地中海贫血目标人群健康教育及心理干预研究进展①

徐志芳，牛业来②

（1.右江民族医学院，广西 百色 533000 E-mail：xuzhifang2013＠163.com；2.山东省滨州市中心医院，山东 滨州 251700）

地中海贫血（thalassemia or mediterranean anemia）简称地贫，是以骨髓无效造血为临床特征的最常见的人类单基因遗传病之一。常见的地贫以α、β型最多见，全世界约有2.4亿人为β-地贫杂合子携带者，受其影响每年大约有200000β-地贫纯合子携带者出生[1]。我国地贫以广西、广东和海南三省（区）发生率最高，广东省发病率为0.66%～2.67%，广西人群中地贫基因携带率高达25%[2]，重型和中间型地贫患儿出生率较高，严重影响地方出生人口素质。该病目前尚缺乏经济有效的治疗方法，故大力宣传预防知识，积极开展地贫健康教育，关注相关人群的心理行为状况并及时采取干预措施是提高患者生存质量，降低出生缺陷的有效方法。现将近年来地中海贫血健康教育及心理干预研究进展综述如下。

1 健康教育

1.1 信息传播 国内外学者研究总结育龄人群地贫监控策略有三，其中宣传教育及有效组织监控人群占第一位[3]。高发区人群缺乏地贫知识、防病意识及其社会心理因素、文化因素的影响可能成为地贫预防、诊断和检查的主要障碍[4]，特别是在多民族地区，应熟悉本地语言，了解该民族的风俗习惯，注意语言简洁、通俗易懂，以确保有效沟通。对育龄人群的宣传教育应从基本知识入手，如夫妻一方基因正常，而另一方只是地贫基因杂合子携带者，婚后不会生育重症地贫儿；如夫妻双方均为地贫基因杂合子携带者，婚后其生育的子女有25%可能成为重症地贫儿；比如β-地贫患者，可自父或母一方继承一个异常β-地贫基因，从另一方继承一个正常β-珠蛋白基因，患者则为β-地贫基因杂合子；如患者自父母各继承一个异常β-地贫基因，患者则为β-地贫基因纯合子，即成为重症地贫儿[5]。

从20世纪80年代开始，意大利、希腊和塞浦路斯等地贫高发的发达国家在政府干预下，采取宣传教育等措施，使地贫的发病率逐年下降[6]。广东东源县开展优生优育科学知识普及教育，宣传地贫的危害，建立起稳固的宣教体系；提高了群众对地贫的认知率，经过宣传教育，群众认知率达93%[7]。另据文献报道[5，8-11]，对地贫先证者家庭和初孕妇进行遗传咨询、宣教；充分利用电视、广播、报纸等宣传媒体传播普及优生和出生缺陷预防等科普知识，制作健康教育光碟和宣传册以及群众喜爱的小画册、墙报等宣传品，设立地贫咨询电话，随时解答咨询对象问题；利用人口学校、新婚学校集中举办培训班、学习班，宣讲优生、孕期保健、出生缺陷预防等知识；在各类学校，包括大学，甚至军营里举办地贫讲座，使年轻人了解地贫的风险与危害；与民政部门和婚姻登记办公室人员合作，做好未婚对象的健康教育，发放免费的地贫宣传册和婚检优惠卡，并做到人手一份；对已孕的高危对象进行个体化的服务，进村入户面对面地咨询、指导、答疑解惑；制定并实施地贫产前诊断技术规范，对相关医务人员进行地贫基本知识讲座、提供地贫筛查的基本方法并建立地贫控制基层网点、制定控制地贫的基本流程、给全体临床一线医护人员发放地贫科普小册子，使其对地贫达到不同程度的认知水平，以利于健康教育在村、镇、县的有效开展。

1.2 行为干预

1.2.1 地贫筛查 早在1980年，塞浦路斯等国家根据国家法律规定，对未婚者强制婚前免费地贫筛查[5]。广东省成立了地贫防治管理协调小组和防治专家小组，主要负责防治工作的组织协调，并广泛开展婚前、孕前、孕期地贫筛查，逐步建立起以县服务站为龙头，乡镇服务站为纽带，建立以省计生科研所为终端的筛查、干预服务体系[9-11]。为发现的地贫携带者建立健康档案，对高风险夫妇进行跟踪服务，实行遗传咨询，生育指导并督导产前诊断，建立常规的报告和总结制度[7]；常用初筛方法为红细胞脆性试验（一管法）及平均红细胞容积（＜80fL）。对初步筛查阳性者进行血红蛋白分析、肽链分析或基因分析及家系调查确诊，对适龄地贫基因携带者进行婚配指导，特别是对夫妻双方为同类型地贫杂合子的夫妻，给出正确的指导意见是地贫出生缺陷干预的关键措施[8]。

1.2.2 基因诊断 产前基因诊断是目前控制地贫患儿出生及病理基因扩散的最有效的手段，是杜绝重型地贫儿出生的重要举措。对计划妊娠和已孕夫妇进行ABO、Rh血型和β地贫筛查，确定高危对象，建立高危档案；如夫妇双方均为地贫基因携带者时，在孕10周B超下抽取绒毛或孕中期抽取羊水或孕晚期抽取脐带血，用PCR-斑点杂交、限制性酶谱分析或诊断基因芯片方法进行基因分析或高危胎儿的产前诊断，若为重型或中间型地贫胎儿，则用非指令性遗传咨询方法向该孕妇提供终止妊娠建议[7-8]。国外多项研究表明，对于产前基因诊断的态度与宗教信仰有关，如已报道穆斯林夫妇以宗教为由拒绝产前诊断[12]。如遇上述情况应充分了解当事人资料，做好地贫知识宣传，使其明确面临的风险和社会责任，以及时、自愿终止妊娠。

2 心理干预

2.1 心理行为现状 由于受地方经济、医疗、交通条件等诸多因素影响，大多数重型地贫患儿只能靠每2～4周到医院输血来维持生命。由于疾病本身和治疗带来的副作用以及慢性病导致的躯体功能和社会功能限制，如患儿不能上学、经常住院、长期反复的治疗，使其蒙受生理上的痛苦和折磨，也严重影响了其心理健康，患儿变得被动、顺从、依赖，情感脆弱甚至幼稚、孤独、焦虑、消极、行为退化[13-14]。以Conners儿童行为量表（父母问卷）对患儿进行心理行为调查，发现3～5岁组患儿学习问题得分、男性患儿心身障碍因子得分，女性患儿3～5岁组品行问题得分，9～11岁组焦虑问题因子得分均高于全国常模[15]。国外的前期研究显示，80%的重型地中海贫血患者至少有一种精神心理障碍；且治疗本身、低氧血症和血栓形成可能会导致中枢神经系统并发症和认知功能障碍[16-17]，神经心理学测试发现地贫患者智力正常，但其行为及语言智商较正常者明显下降[18]。长期的照护和坚持治疗，使家属在心理上、经济上承受巨大压力，从而出现一系列心理问题，其躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、恐怖和偏执等评分均显著高于正常值，急需建立一个良好的社会支持系统[19-20]。

2.2 心理干预 针对患者及家属出现的心理行为问题，及时采用干预措施。尊重患者，与患者建立良好的护患关系，对患者和家属耐心讲解疾病知识，提供心理支持，引导其面对现实，消除顾虑，保持情绪稳定；举办重型地贫患儿及家长联谊会，邀请患儿家长做家庭护理经验介绍，就保持良好的心态以及让患儿树立良好的人生观，有信心坚持长期治疗等方面介绍经验，提高家长战胜疾病的信心；在护理过程中，及时表扬患儿的合作与进步；注意观察分析其现实思维活动和情绪变化，及时纠正不良应对方式，对有思想顾虑的患者，特别是重型地贫患者，要及时开导，使其树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗；经心理干预治疗，患者依从性、行为问题显著改善[14，21-22]。Anie KA等[23]系统回顾相关的随机或半随机对照试验，将地贫患者中使用心理干预和没有使用（心理）干预的资料进行比较分析，发现文献未涉及心理疗法的试验方案；但仍认为地贫作为一种慢性疾病，自我管理有相当大的作用，心理支持对改善患者预后，加强药物治疗效果有益。

3 小结

在地贫高发区，以社区为基础，面向基层，深入偏远山区，积极开展多种形式的地贫健康教育，关注地贫目标人群的心理行为状况并针对性采取综合干预措施是提高患者生存质量，降低出生缺陷的有效方法。同时，多样化的健康教育措施对于提高地贫知晓率，改善地方人口素质具有重要意义。

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