让人无助的新陈代谢罕有疾病

晞然今年四岁，她患有芳香族L-胺基酸类脱羧基酵素缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency），是一种异常的新陈代谢疾病，致病原因是缺乏负责左旋多巴与5-HTP代谢的L-胺基酸类脱羧基酵素，导致身体缺乏多巴胺，造成严重的发展迟缓、眼动危象及自主神经系统功能失调。

晞然妈妈于怀孕时检查正常，直至晞然五个月大时，她的四肢开始变得十分柔软，手脚不能正常移动，并常有阵发性眼动危象情况 - 即眼睛会不自主望向一个方向而手脚活动会突然减少，中西医生均束手无策。

为全时间照顾晞然及刚两岁的小儿子，晞然妈妈无可奈何之下放弃工作。后来，大口环根德公爵夫人儿童医院的儿科医生怀疑晞然患有芳香族L-胺基酸类脱羧基酵素缺乏症，并申请本基金资助，把晞然的血液细胞送往检验，最后确诊此病。

经医生诊断后，晞然现时阵发性眼动危象发作的情况比以前减少很多。由于晞然个案十分罕有，是全港第二个确诊个案，因此她的疾病能否完全治愈，仍是未知之数。晞然妈妈表示：「纵然女儿不能完全康复，但希望她能够有自理能力，更希望她能好好活着，留下来陪我多一点时间。」

晞然妈妈的心声亦是很多罕有病儿童家长的心声，然而罕有病的种类多达5，000至7，000种，而且每种罕有病的症状亦有很大差异，因此医学界对很多罕有病的诊断方法及治疗仍欠缺经验，因此，夏约书孤儿症基金会一直资助及举办不同的医学研讨会，致力推动医学界于罕有病研究的发展。