育龄人群孕前染色体检查结果分析

葛 勤

(江苏省兴化市计划生育指导站, 江苏 兴化, 225700)

人体每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X和Y染色体。含有1对X染色体的受精卵发育成女性，而具有1条X染色体和1条Y染色体者则发育成男性[1]。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者表现有不育、流产、死胎或畸胎史[2-3]。染色体异常携带者是带有异常染色体、表型正常者。常见的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等不良结局，因此检出异常携带者，及时宫内诊断是防止染色体病患儿出生、提高生育质量的有效手段[4]。本次研究对本市孕前体检的4 839例人员为研究对象，以对育龄人群孕前染色体检查结果进行分析报告见下。

1 研究对象

抽取2011年2月—2014年3月在本院接受孕前体检的孕龄人群4 839例为研究对象，其中男2 591例，年龄24～45岁，平均(28.44±3.34)岁；女2 248例，年龄19～36岁，平均(25.64±3.10)岁，均行常规方法采血并接受外周血淋巴细胞培养，G显带，每位体检者计数均为20个细胞，于镜下分析3个核型，若有异常则进一步加大检查计数与分析量。

2 方 法

所有入选对象均提前告知，抽取外周血1 mL, 分别注入2瓶5 mL抗凝培养液中，无菌状态下培养。72 h前2～4 h秋水仙素终止分裂，染色体制作滴片固定，胰酶消化G显带染色，显微镜下观察染色体核型分析，每例计数20个中期分裂象，分析3个核型。

3 结 果

4 839例中检出染色体异常178例，男124例，女54例。检出率为3.68%，常染色体数目与结构异常107例，占总数2.21%(107/4 839)。其中相互易位t(1,6)t(3,5)t(3,6)t(10,13)t(4,15)t(7,11)t(X,10)t(X,12)共8例；罗氏易位t(13,14)t(14,21)t(14,22)t(15,21) 共24例；臂间到位inv(1)inv(9)inv(10)inv(12)inv(16)共28例，其他47例包括D，G组随体增加、下降，1、16号染色体次缢痕增加等染色体多态型。

男性染色体异常发生情况：男性2 591例中异常染色体共124例，占男性人数的4.79%(124/2 591)，占检出总数的69.66%(124/178)，性染色体数目异常47XXY3例、46XY/47XXY1例、47XY,+Y 2例；另结构异常46, XY, inv(Y)2例；男性染色体多态44例，主要为46，XY(大Y)和46，XY(小Y); 性染色体异常占男性异常染色体总人数的41.94%(52/124)。常染色体异常包括相互易位5例、平衡易位19例、臂间倒位16例、其他32例，占男性异常染色体总人数的58.06%(72/124)。

女性染色体异常发生情况：女性2 248例中异常染色体为54例，占2.40%，性染色体异常主要以特纳综合征为主，包括45，XO5例、47XXX 4例、45 XO/46，X，i(X)2例、45，XO/46，XX2例；另结构异常46，X，i(X)、t(X,10)、t(X,12)共5例；性染色体异常占女性异常染色体的33.33%(18/54)。常染色体异常包括相互易位3例平衡易位6例臂间倒位12例其他15例，占女性异常染色体的66.67%(36/54)。

4 讨 论

据欧美统计异常染色体携带者发生率为0.25%[5], 即200对夫妇有一例为携带，本组育龄人群染色体异常核型178例，发生率3.68%, 明显高于文献报道。检查出的异常患者体格和性腺发育基本正常，少部分异常因不育，反复自然流产、死胎等原因就诊，大部分表型正常属于异常携带者。本研究中男性群体中染色体异常核型124例，染色体异常率4.79%, 明显高于女性2.40%。因此需重视不良孕产史，夫妇应该加强孕前男性染色体检查，以排除异常[6-7]。

常染色体异常：易位携带者。平衡易位是造成流产、死胎等不良生育史的重要遗传因素，本组检出平衡易位携带者24例，占异常核型的13.48%。易位携带者保留了原有基因总量，表型正常，与正常人婚配所生子女则可能从亲代接受一条衍生染色体，造成某个易位节段缺失或多余，破坏了基因之间的平衡，从而引发流产、死胎、死产、出生畸形及智力低下儿等[8-9]。本文24例平衡易位携带者中，有习惯性流产史12例、占50%，不良生育史4例、占16.67%, 其他原因仅2例、占8.33%。与文献[10]报道的平衡易位是造成流产、死胎等不良生育史的重要遗传因素相符。

倒位携带者。本组检出倒位携带者28例，占异常核型的15.73%。文献[11]报道9号染色体臂间倒位较常见，在人群中达1%。本组28例倒位携带者中，9号染色体臂间倒位23例，占82.14%。臂间倒位携带者的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及所含基因的致死效应，倒位片段越长，则重组后染色体重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，娩出畸形儿的危险性则越高[12-13]，因此必须加强宫内诊断，以防染色体病患儿的出生。

其他染色体异常。本组检出47xy,+mar 1例,占异常核型的0.56%, 46xy/46xxq+43例，占24.16%,近端着丝粒染色体随体增长3例，占1.69%。这些异常可能与染色体的多态性有关[14]，染色体长臂增长主要为1号、16号长臂次缢痕增长，跟踪随访暂未发现其对生育有何具体影响。有文献认为由于重复的DNA在某些方面易造成有丝分裂发生错误，或影响基因调节及细胞分化，从而导致不良妊娠。

性染色体异常：人类性腺发育与染色体密切相关，性染色体数目、结构异常是导致性腺发育异常的重要原因。本组男性性染色体异常8例，占4.49%。其中3例核型47，XXY为典型的克氏综合征，临床表现为性腺发育不良和不育。47，XXY的形成可能与卵子成熟过程中性染色体不分离有关。还有29例是46，XY,大Y 和15例46，XY,小Y，此例临床无症状，可能属于正常多态变异。

[1] 杜敏霞, 张海洋, 张昌强, 等. 农村育龄妇女孕前保健服务认知现状及其影响因素的调查研究[J].中国全科医学, 2011, 14(32): 3734.

[2] 李晓洲, 史云芳, 琚端, 等.孕中期羊水染色体检查双胎23对[J].中华医学遗传学杂志, 2013, 30(6): 759.

[3] 李毅.泰安地区2355例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析[J].中国实验诊断学, 2013, 17(4): 725.

[4] 速存梅, 叶汉风, 袁彦玲, 等. 育龄妇女孕前保健知识掌握情况及服务利用调查分析[J].中国妇幼保健, 2010, 25(10): 1376.

[5] 蔡美英, 徐两蒲, 李英, 等. 155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(1): 100.

[6] 刘彦英, 丛淑珍, 李萍, 等. 对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征[J]. 中国医学影像技术, 2012, 28(5): 966.

[7] 李小燕, 卢守莲, 王珏, 等.1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析[J]. 江苏医药, 2013, 39(10): 1188.

[8] 黄曙方, 李萍, 丁红, 等. 孕中晚期胎儿细胞遗传学的诊断分析[J].中国全科医学, 2013, 16(17): 2017.

[9] 张桂林, 卫小静, 郑梅玲, 等. 918例孕中期羊水细胞染色体核型分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(1): 102.

[10] 张月萍, 伍俊萍, 李笑天, 等.孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较[J].中华妇产科杂志, 2011, 46(9): 644.

[11] 苏虹, 龙燕, 蔡金凤, 等.2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析[J].中国妇幼保健, 2010, 25(13): 1884.

[12] 林秀华, 郭辉, 肖伟伟, 等. 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(3): 370.

[13] 薛会丽, 徐两蒲, 何德钦, 等. 染色体倒位与不良孕史七例[J].中华医学遗传学杂志, 2011, 28(1): 113.

[14] 何碧媛, 周毓青, 崔爱平, 等. 孕11～13+6周胎儿超声的临床价值探讨[J].中国超声医学杂志, 2014, 30(6): 542.