双眼卵黄样营养不良母女2例

崔莲 金龙山

【文章编号】1004-7484（2014）04-2004-01

患者，女，51岁，因双眼视物不清10年余来我院门诊就诊，诉无视物变形、变大或变小等其他异常症状。专科检查：视力：右眼：0.25，左眼：0.3，双眼视力均无法矫正，双眼前节及玻璃体未见明显异常。眼底：双眼黄斑区可见边界清，椭圆形，黄色囊样病灶，内容物为均匀的黄色物质，呈典型“鸡蛋黄”样改变，右眼约2PD，左眼约3PD，双眼病灶对称分布，其余视盘、周边视网膜及血管未见明显异常。眼压：右眼：16.7mmHg，左眼：15.8mmHg。辅助检查：视野检查：双眼有中心暗点；眼底血管造影检查：双眼黄斑区对称性遮蔽荧光，边界清晰。综上，结合病史及相关检查可明确诊断为双眼卵黄样营养不良。鉴于此病多属于常染色体显性遗传性疾病，一般有明显的家族史，故建议其随行的患者女儿行相关检查。患者，女，22岁，双眼视力下降1年余，未发现视物变形、眼痛等异常。专科检查：视力：右眼：0.8，左眼：0.8，双眼视力均无法矫正，双眼前节及玻璃体未见明显异常。眼底：双眼黄斑区可见椭圆形，边界清，“鸡蛋黄”样病灶，右眼约2PD，左眼约1.5PD，其余视盘、周边视网膜及血管未见明显异常。眼压：右眼：17.4mmHg，左眼：19.1mmHg。辅助检查：眼底血管造影检查：右眼黄斑区遮蔽荧光，左眼黄斑区不均匀透见荧光改变。综上，患者女兒诊断同上。目前，此病尚无明确治疗方法，故嘱患者定期眼科随诊，并避免一切外因所致囊样物质破裂或新生血管生长所引起出血导致的持续性视力下降及其他并发症，并有必要进行其家属的相关筛查。

金龙山*： 通讯作者 延边大学附属医院眼科，主任医师