白银地区新生儿疾病筛查的结果分析

田普宁，李芳莉，王 宁，郝艳玲，刘红玲

(甘肃省白银市第一人民医院，白银 730900)

新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检测方法，对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床尚未出现病变而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断，结合有效的治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育[1]。根据我国《母婴保健法》要求至少对新生儿进行先天性甲低(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两项筛查。从2009年1月至2013年8月，我市共出生活产儿13 300例，进行新生儿疾病筛查10 078例，现将筛查结果分析报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年1月 至2013年8月白银市8家医疗机构出生的活产新生儿13 300例，进行新筛10 078例。全部为足月正常新生儿，孕周38～40周，新生儿出生Apgar评分8～10分，母乳喂养。

1.2 标本采集方法 新生儿出生后72 h，喂足6次奶后沐浴取足跟血3滴，滴渗到新生儿疾病筛查专用滤纸上，自然渗透、晾干，装入密封袋内置4℃冰箱保存。于7～14 d由白银区妇幼保健院新生儿疾病筛查专干收取血样标本，递送至甘肃省新生儿疾病筛查中心检测。

1.3 筛查方法 采用细菌抑制法检测新生儿血斑中的苯丙氨酸(Phe)浓度，以酶联免疫法检测新生儿血斑中的甲状腺激素(TSH)水平。

1.4 诊断标准 凡滤纸血Phe≥4 mg/dl, 滤纸血TSH≥15 Ulu/ml为可疑病例，可疑病例由筛查机构通知患儿家属，再次采血复查，筛查中心确诊。

1.5 筛查程序 按照知情同意、标本采集、标本递送、实验室检测、确诊、治疗、追踪随访的程序进行，各个环节均有详细的规章制度、操作规范和严谨的质量控制，确保筛查质量。

2 结 果

2009年1月 至2013年8月对白银市8家医疗机构出生的活产新生儿13 300例，进行新筛10 078例，平均筛查率为75.77 %。白银市新生儿疾病筛查率逐年提高，由2009年的55.67 %提高到2013年94.96 %，总体水平接近发达地区的95 %。但可疑阳性患儿召回率降低，血片合格数不高。 5年来确诊CH患儿5例，发病率为1/2 016，高于全国平均水平1/2 033，可能与地区差异、筛查数量、TSH切值点有关。确诊PKU患儿3例，发病率为1/3 359,明显高于全国平均水平1/11 144[2],可能与地区差异、可疑患儿未召回有关。历年来新生儿疾病筛查情况，见表1。

表1 白银地区五年来新生儿疾病筛查情况

3 讨 论

白银市2013年的筛查率94.96 %虽然已接近发达地区，如北京、上海、广州等地区的新生儿筛查率95 %。但该市地处偏远地区、经济条件差、环境污染严重、思想落后等导致新生儿疾病筛查起步晚，近五年的平均筛查率才达到75.77 %，和发达地区相差甚远；CH的发病率接近全国水平，而PKU的发病率为1/3 359,明显高于全国1/11 144的PKU发病率，低于甘肃省1/1 666的PKU检出率[3]。究其原因可能是我国北方地区发病率高，另外筛查覆盖面不够广泛，有部分新生儿没有参加筛查，从而影响了发病率的统计。但通过上述近五年新生儿活产数与新筛量的统计结果可以看出，我市筛查量不够，而且有些区域覆盖面窄，从而影响了我市新筛检测出的疾病发病率，造成PKU发病率过高。尽管上述统计数值不能完全说明我市为PKU高发地区，但通过此数据，可以说明我市存在着这种高发地区的潜在因素。据报道，甘肃每一百个新生儿中有先天缺陷就占4～6名[3]，这些缺陷一部分是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常,另一部分则是受到遗传及环境的多因素影响。通过这些数据，提醒政府部门对新筛工作的重视，提高市民对新筛工作的认可，尽最大力量做好新生儿疾病筛查工作，提高新生儿的筛查率，准确筛查出阳性患儿，使其早期得到治疗，改善患儿的预后。

因此我们要提高筛查率和扩大筛查覆盖面，需要从以下方面着手工作:①政府加大新生儿疾病筛查力度，鼓励农民参与新型农村合作医疗；“降消”项目的执行使大多数孕妇住院分娩，提高住院分娩率，降低新生儿和孕产妇的死亡率，提高新生儿疾病筛查率。同时政府应对确诊的患儿给予治疗补助，也提高了患儿的治愈率。②提高采血技术和合格血片质量；科室应经常组织学习筛查知识、培训采血技巧、掌握注意事项，并设筛查组长，负责筛查工作，提高筛查质量。③开展健康教育，提高家长对新生儿疾病筛查认识；医疗机构要通过各种渠道、各种方式方法，尤其在产前检查时，进行宣传教育新生儿疾病筛查的重要性和意义，提高家长对筛查的认识。④准确进行新生儿信息登记；筛查单位的采血人员,及时将出生后的新生儿登记在筛查本上，确定联系方式，以便召回，定期随访。⑤加强对可疑阳性患儿的追访管理及对确诊患儿及早治疗； 新生儿筛查的目的是及时发现和确诊阳性病例，做到早期救治,而可疑阳性患儿的召回复检是筛查的重点，各级筛查机构要加大力度对可疑阳性患儿实施追访管理，尽最大可能提高阳性病人的召回率。根据我国《母婴保健法》要求，对新生儿至少开展先天性甲低和苯丙酮尿症两项筛查工作。CH和PKU患儿在刚刚出生没有明显的症状，一般到6个月左右的时候才会逐渐出现一些固有的临床症状，并且随着时间的推移会日趋加重，一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期,即使治疗，也很难恢复到正常水平；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。故新生儿疾病筛查在新生儿疾病的治疗及预后中的作用是至关重要的。

参考文献

[1]袁 霞，满金风. 新生儿疾病筛查45 846例检测结果分析[J].中外医疗，2008(20):114.

[2]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38(2)：99-102.

[3]周兰霞，赵 丽，杜晓云.甘肃6万新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析[J].中国儿童保健杂志，2008，16(1)：76-78.