婴儿小脑髓母细胞瘤出血死亡1例

代号，夏勇军，张冬雪，刘敏

（四川大学华西基础医学与法医学院法医病理学教研室，四川成都610041）

1 案例

1.1 简要案情

某女，11个月，某年6月10日13：00因“呕吐半天”就诊于某中医医院，患儿于入院前半天无明显诱因呕吐3~4次，呈喷射状。查体：T 37.3℃、P 108次/min、R 30次/min，神志清楚，前囟平，双侧扁桃体Ⅰ度肿大、充血，双肺呼吸音粗，余未见异常。血常规：白细胞计数6.0×109/L、中性粒细胞71.1%、淋巴细胞25%。入院诊断：上呼吸道感染。当日15：20查体：患儿精神差，P 122次/min、R 36次/min，呼之不应，双侧瞳孔等大等圆，直径约2mm，对光反射弱，双肺呼吸音粗，心音尚有力。诊断考虑合并“重症心肌炎？颅内感染？”。予以吸氧、抗感染、保护脑细胞、利尿、强心、胸外心脏按压、球囊正压通气、气管插管等抢救措施，病情未见好转，于16：40转某中心医院。

某中心医院病史摘要：患儿因“呕吐1d，昏迷、自主呼吸停止2h”转入院。查体呈深昏迷状，无自主呼吸，瞳孔散大，无对光反射。6月10日18：26头颅CT示颅后窝占位、梗阻性脑积水、脑干受压受侵（图1）。患儿经抢救无效，于6月11日13：00宣布临床死亡。诊断为小脑肿瘤、脑积水、颅高压综合征、多器官功能障碍综合征、肺炎。

图1 头颅CT所示颅后窝占位

1.2 尸体检验

于死亡后2d进行尸体检验，尸表检查未见机械性损伤及机械性窒息征象。

尸体解剖：双侧侧脑室高度扩张，大量脑脊液喷出，脑脊液清亮；双侧颞叶脑实质较薄，厚约1.5 cm；小脑蚓部与中脑后部组织呈坏死状伴出血，大小约2.0cm×2.0cm×3.0cm，边界不清（图2）；中央导水管及第四脑室狭窄。扁桃体Ⅰ+度肿大。双肺切面呈暗红色，指压有泡沫状液体溢出。其余器官肉眼观未见明显异常。

组织病理学检查：小脑蚓部与中脑后部组织被肿瘤细胞替代，部分瘤细胞向正常脑组织局部浸润，部分浸润至导水管，导水管一侧管室膜上皮明显增生，部分瘤细胞区域见片状出血灶（图3）；肿瘤细胞胞浆少，部分区域为弥散分布，胞核呈圆形、椭圆形，部分区域呈漩涡状、团状排列，胞核呈梭形、胡萝卜形，胞核深染，染色质分布不均，细胞边界不清，核分裂相少见（图4）；肿瘤细胞密集，间质少，个别血管管壁变薄。双肺细小支气管黏膜上皮杯状细胞增多，黏膜下层血管充血明显，散在淋巴细胞、单核细胞浸润，部分浆液腺化生；双肺肺泡间隔明显增宽，毛细血管扩张、淤血，肺泡间隔内弥漫散在淋巴细胞、单核细胞浸润。气管黏膜上皮细胞自溶，黏膜下层散在淋巴细胞、单核细胞及少量中性粒细胞浸润，黏膜下层血管充血。其余器官广泛淤血。

图2 小脑蚓部及中脑后部组织坏死出血；图3肿瘤组织坏死、出血HE×40；图4肿瘤细胞胞浆少、核深染HE×400

毒物检验：未检测出安眠药、杀鼠药及有机磷农药等常见毒（药）物成分。

法医病理学诊断：小脑蚓部及中脑后部髓母细胞瘤伴出血；脑两侧侧脑室高度扩张、脑积水致脑实质明显变薄；双肺间质性肺炎；气管、支气管慢性炎症；全身多器官淤血。

死亡原因：排除机械性损伤、机械性窒息及常见毒（药）物中毒致死的基础上，结合病史资料、影像学资料及尸体检验综合分析，本例患儿系小脑蚓部及中脑后部髓母细胞瘤致梗阻性脑积水基础上因肿瘤自发性出血致颅内高压死亡。

2 讨论

髓母细胞瘤是儿科最常见的中枢神经系统恶性肿瘤[1]，70%发生于16岁以下，发病高峰年龄为7岁[2-3]，1岁以内发病的仅占所有年龄组的1.7%[4]。小脑蚓部是髓母细胞瘤最常见的起源部位，而发生于小脑半球的髓母细胞瘤常见于年龄较大的儿童和成人，极个别案例曾发现累及软脑膜的原发性髓母细胞瘤[5]。肿瘤组织呈浸润性生长，易对周围脑组织进行性破坏；较大的肿块也可压迫周围脑组织，突入脑室系统，形成占位效应；肿瘤细胞亦可通过脑脊液循环播散，形成广泛分布于小脑幕上和软脑膜上的转移性肿瘤[6]。本例为小脑蚓部及中脑后部的髓母细胞瘤，并向第四脑室和中央导水管突入，致梗阻性脑积水。

髓母细胞瘤患者具有较典型的一系列临床表现，如共济失调、步态不稳等神经功能障碍的阳性体征；当肿块致脑脊液循环障碍时，可有颅内高压表现，如呕吐、头痛、头围增大等。但本例患儿为1岁以内的婴儿，其小脑发育尚未成熟，言语表达、肢体运动及平衡功能亦不完善，未能表现出神经功能障碍的典型临床表现。同时，病理学检查发现患儿存在气管、支气管炎症，其初次就诊时出现呕吐、呼吸快、心率加快及扁桃体肿大等临床表现，在一定程度上掩盖了患儿颅内占位、颅内高压应有的表现，对医生的诊断存在误导。髓母细胞瘤的术前诊断可通过影像学检查和脑脊液检查进行，但脑脊液中不一定能查见瘤细胞，因此该肿瘤的诊断主要依赖于CT和MRI检查[7]，该患儿转入某中心医院后头颅CT提示颅后窝占位性病变。本案例可提醒临床医师若遇到类似患者，尤其合并有其他系统疾病时，仅根据临床表现进行诊断的误诊风险较大，应尽早行CT或MRI检查，能快速对小脑蚓部肿瘤进行诊断，甚至明确肿瘤类型，从而指导正确的治疗措施。

通过本案例，笔者认为在法医学鉴定中对此类案件应注意以下几点：（1）死因分析应排除机械性损伤、机械性窒息、中毒及其他可致猝死的疾病；（2）认真鉴别诊断，如与星形胶质细胞瘤、第四脑室室管膜细胞瘤及非典型畸胎样瘤等肿瘤病变进行鉴别[1]；（3）案件的特殊性，如本例患儿从首次出现症状至宣布临床死亡仅经历24 h，不同于一般患者约4个月的平均病程，髓母细胞瘤继发性出血导致患儿病情快速进展与肿瘤自身的病理特点有关，如肿瘤细胞呈片状分布，瘤细胞间间质减少，大量瘤细胞围绕血管，长期浸润、破坏血管，使血管壁变得薄而脆，对血管的轻微牵拉或是血压的微小变化都能导致肿瘤内血管破裂出血，与文献[8]报道一致；（4）对此类案件导致的医疗纠纷进行法医学鉴定时，应综合考虑医方存在的不足及疾病本身的特点在死亡中所占的比重。

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