胎儿肢体屈曲症畸形的超声诊断

礼 宁，邢 伟，李 丽

(1.辽河油田第二职工医院功能科，辽宁盘锦124012;2.辽河油田总医院医院感染管理科，辽宁盘锦124012)

胎儿肢体屈曲症(campthomelia disease，CD)是胎儿骨骼畸形中的一种，应用超声检查可以在产前进行提示诊断。由于本病发病率极低，目前国内外的相关报道很少，仅有个案报道［1-4］。本文将我院超声科发现的2例肢体屈曲症畸形的产前超声诊断及产后情况进行比较，探讨胎儿肢体屈曲症的超声图像特征及其预后。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2010年1月—2013年12月，我院超声科对8 000余例孕妇进行产前超声检查，共检出胎儿肢体屈曲症畸形2例，分别于孕17周及孕21周检出，二者均因家庭客观原因要求维持妊娠，在我院及上级医院多次复查，至足月顺产后证实。孕妇年龄分别为38岁和34岁。

1.2 检查方法 设备采用倍克2002-ADI型彩色超声诊断仪及GE Voluson E8实时三维彩超，探头频率5 MHz。对胎儿各个脏器进行系统有序地检查，常规测量胎儿双顶径，头围，腹围，股骨长径，仔细观察胎儿四肢，采取连续顺序追踪超声检测法观察胎儿肢体，当发现胎儿存在肢体屈曲症畸形时，对胎儿再次进行全面检查，确定是否还合并有其他器官的畸形。

肢体屈曲症的特征:长骨弯曲是本症的特征性表现，下肢长骨弯曲较多见，以股骨和胫骨明显，股骨弯曲常出现在股骨近端，弯曲凸面向前，凹面向后，腓骨可发育不良或缺如。肢体短小，较轻者可无明显缩短，重者可为严重短肢畸形。

2 结果

产前超声诊断2例肢体屈曲症畸形，均为双侧下肢骨骼畸形，上肢骨骼长度形态正常。其中轻型患儿仅表现为股骨近段弯曲，其他结构无明显异常，至孕晚期，出现羊水过多表现，同时伴有颅骨形态异常。重症患儿存在明显股骨、胫腓骨弯曲，合并有足内翻畸形及胸腔狭窄，在孕晚期也出现了羊水过多表现。轻症患儿出生后存活至今，有明显颅骨形态异常。重症患儿出生后即行气管插管抢救无效死亡。该病种无漏诊病例发生。

3 讨论

肢体屈曲症因长骨异常弯曲而得名，是一种少见的骨骼发育障碍畸形，其发生率在围生儿中约为1/113000至1/222222。本病与在胎儿睾丸和骨骼中表达的SQX9基因突变有关，该基因的突变除可引起本病外，还可导致常染色体的性反转(仍有睾丸存在)，即 46XY的男性核型，其表现型为女性(75%)［5-6］。

肢体屈曲症声像图特点:长骨弯曲，是本病的特征性声像图表现。下肢长骨出现弯曲较多见，以股骨和胫骨明显，股骨弯曲常出现在股骨的近段，而胫骨弯曲常出现在胫骨的远段。弯曲的凸面向前，凹面向后，因此，超声在显示股骨弯曲时，应在股骨的矢状切面上，才显示最清楚，在股骨冠状切面上显示，可出现假阴性结果。腓骨可发育不良或缺如，腓骨较胫骨明显短小，与胫骨长度不等，缺如时，无论纵切或横切小腿，均只能显示一根骨(胫骨)，而不能显示双骨图像。肢体短小，轻者，可以无明显缩短或轻度缩短;重者，可为严重短肢畸形，长骨明显缩短。胸腔狭窄，以胸腔上部狭窄更明显。肩胛骨发育不良或缺如。常合并足内翻畸形［7-8］或其他器官畸形。本病预后较差，绝大多数因肺发育不良而死亡，极少数病例可存活至儿童期。

规范的肢体超声扫查是诊断肢体屈曲症畸形的基础，而对长骨多切面的扫查避免漏诊是诊断本病的关键。超声医生应采用连续顺序追踪超声法(SCSA)仔细探查，检查肢体骨骼的最佳时期为孕18～24周，与进行胎儿系统检查的时期一致，这个时期胎儿四肢显示率最高，胎儿大小适中，活动空间大，羊水相对较多。扫查时应在不同切面观察胎儿的四肢长骨及手足图像，以便发现肢体畸形，为终止妊娠提供可靠的依据［9-11］。一旦本病得到确定诊断，合并其他器官畸形都应尽早终止妊娠，单纯长骨弯曲不合并其他部位异常者应进行染色体检查以指导是否可以继续妊娠。

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