心脾综合征2例并文献复习

杨明烽 朱伟华 胡丽艳 楼杨勇 吕小辉 陈立军

心脾综合征2例并文献复习

杨明烽 朱伟华 胡丽艳 楼杨勇 吕小辉 陈立军

心脾综合征为一种罕见的发育异常综合征，也有学者称为内脏异位综合征、异构综合征或侧畸症（台湾地区）[1-2]。本病系由胚胎早期左右不对称性分化异常导致的胸腹脏器多发异常，若趋向正常人体的右侧结构的对称化重复则为无脾综合征，若为趋向左侧结构的对称化重复则为多脾综合征[3]。心脾综合征患者常存在复杂的先天性心脏病等，因此预后极差。近年笔者遇到临床转归悬殊的2例，现将治疗体会报道如下。

1 临床资料

例1 患者女，21岁。2010-07-06因“反复右上腹疼痛10个月”入我院肝胆外科治疗。体检：发育正常，全腹软，未及压痛，右上腹触诊饱满感，压之不适。本次入院前（2010-06-17）在我院行腹部增强CT检查示胰腺假性囊肿或囊性占位病变，先天性内脏反位，多发副脾。2010-06-21行上中腹部MRI+MRCP检查示全内脏反位。胰尾部周围（脊柱右侧脾脏侧）囊性占位，考虑胰尾部囊肿可能，先天性胃肠道旋转不良所致肠源性囊肿待排。入院后行X线胸片、心电图等检查，符合“右位心”。全科讨论考虑腹腔内囊肿性质可能为畸胎瘤或胰腺囊腺瘤（胰腺真性囊肿）可能，故于2010-07-10全身麻醉下行右上腹肿块切除术。取右上腹肋缘下切口，术中见腹腔内脏器反位，各肠段均游离位，屈氏韧带位于脊柱右侧、回盲部在左下腹部。打开大网膜，见胃后有约5.0cm×5.0cm大小肿块，呈囊实性，与胃后壁粘连，胰腺缩小，脾发育不良。分离粘连，显露肿块，发现肿块有蒂，并向左侧延伸，与患者的“右肝”（左肋弓部的肝脏）相连，考虑肿块来源于肝脏，于右肝附着处离断完整切除。剖视肿块，见囊性，包膜完整，内含淡黄色液体。术后病理检查示“右肝”炎性假瘤伴出血坏死部分囊性变。术后恢复顺利，2010-07-18出院。

术后1年余，笔者在放射科查阅影像资料时，发现该例情况特殊，遂细致研读并与多位医师讨论，认为应考虑多脾综合征可能。因可能合并先天性心脏病或未明确的其他异常，故电话联系患者母亲，告知以上情况。2011-10-30，患者及母亲来院。询问病史，除前次手术情况外无特殊病史，术后腹痛缓解，现无不适。体检：无体表畸形，心律齐，心音分布位于右侧镜像位，未闻及心脏杂音，腹部手术切口愈合良好。心脏超声检查示镜像右位心，未见其他心脏结构缺陷。再行胸腹部增强CT检查，细致阅片后笔者发现存在以下异常：镜像右位心，主动脉弓及分支为镜像位，肺静脉4支引流正常，下腔静脉肾静脉水平以下位于左侧发育正常，右肾静脉于腹主动脉前跨过与左肾静脉汇合于下腔静脉。根据对比剂分析右肾静脉血流以进入副半奇静脉为主，左肾静脉血流以进入下腔静脉为主，肾静脉和肝静脉之间的下腔静脉发育细小，下腔静脉血液主要经扩张的奇静脉系统汇入上腔静脉；左右肺似呈两叶；腹部内脏镜像反位；门静脉从胰腺前方行向第一肝门；多脾，位于右侧；短胰，呈长方体形，无胰尾；胃位于右侧，向右延伸为十二指肠，从胰腺前上缘、门静脉后方向后下走行至胰腺左侧，十二指肠水平段在胰腺以下水平肠系膜下动脉根部从肠系膜上动脉后方、腹主动脉前方行向右侧后过渡为升段（图1）。外周血检查未见Howell-Jolly小体。综合分析，诊断为“多脾综合征”。告知患者母亲无脏器功能异常，除肠道游离需注意扭转、今后就诊需主动告知医师以上解剖异常外，可正常生活。

图1 例1患者腹部增强CT检查所见（动脉期）（A：各箭头从上至下依次示门静脉、十二指肠上段、发育细小的下腔静脉、多脾；B：向左箭头从上至下依次示门静脉、囊肿、右肾血流主要回流的位于膈肌脚后方的副半奇静脉，向右箭头依次示短胰、十二指肠、回流肾脏血流不多的奇静脉）

例2 患者男，17岁。2012-05-03因“发现心脏杂音、紫绀14年，胸闷气促3年”入院。患者出生2个月后发现全身紫绀，哭闹后加重，就诊于当地卫生院后发现心脏杂音。后曾在外院就诊，心脏超声检查提示“复杂的先天性心脏病”，因手术风险大，预后差，故一直未行手术治疗。患者3年前出现活动后胸闷气促，体检：血压107/68mmHg，经皮血氧饱和度63%，口唇紫绀明显，手指及脚趾杵状指/趾明显，两肺呼吸音清，未闻及啰音，心前区隆起明显，心界无扩大，胸骨左上缘可闻及收缩期Ⅲ/6级喷射样杂音。入院后心脏超声检查示先天性心脏病复杂畸形：单心室（B型），肺动脉闭锁，完全性肺静脉畸形引流（心上型），房间隔缺损（原发孔+继发孔），房室瓣轻度反流，动脉导管未闭，体-肺侧支循环形成。腹部超声及上腹部CT检查未见脾脏影像。胸部增强CT检查示先天性心脏病复杂畸形，单心室，房间隔缺损，肺动脉闭锁，完全性肺静脉异位引流（心上型），主动脉与房室瓣之间可见肌肉分隔，右位主动脉弓，弓上三分支依次为左头臂干、右颈总动脉、右锁骨下动脉，体肺侧支血管形成；细致分析各临床资料并讨论：经超声和上腹部CT检查，全腹未及脾脏影像，并结合血液中发现Howell-Jolly小体，可确立脾脏先天性缺如；复杂先天性心脏病情况结合心脏超声和CT可明确；外周血检查发现Howell-Jolly小体。综合上述未见脾脏影像及合并复杂先天性心脏病情况，考虑为无脾综合征。肺呈两侧三叶，清晰可见气管在两个水平发出左上、右上、和左下、右下支气管；肝脏异常，可分为左右两半肝，左右各形成3支肝静脉，并分别汇合成肝上段下腔静脉，左侧汇入左心房，右侧汇入右心房（图2）。因患者病情非常复杂，建议赴上级医院诊治。因经济原因，患者未行进一步诊治，半年后于家中大咯血死亡。

图2 例2患者的胸部增强CT检查所见（A：冠状面重建，向右箭头从上到下依次示左上、左下支气管，向左箭头依次示右上、右下支气管；B：向左箭头从上到下依次示上腔静脉、动脉导管、降主动脉，向右箭头依次示升主动脉、主气管发出左上和右上支气管处、肺静脉汇合成的垂直静脉后汇入左头臂静脉；C：向左箭头示右半肝之三支肝静脉，向右箭头依次示左半肝之三支肝静脉，两侧肝静脉造影剂浓度不同；D：向左箭头从上到下依次示右心房、右肝上段下腔静脉汇入右心房，向右箭头依次示单心室、左肝上段下腔静脉汇入左心房）

2 讨论

心脾综合征作为一种少见疾病，国内除诊治先天性心脏病的专科中心有大宗病例报道以外[4-5]，其余以个案为主，一般医务人员对该病的认识缺乏，这也是导致本报道中的2例，影像学上如此明显的异常，却没有第一时间发现或正确描述的原因。

正常人体存在左右不对称性，由发育中的侧化过程导致，若因基因突变，如ZIC3、CRYPTIC[6]，或孕妇合并糖尿病妊娠[7]等其他原因导致侧化异常，则发育为正常正位人体结构的左右颠倒之镜相，即为反位，或者介于正位和反位之间的多种变异，即为不定位[3]，常导致严重胸腹非成对脏器的异常，特别是心脏、脾脏、肝脏、肠道、肺等。因心、脾的发育异常显著且更有特异性，故常称不定位患者的复杂发育异常为心脾综合征：若趋向正常人体的右侧结构的对称化重复，则为无脾综合征，表现为无脾、两侧心耳结构呈宽而钝三角形的右心耳解剖形态、双侧三叶肺等；若为趋向左侧结构的对称化重复则为多脾综合征，表现为多脾、两侧心耳结构呈窄而锐指状的左心耳解剖形态、双侧两叶肺等[8]。心耳结构情况需术中或解剖所见明确，超声等影像学检查难以明确[3]，故临床诊断主要通过综合分析各脏器异常作出。

心脾综合征常合并严重的先天性心脏病，如完全性房室间隔缺损等各种类型的单心室，相对多脾综合征，无脾综合征患者合并的心脏畸形类型常更严重。另无脾综合征常合并完全性肺静脉异位引流，多脾综合征常合并肝段下腔静脉缺如伴奇静脉异位引流。心脏异常是此类患者的主要致死原因，另脾脏功能异常、肠旋转不良、胆道闭锁[8]、呼吸道纤毛功能障碍[9]也是临床预后不良因素。

心脏缺陷矫治是治疗研究的重点，因为病变严重，常不能行双心室矫治，故需行各种Fontan类手术[1，5，10]。

因治疗困难，故产前诊断并终止妊娠则显得尤为重要，一般通过胸腹脏器是否位置异常、大血管位置、顺序节段法判断心脏畸形三方面得出诊断[11]。

对于本文报道的2例。例1虽为多脾综合征，但无严重脏器功能异常，存在诸多解剖变异，但无严重脏器功能异常，可正常生活，故对于产前诊断为多脾综合征者建议中止妊娠时应慎重考虑。该患者的腹内囊肿情况是否与之有关，则有待商榷；患者的下腔静脉发育情况，并不符合典型的肝段下腔静脉缺如伴奇静脉异位引流，经多人判读，认为是文中所述情况，因无临床必要，故未进一步查血管造影。本文例2为无脾综合征，肺支气管分支情况特殊，既往国内鲜有报道；肝静脉分左右两组情况既往报道见于多脾综合征[12]，但分别汇入左右心房则鲜有报道。

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（本文编辑：杨丽）

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2013-04-15）

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陈立军，E-mail：chenlij6606@yahoo.com.cn