线粒体脑病1例报告

徐 钺（浙江省余姚市人民医院儿科，浙江 余姚 315400）

线粒体脑病是一组线粒体结构功能异常导致的以脑受累为主的多系统疾病。核基因和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生，具有明显遗传基因及临床表现的特异性[1-2]。

1 病历摘要

患儿，女，4岁8个月，因“呕吐1 d，神志不清7 h”入院。患儿1 d前出现呕吐，次数频繁，数分钟1次，量少，无发热，无抽搐，7 h前出现神志不清，伴有四肢抖动，在当地医院就诊，测血糖11.2 mmol/L，急诊CT提示低密度灶，心电图提示“A行预激”，血气提示“pH值 6.94，BE -24.7 mmol/L”，予“生理盐水450 ml扩容，胰岛素1.3 U”等治疗，患儿仍神志不清，转至我院。入院查体：T 37.8℃，P 156次/min，R 32次/min，Bp 105/63 mm Hg（1 mm Hg=0.1333 kPa），浅昏迷，口唇干，双瞳孔等大等圆，直径4 mm，对光反射迟钝，颈软，心音中等，律齐，未闻及明显杂音，呼吸稍促，两肺呼吸音清，未闻及啰音，腹软，肝脾肋下未及，肌张力正常。腱反射引出，双巴氏征阴性，足底毛细血管再充盈时间4 s。辅助检查：血气分析：pH值 7.046，Lac 13.3 mmol/L，Glu 4.9 mmol/L，HCO3-4.5 mmol/L，ABE -25.3 mmol/L。生化5项：谷丙转氨酶19 U/L，谷草转氨酶42 U/L，肌酐46.0μmol/L，乳酸脱氢酶574 U/L，肌酸激酶205 U/L，CK-MB活性45 U/L。遗传代谢病图谱：未见明显异常。脑脊液常规：白细胞2.0×106/L，潘氏球蛋白定性（+），脑脊液培养阴性，抗核抗体谱：阴性，CSF/血Ig指数：阴性，甲状腺功能检查：无明显异常，血清胰岛素测定：7.90μIU/ml。颅脑MR平扫：脑内广泛异常信号影（累及皮质为主）；心电图：A型预激。肌电图：未见明显异常，不提示肌肉病变。入院后诊断：①病毒性脑炎；②线粒体脑病；③A型预激。入院后予甘露醇降颅压，罗氏芬抗感染，阿昔洛韦抗病毒，甲强龙抗炎一直免疫反应，复合辅酶等治疗，患儿神志不清逐渐好转，治疗20d好转出院。出院后建议家长去北京大学附属儿童医院DNA检测：mt T8993G基因突变，确诊为线粒体脑病。见图1。

2 讨论

图1 表现大脑皮层广泛肿胀半稍长T1稍长T2改变，白质信号改变不明显

线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子性疾病，是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍为表现的遗传性疾病。临床常见有：①线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）；②亚急性坏死性脑脊髓病（LS）；③肌阵挛样癫痫伴破碎样红纤维（MERRF）；④克恩—塞尔综合征（KSS）；⑤Leber遗传视神经病（LHON）等。此例病例表现为亚急性坏死性脑脊髓病（LS）。表现为突然的神志不清，血气提示明显乳酸血症及代谢性酸中毒，此病例心电图还表现为A型预激，因为心肌能量需求高，线粒体结构及功能异常极易引起心肌受累。因基层医院对此病不了解，诊断十分困难，往往会误诊为酮症酸中毒、病毒性脑炎等，线粒体脑病，是母系遗传性疾病，多在儿童时发病。此病发作表现多样，基层医院诊疗条件有限，不了解此病，往往未能联想到对此病，本院目前只遇到此一例患儿，故以后临床上遇到类似患者需考虑此病可能，及早去大医院确诊。此病目前无病因治疗方法，目前只能采取酶调节药物治疗，辅酶Q10、Vit K3、B族维生素等治疗，此类药物仅能减轻不放症状，不能根治疾病。且在应用抗惊厥药物时，应禁止使用苯巴比妥类药物，已防止加重对呼吸链的损害。

[1]王维治.神经病学[M].第5版.北京:人民卫生出版社,2005:291.

[2]齐建光,杜军保.线粒体心肌病的临床诊断及基因研究进展[J].中国实用儿科杂志,2005,20(2):374.