澂江县2002-2012年出生缺陷监测结果及相关因素分析

郭琼英，段丽英，张云飞，刘洪金，史琼珍，郭丽芳，姜琼珍

（1.澂江县妇幼保健院，云南 玉溪 652599；2.澂江县医院，云南 玉溪 652599；3.澂江县右所卫生院，云南 玉溪 652599；4.澂江县海口卫生院，云南 玉溪 652599）

根据卫生部《全国妇幼卫生监测方案》，参照云南省及玉溪市《出生缺陷监测方案》采用前瞻性人群监测方法对澂江县孕满16周至5岁以下儿童出生缺陷进行监测。现将该县2002-2012年出生缺陷人群监测结果分析汇报如下：

1 资料与方法

1.1 资料

来源于2002年1月1日-2012年12年30日全县居住1年以上孕满16周所分娩的胎儿（包括活产、死胎、死产）至5岁内的婴幼儿出生缺陷监测资料。

1.2 方法

按照卫生部《全国妇幼卫生监测方案》和云南省及玉溪市《出生缺陷监测方案》，采用前瞻性人群监测方法进行全人口出生缺陷监测。

1.2.1 诊断

按照《中国出生缺陷监测方案》中“24”类出生缺陷诊断标准进行诊断。

1.2.2 监测项目

缺陷儿出生情况、缺陷情况、母亲一般情况、生育史及家族史等；居住地分城镇与乡村。

1.2.3 质量控制

为确保监测质量及工作顺利进行，对县、乡、村三级监测人员进行专项技能培训，统一出生、缺陷报告卡和登记表及其统计上报方法。为避免漏报、重报，规定村级每月、镇级每季、县级每半年根据填报卡入户走访复核、查看儿童健康门诊、儿科门诊及产房出生登记，从中获得漏报数，并填报《澂江县出生缺陷监测质量调查表》。

1.2.4 资料收集

县、乡、村三级监测人员对每一例孕满16周至5岁以下儿童均需填写统一的出生、缺陷卡和出生、缺陷登记，并按月进行统计填写《围产儿季报表》，经检查核对后于每季的次月10号前将报表及出生、缺陷卡报县妇幼保健监测办公室。

1.2.5 统计分析

采用SPSS 17.0软件完成数据录入，用χ2检验进行统计学分析，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般数据

2002-2012年11年间共监测20,594例，检出缺陷儿328例，发生率为15.93‰，围产儿死亡255例，死亡率为12.38‰，见表1。

2.2 缺陷特征

328例缺陷儿中，单发缺陷290例，发生率为14.08‰，占出生缺陷的88.41%；多发缺陷38例，发生率为1.85‰，占出生缺陷的11.59%；出生缺陷与单、双胎差异无统计学意义。

2.3 缺陷类别

出生缺陷发生率最高的前5位类别依次为：外耳其它畸形、先天性心脏病、其它畸形、多指（趾）、先天性脑积水，见表2。

表1 2002-2012年出生缺陷儿发生情况

表2 出生缺陷类别、顺位及构成比

2.4 出生缺陷影响因素分析

从性别看，出生缺陷发生率男孩低于女孩，经检验差异无统计学意义（χ2=0.074，P=0.786）。以孕母居住地分析，乡村高于城镇，两者比较差异有统计学意义（χ2=5.821，P=0.016）。在不同年龄孕母中，＜20岁组及≥35岁组出生缺陷发生率高于其它年龄组，大于 20岁组以上随年龄的增大出生缺陷率也增高，出生缺陷与孕母年龄特征别经检验差异有统计学意义（χ2=32.149，P＜0.001）。孕母民族情况：汉族孕母出生缺陷发生率高于苗族、回族、彝族和其它民族，经检验差异无统计学意义（χ2=6.996，P=0.136）。孕母文化程度：初中及以下文化程度孕母出生缺陷发生率明显高于高中及以上，经检验差异有统计学意义（χ2=4.292，P=0.038）。孕母职业：务农孕母出生缺陷发生率低于工人而高于干部和其它职业孕母，经检验差异有统计学意义（χ2=8.303，P=0.040）。季节分布状况：第2季度与第3季度出生缺陷发生率高于第1季度和第4季度；第2季度出生缺陷发生率较高，经检验差异有统计学意义（χ2=11.010，P=0.012）。出生缺陷相关因素见表3。

2.4.2 发生出生缺陷的其它可疑危险因素

在328例出生缺陷儿中未发现有近亲结婚；有3代家系明显畸形史17例；孕前3个月及孕早期使用过抗病毒药36人；使用过抗生素13人；直接接触过农药11人；间接接触过农药162人；间接接触烟酒193人；分别占出生缺陷的 5.18%、10.98%、3.96%、3.35%、49.39%和58.84%。

2.5 出生缺陷与诊断依据、确诊时间构成

临床诊断270例，占82.32%； B超诊断50例，占15.20%；孕期染色体诊断7例，占2.13%；新生儿筛查1例，占0.34%。产前诊断57例、产后诊断271例，分别占17.38%和82.62%。

表3 出生缺陷影响因素比较

3 讨论及建议

3.1 出生缺陷发生率

出生缺陷（Birch Defects）是指出生时发现的人类胚胎（胎儿）在结构和功能（代谢）方面的异常[1]。主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关[2]，是导致围产儿及婴幼儿死亡的重要原因之一。澂江县2002-2012年出生缺陷发生率为15.93‰，与国家级监测结果（13.91‰）[3]、云南省监测结果（10.32‰）[4]、玉溪市人群和医院相结合监测结果（11.86‰）[5]相比明显偏高；也高于郭琼英等报道的澂江县2002-2006年出生缺陷医院监测结果（15.51‰）[6]。说明不同时期，出生缺陷发生率不同；相同时期，监测方法不同，出生缺陷发生率亦不同。总体呈“上升→下降→上升”[4]趋势。可能与乡村或经济、保健状况较差有关。提示该县出生缺陷形式严峻，应尽快建立健全行之有效的预防和干预措施。

3.2 出生缺陷类别

监测结果显示，外耳其它畸形、先天性心脏病、其它畸形、多指（趾）、先天性脑积水是该县出生缺陷的前五位。

外耳其它畸形、其它畸形、多指（趾）畸形，大多数虽然不会影响人的生长、生活，但他能使缺陷儿产生自卑心理，以至对身、心发育形成不良影响，对社会文明和民族的兴旺繁荣造成负面影响。张卫[7]认为多指（趾）畸形的发生与汞、砷等元素污染有关。因此，应加强孕期宣教，做好劳动保护，避免孕期有害因素的暴露，有效减少出生缺陷的发生。

先天性心脏病（CHD）属多基因易感性遗传病。加州大学洛杉矶分校（UCLA）的一项研究指出：接触大城市臭氧和一氧化碳的妇女生育有严重心脏缺陷胎儿的机会可能更高。这项研究发表在2002年1月的《美国流行病学杂志》（American Jour-na1 of Epidemio1ogy）。先天性心脏病是人类发生率最高的一类出生缺陷，是导致胎儿、婴儿及5岁以下儿童死亡的主要原因之一。研究表明孕18～22周进行B超检查，是筛查及诊断先天性心脏病畸形的最佳时间[8]。部分人群监测研究的结果提示妇女妊娠期间补充叶酸和多种维生素也能降低胎儿先天性心脏畸形的患病风险[9]。

中枢神经系统畸形是造成胎儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要疾病之一，也是我国高危和高发畸形之一。研究证实：产前B超诊断神经管缺陷的敏感性可达93.1%，其中无脑儿为100%、脊柱裂为75.5%，脑膨出为53.8%[10]。我国研究结果已经证实小剂量叶酸可降低神经管缺陷的发生。因此，做好神经管缺陷的一级预防，加强二级预防是目前有效降低该县出生缺陷的工作重点之一。

3.3 影响出生缺陷发生率的因素

经χ2检验在城乡间出生缺陷的发生率差异有统计学意义，乡村的出生缺陷率高于城镇。提示加强乡村经济建设及环境改造、普及健康教育知识、提高孕前、孕期自我保健及对有毒有害物质的防护意识，是减少出生缺陷的一级预防。

孕母年龄中＜20岁组及≥35岁组出生缺陷发生率高于其它年龄组，特征与王蓉一致[4]。主要是由于＜20岁的妇女整个生殖系统的功能尚未发育成熟，而大于＞35岁者生殖系统功能处于衰退时期，导致出生缺陷发生率增高[11]。因此应加强对上述两类孕妇的孕期监护，有必要提倡最佳年龄生育，是降低出生缺陷的重要措施之一。

产妇文化程度在初中及以下者出生缺陷发生率亦高。而且严重的缺陷大部分发生在文化程度低、经济条件差、生活质量低下的农村人群。因此提高农村出生缺陷三级干预质量显得尤其重要。

工人出生缺陷发生率分别高于农民、干部及其它职业，是否与澂江县工人所从事的工种有关，有待今后进一步研究。

出生缺陷发生与季节分布状况：资料提示澂江县第2季度为缺陷发生的敏感出生季节，即选择头年的 7-9月期间受孕比选择其它月份受孕出生缺陷风险高。可能以本县农田种植习惯此期间早孕孕妇接触化肥、农药、环境污染等有毒有害物质机会较多有关。提示育龄妇女有必要选择最佳季节受孕。

[1]肖坤则.国内外出生缺陷慨况[J].实用妇产科杂志,989,5(1):11-13.

[2]乐 杰.妇产科学(第五版)[M].北京:人民卫生出版社,2001.

[3]冉隆蓉,吴 霞.成都市2005年出生缺陷监测情况分析[J].中国妇幼保健,2007,22(8):1053-1055..

[4]王 蓉,张 燕,陶 滢,等.云南省1986-2005年出生缺陷结果分析[J].中国妇幼健康研究,2006,17(6):456-457.

[5]施家有,刘美玲.玉溪市20743例围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中外医疗,2009,28(10):133-135.

[6]郭琼英,张 垚,张云飞,等.澂江县2002-2006年围产儿出生缺陷监测情况分析[J].卫生软科学,2008,5(22):359-360.

[7]张 卫,任爱国,裴丽君,等.汞砷等元素在多指(趾)发生中的作用[J].中国生育健康杂志,2005,16(1):25-28.

[8]钱莹莹,徐翠青,舒立波,等.围产期先天性心脏病的趋势及产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2009,(2):102-103.

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[10]CHART A,ROBERTSON EF,HAN EA,et a1.The sensitivity ofu1trasound andserum a1pha-fetoprotein in popu1atiorr-based antenata1 screening forneura1 tube defects,South Austra1ia,1986-1991[J].Br J Obstet Gynae-co1,1995,102: 370-372.

[11]冯 萍,李 刚.彭阳县2005-2009年围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健,2011,28(26):4372-4373.