首发咽喉症状重症肌无力2例

刘玉涛， 纪宇明

(山东省烟台市莱阳中心医院， 山东 莱阳 265200)

1 病历摘要

例1:男性，73岁，因吞咽困难1月于2006年5月在耳鼻喉科就诊。患者述1月来无诱因出现吞咽困难，每餐时初始正常，进食过程中渐吞咽困难，至不能咽下。无吐血，觉胸骨后烧灼感，无呛咳、声嘶、呼吸困难等。检查:神志清，精神差;软腭活动正常，下咽正常;四肢肌力、肌张力正常。上消钡透示胃炎。以反流性食管炎给予处理，瞩其随诊。2月后复诊，述症状加重。并出现右睑下垂，全身乏力，饮食呛咳，胸闷气短。检查:右眼睑下垂，无复视，胸片及心电图均无异常。请神经内科会诊，考虑为重症肌无力，给予新斯的明1.5mg肌注，30min后眼睑抬举正常。收住内科。血清抗AchR抗体(+)，CT示胸腺不大。用强的松治疗，病情缓解。

例2:女性，71岁，因声音嘶哑半年于2009年1月来我科就诊。每发音时渐进性嘶哑、费力，无喉痛，无咳嗽及咯血，无呼吸困难，伴全身乏力。检查:神情淡漠，语音低沉;软腭活动正常，下咽正常，双侧声带平滑，活动正常。因其易情绪低落，以癔病性失音处理。2年后复诊，述症状反复，无其它异常。头颅MRI正常，甲状腺功能血沉正常排除甲状腺功能低下。请神经内科会诊用新斯的明实验性用药，言语费力即刻消失，音调提高。查血清抗AchR抗体(+)，诊断为重症肌无力，用强的松治疗好转。后惧糖皮质激素副作用，自行停药，病情无进展，无其他骨骼肌严重受累现象。

2 讨论

2.1 概述:重症肌无力(myasthenia granis，MG)是乙酰胆碱受体(AchR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，主要累及神经肌肉接头(NMJ)突触后膜AchR的获得性自身免疫性疾病[1]。

2.2 病因与发病机制:该病是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病。目前公认MG的发生、发展与胸腺内发生的异常免疫直接相关[2]。研究证明胸腺肌样细胞可表达 AchR，其与NMJ突触后膜上的AchR抗原性一致，针对胸腺AchR产生的抗体可与NMJ的AchR发生交叉反应，最终导致NMJ传递障碍。另外，T淋巴细胞和细胞因子、补体和补体调节因子、B淋巴细胞等在MG的发病中发挥一定作用。

2.3 病理:骨骼肌中有散在的局灶性坏死，肌纤维间和小血管周围有淋巴细胞浸润，以小淋巴细胞为主。还可见不同程度的失神经支配性改变，表现为肌纤维变细、突触前神经终末变细[3]。

2.4 临床表现和分类:某些特定的横纹肌群表现出具有波动性，易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮重，持续活动后加重，休息后可缓解。常见症状有:眼睑下垂、复视，90%的病者以眼睑下垂为首发症状;全身无力，四肢肌无力多为对称性，近端肌群较远端重，上肢较腿重;咀嚼无力，吞咽困难;面肌无力，可致鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容;说话鼻音，声音嘶哑、低沉;呼吸困难、发绀;颈肌无力，可致抬头困难。按改良Osserman分型分为5型[4]:①Ⅰ型:眼肌型，病变仅局限于眼外肌，无其他肌群受累和电生理检查的证据。②Ⅱ型:全身型，有一组以上肌群受累。ⅡA型:轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构语障碍，生活能自理。ⅡB型:中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构语困难，自理生活困难。③Ⅲ型:重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数个月内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。④Ⅳ型:迟发重度型，隐匿起病，缓慢进展，两年内逐渐由Ⅰ、Ⅱ型累及呼吸肌。⑤Ⅴ型:肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩。

2.5 诊断和治疗:①临床表现是MG诊断的主要依据。典型的临床表现是一部分或全身横纹肌容易疲劳，肌无力在运动后加重，经休息减轻。每天症状有波动，一般早上较轻，劳动后和傍晚时加重，无神经系统其他体征。②药物试验:可用甲基硫酸新斯的明0.5-1mg肌注，症状缓解者为阳性[5]。③生化检查:血清AchRab的检测[6]是MG重要的参考依据，若阳性有助于诊断，若为阴性也不能排除该病。④胸腺影像学检查:75%的该病患者胸腺异常。治疗:可应用抗胆碱酯酶药物、胸腺切除、免疫抑制剂，注意肌无力危象的处理，应请神经内科协助诊疗。

耳鼻喉科医生诊疗重症肌无力较为困难:①缺乏对该病的了解。此为全身型疾病，病人散落在眼科、呼吸内科、心内科、神经内科等，耳鼻喉科接触较少，导致一线医生特别是基层医院医生缺乏相关知识。这正是作者书写本文的目的所在。②病史采集不详细，诊断思路狭窄。由于习惯，接诊医生多首先考虑专科疾病给予诊疗。如果逆向分析该2例病人就诊经过，会发现临床症状符合重症肌无力典型表现。但由于专业问题，均多次就诊后才予以确诊。接诊有类似临床表现，难以用单一病种解释的，反反复复就诊的，应想到重症肌无力的可能，必要时做诊断性新斯的明用药，尽早明确诊断，及时治疗。

[1]陈英石.重症肌无力的诊断及治疗[J].内科杂志，2011，6(6):261-263.

[2]常婷.重症肌无力免疫学发病机制研究进展[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2011，18(5):357-360.

[3]陈灏珠.实用内科学下册[M].第10版.北京:人民卫生出版社，1997.2236-2238.

[4]中国重症肌无力诊断和治疗专家共识[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2011，18(5):368-372.

[5]孙伟平，贾志荣，刘冉，等.应用纤维鼻咽镜检查联合新斯的明试验评价重症肌无力患者吞咽功能的临床研究[J].中国康复医学杂志，2011，26(2):107-111.

[6]钟的灵，黄莹，赵重波，等.老年人重症肌无力31例临床分析[J].现代实用医学，2010，22(6):621-622.