Goldenhar 综合征伴脊柱侧凸1 例

李 政，沈建雄

Goldenhar 综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征，是一种少见的多发畸形，临床表现多样化，最初由Von Arlt 于1845 年首先描述，Goldenhar 于1952 年对此进行了详细描述并总结为综合征［1］。Goldenhar 综合征发生率为1/45 000～1/5 000，男女比例大致为3∶2，是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷，也可伴其他器官和系统异常，如心、肝、肾、神经系统，其临床表现具有高度特异性。常见的体征包括:眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形、颜面畸形及其他系统异常等［2］。

本院于2013 年4 月诊断并治疗了1 例以脊柱病变为主要表现的Goldenhar 综合征患者。行侧凸矫正脊柱融合术，随访5 个月。本文对此例病例资料进行总结并结合文献复习探讨Goldenhar 综合征合并脊柱侧凸的外科治疗策略。

1 病例资料

患者男，13 岁，因“发现背部不平2 年”入院。患者诉4 岁时因脸部不对称在外院行手术治疗。查体可见特殊面容、面部不对称、双耳发育异常、耳前赘、双眼胬肉短颈，后发际低，颈椎活动无明显受限，眉弓距增宽(见图1)。

X 线表现为颈椎多节段融合，左凸畸形Cobb 角67°;胸腰椎侧凸，L2半椎体，以其为顶椎凸向右侧，Cobb 角46°，端椎范围L1～5。躯干平衡尚可。肋骨畸形，左侧第12 肋缺如，腰椎7 个椎体(见图2)。

治疗方法及结果 为防止侧凸继续发展，改善矢状面生理曲度，重建躯体平衡，行经椎弓根L2半椎体切除，后路矫形内固定脊柱融合术，融合节段T11～L5。术中脊髓监测信号正常，探查见L2半椎体凸向右后侧，术中出血量为1 100 mL，自体血回收531 mL。术后胸腰弯改善为15°，腰段后凸改善为15°(见图3)。

图1 术前大体图片Fig.1 Preoperative clinical pictures

术后5 个月随访时患者一般情况良好，无明显不适，正侧位X 线片示脊柱内固定位置良好，畸形得到有效矫正，重建了矢状面平衡(见图4)。

2 讨 论

Goldenhar 综合征是一类以颜面、脊柱及其他器官系统发育异常为特征的先天畸形，无明显遗传病史，多散发病例，病因尚不清楚，可能为常染色体隐性遗传，但似乎无明显遗传倾向。Goldenhar 综合征的发病机制也尚不明确，多数学者认为Goldenhar 综合征的结构缺陷源于胚胎发育第30～45 天时第一、二腮弓及第一腮裂和颞骨原基的发育异常，即位于视杯边缘和外胚叶之间的多发性潜能胚细胞分化受阻，血管异常侵犯第一、二腮弓致眼、颜面、脊柱异常;耳部畸形则是第一腮弓残余物或耳芽未能愈合所致。但有学者提出该理论并不能完全解释Goldenhar综合征中多系统受累以及临床表现高度多样的情况，认为Goldenhar 综合征中颜面、脊柱及多系统的发育畸形是起因于胚胎发育早期外胚层与后继发生的中胚层部分不分离［3］。

图2 术前影像学资料Fig.2 Preoperative radiologic data

图3 术后影像学资料Fig.3 Postoperative radiologic data

图4 术后5 个月影像学资料Fig.4 Radiologic data of 5 months postoperative

Goldenhar 综合征因其表型变异度大，至今国内外尚缺乏统一的诊断标准。常见的体征包括:①眼部异常。小眼球，眼脸外下斜，眼球角膜缘皮样囊肿，皮脂瘤，斜视，眼缺损，内眦赘皮睑裂外下斜，上睑下垂或缺损，脉络膜缺损，角膜外侧缘的球结膜上有皮样囊肿或脂肪皮样囊肿等。②耳部畸形。副耳，小耳，耳前瘘管，耳前皮赘，外耳道狭窄或闭锁，口角及耳屏连线上有瘘管或盲端瘘孔等。③寰枕融合、部分或者全部颈椎的骨融合、椎骨破碎、楔形骨、半椎骨、颈胸椎侧凸、S1腰化、脊柱裂、脊膜脊髓膨出。④颜面畸形。颜面左右不对称，面横裂或巨口畸形，单侧颧骨、上下颌骨、颢颌关节发育不良，小颌，高颚弓，反咬合，唇腭裂或面横裂等。Goldenhar综合征的诊断仍依赖于患者的临床表现，绝大多数学者认为应以耳畸形为基本线索:小耳和副耳，仅有耳前凹或耳前赘是最低标准。诊断Goldenhar 综合征至少包含以下2 点:①耳发育不全;②半侧颜面短小;③面斜裂;④眼球皮样囊肿和/或上跟睑缺损;⑤脊柱畸形。本病例特殊面容、面部不对称、双耳发育异常、耳前赘、双眼胬肉，脊柱畸形，符合Goldenhar综合征的临床表现［4-6］。

由于没有统一的诊断标准，Goldenhar 综合征必须与第一、二腮弓发育异常的其他综合征相鉴别，常见的有:①Treacher Collins 综合征。最常见的临床特征是反先天愚型样眼裂下斜、眼睑缺损、小颌、小耳畸形和耳部其他畸形、颧弓发育不良和面横裂等。②Nager 综合征。是一种罕见的以面部及肢体畸形为主的疾病。以面部畸形(外耳异常、小颌畸形)和肢体发育障碍(肢体桡侧缺陷，拇指和/或其他手指缺如)为特点。罕有脊柱发育异常。很多患儿会同时合并其他器官、组织的发育异常，如先天性心脏疾病。③Pierre Robin 综合征。是一种由胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传疾病，临床表现为先天性小下颌、舌后坠、吸气性呼吸道梗阻三联征，同时伴喂养困难和呼吸困难。部分患儿还出现颅面部、肌肉骨骼、心血管等系统的畸形［7］。

Goldenhar 综合征的治疗主要是通过外科手术干预，幼儿期手术预后效果较好。对于脊柱侧凸的矫形，术前应对患者全身各个系统进行检查，以评估因其他器官畸形造成的手术风险。

［1］Martelli H Jr，Miranda RT，Fernandes CM，et al.Goldenhar syndrome:clinical features with orofacial emphasis［J］.J Appl Oral Sci，2010，18(6):646-649.

［2］Linder M，Fittschen M，Seidmann L，et al.Intrauterine death of a child with Goldenhar syndrome:a case presentation and review of the literature［J］.Arch Gynecol Obstet，2012 ，286(3):809-810.

［3］黄雪霜，张建湘.Goldenhar 综合征的研究现状［J］.中国优生与遗传杂志，2006，14(11):123-124.

［4］Jakobiec FA，Pineda R，Rivera R，et al.Epicorneal polypoidal lipodermoid:lack of association of central corneal lesions with goldenhar syndrome verified with a review of the literature［J］.Surv Ophthalmol，2010，55(1):78-84.

［5］Horbelt CV.A review of physical，behavioral，and oral characteristics associated with Treacher Collins syndrome，Goldenhar syndrome，and Angelman syndrome［J］.Gen Dent，2008，56(5):416-419.

［6］Ottaviano G，Calzolari F，Martini A.Goldenhar syndrome in association with agenesia of the internal carotid artery［J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2007，71(3):509-512.

［7］Senggen E，Laswed T，Meuwly JY.First and second branchial arch syndromes:multimodality approach［J］.Pediatr Radiol，2011，41(5):549-561.