、面颊切面以及梨状孔切面的扫描能有效显示胎儿的腭部。

关于唇腭裂筛查的最佳时间，有研究认为20周为相对最佳筛查时间。Hanikeri等[9]通过对1996～2003年产前胎儿超声筛查唇腭裂患儿的情况进行总结分析后发现，137例孕周不足15周的孕妇的唇腭裂筛查检出率为0，174例孕周为15～19周的产前筛查检出率为17.2%，87例孕周为20～29周的产前筛查检出率为13.1%，66例孕周为30～40周的产前筛查检出率为10.6%，可见孕周为20周左右的胎儿唇腭裂检出率最高。但随着超声诊断设备和检查手段的不断改进，胎儿产前唇腭裂的筛查孕周逐渐提前。Picone等[10]在2003年报道了2例产前超声诊断为双侧唇腭裂的胎儿，诊断孕周分别为10周和12.5周。Sepilveda等[11]在2010年报道了孕周为11～13周利用胎儿鼻后三角能有效筛查腭裂，其超声显示率达98.0%。但是目前临床上大多仍认为孕周为18～24周为最佳唇腭裂筛查时间。

2唇腭裂超声筛查的方法和技术

2.1二维超声检查

Rotten等[12]利用颜部正中矢状切面和鼻唇冠状切面进行唇腭裂的筛查，当发现胎儿唇腭部有异常时，利用面部互相垂直的横切面、矢状切面和冠状切面对胎儿进行进一步的全面筛查，结果显示筛查准确率为87.5%，漏诊的12.5%胎儿中主要将唇裂、腭裂和牙槽突裂误诊为唇裂并牙槽突裂。刘菊玲等[13]利用胎儿面部互相垂直的横切面、矢状切面和冠状切面进行唇腭裂的筛查，结果准确率为92.54%，漏诊的主要为单纯腭裂和单纯唇裂。上述研究说明，利用胎儿面部互相垂直的横切面、矢状切面和冠状切面虽然能准确地进行唇腭裂的筛查，但是对于部分腭裂容易出现漏诊。而李胜利等[8]的研究发现通过下颌三角切面、下唇或者下颌切面、梨孔状切面能有效地避免牙槽骨声影的影响，从而得到清晰的软腭和硬腭的冠状和矢状面。虽然选用这种特殊切面可对唇腭裂进行有效的检测，但该切面的显示需要合适的胎位进行配合以及一定的操作技巧[14，15]。因此笔者认为可将这些特殊切面和胎儿面部互相垂直的横切面、矢状切面和冠状切面相互结合以取得更好的筛查效果。彩色多普勒超声技术是将多普勒信号处理后得到的信号通过彩色编码在二维图像上实时叠加，从而得到超声彩色多普勒血流图[16]。就超声探头而言，运动物体均会有多普勒信号产生，运用彩色多普勒信号进行超声筛查时，胎儿呼吸和吞咽以及羊水在口腔中的流动等图像上都会有彩色多普勒信号的显示[17～19]。当存在腭裂时，由于鼻腔与口腔的裂在水平上相通，胎儿在进行呼吸和吞咽等运动时，羊水就会由胎儿的口腔流至鼻腔，在图像上表现为有连续彩色信号由鼻腔至口腔，通过改变信号可判断为腭裂[20]。以上说明了彩色多普勒超声技术在腭裂筛查中的应用价值。

2.2三维超声检查

（1）三维超声表面重建成像：三维表面成像技术通过不同灰阶的分割，对所需结构表面的轮廓进行提取。通过调整ABC三个轴面直至显示得到最佳图像，该图像能对目的部位的表面特征、立体结构以及空间位置实现直观、清晰地显示[21]。由于胎儿和羊水的灰阶有较大的反差，因此在子宫内羊水的衬托下，能得到直观形象的胎儿图像，对于胎儿畸形情况的判断有很大的帮助，该方法可补充二维超声空间信息，尤其在胎儿的体表畸形上能通过显示胎儿面部的三维图像来帮助胎儿唇腭裂程度的判断[22]。目前三维表面重建技术主要用于为二维超声技术提供一些三维信息，但是并不是所有的面部畸形胎儿均能成功获取三维数据，有的需建立在清楚的正中矢状面二维显示基础上获取[15]。三维超声效果主要受胎儿胎位、羊水多少、孕妇腹部脂肪厚度、胎儿肢体遮挡等因素的影响[23]。（2）三维多层面超声成像：三维多层面超声成像可以通过空间的旋转获得检查部位横纵向以及左右切面图像。运用该技术可以获得腭部不同的切面图像，对于胎儿腭裂的筛查有很大的帮助。表面三维多层面超声成像能清晰显示腭裂的长度、范围、走向，提供了胎儿腭裂的判断以及定位程度全新的方法。Benacerraf等[24]采用三维多层面超声技术正确诊断了1例未合并唇裂的继发性腭裂胎儿。为判断腭裂情况，Baumler等[21]对79例孕周为22～25周的唇腭裂胎儿进行三维多层面超声观察，产后证实该方法诊断腭裂的准确率为97.5%。MartinezTen等[15]的研究证实三维容积的数据质量会对唇腭裂诊断的准确率有直接的影响，因此早孕期使用三维多层面超声成像有利于胎儿腭部的观察。虽然三维多层超声影像对于胎儿唇腭裂的筛查具有很大的优势，也在临床早孕期唇腭裂的筛查中大量运用，但其成像的质量受到采集容积的数据质量影响，也受孕周、胎动、胎位和羊水等因素的干扰。因此目前该方法在临床上也只作为二维超声诊断的补充方法。endprint

3结语

胎儿唇腭裂具有较高的发生率，产前胎儿超声筛查的最佳孕周为20周。目前唇腭裂筛查的主要方法仍为二维超声技术，常规有效切面主要有颜面部正中矢状切面、牙槽骨横切面和鼻唇冠状切面。彩色多普勒技术和三维超声技术主要作为唇腭裂筛查的辅助方法。随着筛查技术的不断发展，唇腭裂的检出率将不断提高。

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（收稿日期：2014-07-31修回日期：2014-10-17）

（编辑：潘明志）endprint