营养不良型大疱性表皮松解症1例报道

林世庄 苏湘川

营养不良型大疱性表皮松解症1例报道

林世庄 苏湘川

患者 男，因出生后2h发现躯干部及四肢散在水疱、糜烂入院。患儿系第1胎、第1产，出生后1min Apgar评分9分。其母29岁，妊娠39周顺产，分娩时无外伤、胎吸及使用产钳史。孕妇无用药史，梅毒螺旋体抗体（TPPA）（-）、快速血清反应素环状卡片试验（RPR）（-）。父母平素体健，非近亲结婚，否认毒性物质及放射性物质接触史，家族中无类似病史及其他遗传性疾病史。查体：足月儿外貌，反应好，口腔黏膜光滑，心、肺、腹未见异常，新生儿反射正常引出。皮肤科检查：四肢及臀部可见粟粒至黄豆大小水疱、部分水疱已破溃形成糜烂面（见图1-2），尼氏征（+），毛发较稀疏，左手中指及右足拇趾甲发育不良。入院后检查：TPPA（-），RPR（-），HIV（-）。诊断：营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）。给予头孢哌酮-舒巴坦钠100mg/（kg·d），2次/d，维生素E 0.3g/d，分3次口服，加强局部护理，将患儿置于开放式暖箱，加强支持疗法，给予人血白蛋白、静脉注射用人免疫球蛋白800mg（1次/d），连用3d，同时静脉给予水溶性维生素注射液1mg（1次/d）和注射用脂溶性维生素3ml（1次/d）治疗，配方奶鼻饲。患者治疗1周后水疱消退，脱皮部位皮肤干燥，未见新发水疱出现，好转出院。1个月后电话回访，大部分皮疹已恢复正常。目前继续随访中。

讨论 遗传性大疱性表皮松解症是一组以轻微外伤后，皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的遗传性皮肤病，临床上分为单纯型大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症、DEB及Kindler综合征[1]。DEB是一组少见的基因遗传性水疱样皮肤疾病，发生率2/10万活产儿[2]，DEB是其中一种类型，基本损害表现为水疱、糜烂、结痂、萎缩性瘢痕、粟丘疹、甲营养不良或无甲，一般在出生时即发病。

DEB可分为常染色体显性遗传性DEB及常染色体隐性遗传性DEB[3]。目前，国际诊断分型的金标准是透射电镜下水疱发生的超微结构水平，表现为裂隙发生在致密板下，因Ⅶ型胶原基因突变导致锚纤维缺陷和致密板下分离[4]。本例患者虽未行透射电镜检查，但具备典型皮损特征，临床上可诊断为DEB，给予抗炎、对症、营养支持等治疗，恢复尚可。部分DEB患儿皮肤愈后可留瘢痕，指甲常受累，可有生长发育不良、牙畸形、毛发稀少等表现。显性遗传性DEB还可出现食管狭窄，因此患者需坚持门诊随诊，如发生相关后遗症，应积极对症处理。

图1臀部及下肢皮损

图2上肢及手部皮损

[1]Fine J D,Eady R A,Bauer E A,et al．he classification of inherited epidermolysis bullosa(EB)report of the third international consensus meeting on diagnosis and classification of EB[J]．J Am Acad dermatol,2008,58(6)：931-950．

[2] 邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕．实用新生儿学[M]．4版．北京：人民卫生出版社,2011：872．

[3] 姜毅,侯新琳,李昕,等．新生儿遗传性营养不良性DEB基因诊断1例[J]．北京大学学报(医学版),2013,45(2)：202-206．

[4] 南晓琴,秦桂秀,赵文英．遗传性大疱性表皮松解症二例及临床分析[J]．中国优生与遗传杂志,2008,16(7)：78-79．

2013-01-04）

（本文编辑：欧阳卿）

317500 温岭市第一人民医院皮肤科（林世庄）；台州市立医院皮肤科（苏湘川）