我国先天性心脏病筛查和干预战线前移﹡

庄建

我国先天性心脏病筛查和干预战线前移﹡

庄建

进入21世纪以后，我国先天性心脏病（先心病）防治工作进入快速发展期，发展的重点先从临床开始，然后逐步发展到先心病早期筛查诊断和干预，先心病防治战线正在前移。

首先发展起来的是先心病临床诊疗技术，包括术前影像学、分子遗传学诊断；复杂先心病外科技术及相关的麻醉、体外循环技术；简单先心病介入治疗技术和内外科结合的镶嵌治疗技术。由于这些技术的普及和提高，使我国先心病临床水平与西方先进国家的差距明显缩小。在我国一些大的医学中心，复杂的大动脉调转术、房室双调转术、Fontan 手术已成为常规[1]，手术死亡率已从过去的20%～30%下降到目前的5%左右，接近国际先进水平。复杂先心病手术趋向低龄化低体重化[2]，有些单位新生儿手术比例从1%提高到6%。在手术的总量上也有了大幅提高。《中国心血管病报告2011》数据显示[3]：2010年我国心脏手术总数已达170 491例，比2003年的76 319例增长了223.2%，平均每年增长15.42%，其中先心病手术约占55%～60%，每年完成已超10万例，居心脏手术首位。

从先心病外科发展的角度看，这些成绩可谓大矣！但从先心病整体防治效益的角度看又不值一提，因为许多复杂先心病如单心室、永存动脉干、左心室发育不良、右心室发育不良、肺动脉发育不良的肺动脉闭锁等患者仍然无法根治且预后不良；一些重症复杂先心病如大动脉转位、室间隔完整的肺动脉瓣闭锁、重度肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、全肺静脉异位引流等虽能根治、预后好，但手术风险高、治疗费用大，一般老百姓负担不起。因此对这类高风险的复杂先心病其根本的解决途径还应在早期的筛查诊断和早期干预，这是国内外先心病研究专家们的共识。

因此随着我国先心外科技术的发展，我国一些大医学中心的专家开始走出中心城市，到基层与妇幼保健院医务人员合作开展先心病防治，把先心病筛查干预的战线从临床前移到产前胎儿期。

2004年，广东省成立了“先心病防治监测网”，这是由广东省人民医院心研所牵头，联合广东省各地市34家医疗保健机构建立的我国第一个先心病单病种防治网，基本上覆盖了广东全省[4]。广东省人民医院的专家走出中心城市到基层开展先心病防治，为建立我国先心病防治体系带了个好头。以前国内的先心病防治队伍不但力量薄弱，而且队伍分散。掌握先心病核心治疗技术的大部分是我国大型综合医院，一般都在大中心城市等着病人前来应诊，而首先接触和发现先心病患者的是妇幼保健院和基层医院，但他们往往缺乏先心病防治知识技能。因此许多先心病患者被漏诊、误诊，更常见的是许多应在新生儿期手术治疗的复杂先心病被一再耽误，错过最佳手术时机或死亡。《中国心血管病报告2005》指出，我国上海杨浦、浙江嘉兴、辽宁大连三地围产儿先心病流行病学调查显示，新生儿期先心病死亡率1.05%～1.48%，占1岁内先心死亡比率50.0%～67.5%。因此广东先心病防治网的建立使大医院的技术优势与妇幼保健院资源优势有机结合，先心病防治技术迅速在基层医院、保健院普及推广。在广东先心网推动下，广州市于2009年全面开展了孕产妇产前先心病筛查诊断工作，并建立了产前筛查诊断制度。随后广东先心网点许多医院先心病产前筛查也逐步开展起来，条件较好的医院已将产前筛查作为常规，90%以上的孕妇得到产前筛查技术服务。到2011年，先心网内87.5%的医院开展了胎儿超声心动图检查，在此之前仅有20%的医院有开展。广东省人民医院的专家通过短期技术培训，定期授课，现场带教等方式对基层技术人员轮番培训，同时建立先心病筛查诊断转诊网络，及时解决基层医院先心胎儿诊断、复杂重症先心患儿治疗问题。这些工作使基层医院，特别是妇幼保健院技术人员的先心病筛查防治知识及技能快速提高。通过他们的宣传教育，使越来越多的孕妇和家属了解先心病早期防治的重要性，自觉接受产前筛查检测。

广东先心网在打破医疗系统条块分割、整合优势资源开展先心病系统防治，促进先心病防治干预重点前移，做了有益的尝试。

随后北京安贞医院于2006年联合北京地区6家妇幼保健院启动了“建立北京市先天性心脏病筛查、治疗和监测网络”的研究，他们通过对6家二级妇幼保健院医生进行先心病知识、胎儿超声心动图技术培训，开展了一项前瞻性的先心病产前筛查研究。结果在177 21例孕妇中产前筛查出先心病121例，胎儿先心病患病率为6.83‰，其中胎儿复杂先心病100例引产97例；产前及生后超声心动图确诊复杂先心病109例，产前漏诊10例，误诊1例，复杂先心病产前超声诊断率91%。简单先心病产前诊断室间隔缺损（VSD）21例，新生儿期发现269例产前漏诊，多数为肌部室缺[5]。

这些研究明确提示：①在我国现有医疗体制下通过对基层妇幼保健院医生进行短期严格培训，在基层开展先心病产前筛查是可行的，有91%的复杂胎儿先心病可被早期发现和干预，对 有效降低复杂先心病发病率、提高人口素质意义重大。②大医学中心的专家走出城市中心与基层妇幼保健院医务人员携手合作，开展先心病防治是一种资源优化组合，有良好的发展前景。③胎儿心脏B超技术对简单先心病产前检出有一定难度，需要丰富的经验，否则漏诊率较高。同类型研究在上海、天津、西安等地也在开展，相信不久可以看到他们的研究结果。

近年来，由于超声诊断设备技术水平的不断提高，以及从事先心病超声筛查诊断人员的增多，国内还有许多单位独自开展了先心病产前筛查诊断研究，其研究结果在学术期刊上报道的也越来越多。笔者从中选择近年发表的筛查病例较多的研究列表1如下：

表1 胎儿先天性心脏病超声心动图研究简况

从表1可见，所列14间妇幼保健院共完成先心病产前筛查诊断201 553例，检出胎儿先心病756例，平均胎儿先心病发病率为3.75‰，这个结果与北京安贞医院金梅等人报道的胎儿先心病发病率6.83‰相比有较大差异，检出率偏低。这可能与检查人员技术水平、经验有关，也与研究对象、采用的诊断方法、所用仪器设备技术有关。从这些妇幼保健院报道的资料中可知，这些研究都是横断面的回顾性研究，采用的检查方法不统一，缺乏出生后研究对象新生儿期心脏超声复查数据，因此其漏诊、误诊情况不明。类似的研究从文献报道中可见全国至少有数百间医院开展。这说明越来越多医务人员关注先心病早期筛查诊断，胎儿先心病心脏超声检查技术正在迅速普及推广。

值得注意的是，由于目前我国缺乏胎儿超声心动图检查规范和指南，对从事检查工作的大多数基层技术人员，缺乏规范性的知识技能培训，影响了先心病产前筛查的质量；同时对检出先心病胎儿孕母及其家属，医学伦理咨询也 缺乏规范和指引，有的医院开展产前筛查后先心病胎儿引产率高达80%～90%[6]，不少简单先心病如房室缺损等均被引产，这是不正常的。希望国内同行在这些方面开展更多更广泛的研究，推动我国先心病产前筛查诊断及干预更加规范和健康发展。就研究的模式而言我们认为广东先心网、北京安贞医院防治平台这种网络化先心病防治研究模式更加值得推广，因为这类研究覆盖面广、更加规范、更有效率。

[1]Rin-FengLei, Jimei Chen, , Jian Zhuang, et al. Palliative arterial switch for transposition of the great arteries, Ventricular septal defect, and pulmonary vascular obstructive disease: Midterm outcomes. The Journal of Thoracic and Cardiovasalur surgery, 2010, 140: 845-849.

[2]周成斌, 陈寄梅 , 庄建, 等. 产前产后一体化诊治大动脉转位畸形5例. 中华胸心血管外科杂志, 2011, 27: 409-411.

[3]胡盛寿, 孔灵芝, 高润霖, 等. 心血管病防治研究《中国心血管病报告2011》, 北京: 中国大百科全书出版社, 2012, 4.

[4]刘小清, 麦劲壮, 高向民, 等. 广东省中西南部地区婴儿先天性心脏病的发病状况分析. 中华心血管病杂志, 2013, 41: 337-339.

[5]金梅, 韩玲, 张桂珍, 等. 先天性心脏病筛查治疗和监测网络平台建立与规范化管理的研究. 心肺血管杂志, 2010, 29: 81-84.

[6]郭宁, 王玲, 黄猛, 等. 超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的应用价值. 安徽医科大学学报, 2012. 47: 551-554.

“十二五”国家科技支撑计划课题（2011BAI 11B22）、广东省科技计划项目（2011A030400001）

510100 广州市，广东省人民医院

庄建 教授 博士 主要研究方向心血管外科、小儿先天性心脏病 Email：zhuangjian5413@tom.com

R54

C

1000-3614（2013）05-0399-02

10.3969/j.issn.1000-3614.2013.05.023

2013-08-05）

（编辑：常文静）