高父权指数的祖孙关系法医学鉴定1例

王小广，陈勇，陈维红，伍新尧

（中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080）

高父权指数的祖孙关系法医学鉴定1例

王小广，陈勇，陈维红，伍新尧

（中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510080）

法医遗传学；亲权鉴定；父权指数

1 案例

1.1 简要案情

A（男，8岁），因父亲去世，拟随B（男，85岁，自称A的祖父）和C（女，82岁，自称A的祖母）入户。鉴定人员受自称A的母亲D（女，31岁）的委托，对A、B 和C之间是否存在祖孙关系进行鉴定。

1.2 检验过程

采集4名被鉴定人外周静脉血，制成血纱，置65℃烘箱干燥2 h，采用GoldeneyeTM20A试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］、STR TyperTM10G试剂盒（珠海科登生物工程有限公司）进行26个常染色体STR的分型，同时采用GoldeneyeTM20Y试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］进行19个Y-STR基因座的分型。扩增产物采用3500遗传分析仪（美国AB公司）进行电泳分离，GeneMapper ID-X进行基因分型。根据中国汉族群体资料[1-2]，运用家系基因型重建方法计算祖孙指数（grandparental index，GI）和祖孙概率[3]。

1.3 检验结果

经GoldeneyeTM20Y试剂盒检验，被鉴定人A和B在19个Y-STR基因座的分型结果相同（表1），两人符合同一父系的遗传规律。4名被鉴定人经GoldeneyeTM20A和STR TyperTM10G试剂盒共检测的26个常染色体基因座的分型结果见表2。根据汉族群体资料[1-2]统计的各个STR基因座的等位基因分布频率，计算A和D之间的亲权指数为1.349×1015，亲权概率超过0.9999（假定前概率为0.5）。基于D为A生母的前提，进行家系基因型重建（表2），并运用家系基因型重建计算亲权指数法，计算A与B、C之间的祖孙指数为9.996 6×1011，祖孙关系概率超过0.9999（假定前概率为0.5），支持A与B、C存在祖孙关系。

表1 19个Y-STR基因座分型结果

表2 26个常染色体基因座STR分型结果和家系重建GI计算结果

续表2

2 讨论

随着STR遗传标记在亲权鉴定中的广泛应用，亲权鉴定的范围有了很大的扩展，除了最常见的父权鉴定外，隔代、同胞、旁系亲权逐步进入了亲权鉴定的范围。区敬华等[4]在上个世纪九十年代末开展了祖孙关系的亲权鉴定项目，曾报道1例高父权指数的祖孙关系鉴定案件[5]。祖孙关系鉴定中，往往作为第二代的父亲不能参与鉴定。在受理祖孙关系鉴定中，一般要求孩子的母亲要参与鉴定，以推断孩子的生父基因，进行家系基因重建。同时也要求孩子的祖父祖母都参与鉴定。这样，除了Y－STR（祖父孙子）、X－STR（祖母孙女）基因分型能提供排除信息外，常染色体STR也能提供排除信息，因为第三代个体（孙）必定有一个等位基因源自第一代（祖父祖母）。当不能排除时，可用ITO法计算祖孙指数和祖孙概率[6]；当孩子的母亲参与鉴定，用家系基因型重建方法计算祖孙指数要高于前述ITO法计算的祖孙指数[3]。

在祖孙鉴定过程中，除了关注祖孙关系计算祖孙指数外，还要考虑被鉴定人可能存在的其他亲缘关系，比如父子、叔侄关系等对鉴定结果造成的影响。在本案首先检测了19个常染色体STR基因座，计算A 与D之间的亲权指数达1.868 5×109，亲权概率超过0.999 9（假定前概率为0.5）。基于D为A生母的前提，运用家系基因型重建计算A与B、C之间的祖孙指数为9.9340×108，祖孙关系概率超过0.9999（假定前概率为0.5）。同时，A与B的Y－STR分型符合同一父系遗传表现。进一步比对分型结果发现，A与B在检测的19个常染色体基因座中，有18个具有同源等位基因；在FGA基因座，A的等位基因24和27，在B中找不到来源，若考虑为突变，按突变计算A与B二联体父权指数为1.3942×104，计算A与B、D三联体的父权指数为7.4481×105，亲权概率均超过0.9999（假定前概率为0.5），在一般亲权鉴定中有可能作出“支持亲生关系的结论”。爷孙具有18个以上基因座具有同源等位基因，有高亲权概率的遗传现象较为罕见，相关文献报道少见。在之前报道[5]的案例中，检测了30个常染色体STR位点，发现祖父、父亲、孙子三代个体具有相同等位基因的基因座可达28个。若具有高父权指数的两个个体，其祖孙指数自然也很高，若在祖孙关系鉴定中，不考虑可能存在的父子关系，则可能影响鉴定结论的准确性，本例再次证实了这种可能性。为了进一步确定A与B二者的关系，加做了STR TyperTM10G试剂盒，并进行了家系基因型重建，共检测了26个常染色体基因座，发现在FGA和D7S3048 2个基因座，A与B之间基因遗传不符合父子基因遗传规律（若用突变来考虑，都不能用一步突变来解释），不支持A与B之间存在亲生关系[7]。而家系基因型重建发现，A不能从B找到来源的等位基因，都可以在C（祖母）找到，计算A与B、C之间的祖孙指数达9.9966×1011，祖孙关系概率超过0.9999，支持A与B、C存在祖孙关系。

综上所述，在进行祖孙关系鉴定过程中，应特别注意考虑如下几点：一是要特别注意对案情的了解，弄清要求鉴定的事由；二是要求孩子的祖父、祖母和母亲参与鉴定，进行家系基因型重建；三是尽量检测更多的常染色体STR基因座进行分析；四是根据鉴定的实际情况，运用X-STR或Y-STR基因分型结合常染色体STR综合分析；五是注意分析除“祖孙关系”外存在其他亲缘关系的可能性。

[1]薛天羽，成建定，张晋湘，等.华南地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性调查[J].中山大学学报（医学科学版），2009，30（S3）：45-50.

[2]邵伟波，张素华，李莉.21个非CODIS STR基因座的遗传多态性[J].法医学杂志，2011，27（1）：36-38.

[3]陆惠玲，吕德坚，骆宏，等.常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算[J].中国法医学杂志，2007，22（5）：320-322.

[4]区敬华，孙宏钰，刘秋玲，等.祖孙关系鉴定1例[J].中国法医学杂志，2000，15（S0）：52.

[5]陈勇，伍新尧，孙宏钰，等.争议父（母）与真父（母）有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例[J].中国法医学杂志，2003，18（5）：291-292.

[6]陆惠玲，杨庆恩.用ITO法计算两个体间的血缘关系机会[J].中国法医学杂志，2002，17（3）：188-191.

[7]伍新尧，童大跃，朱运良，等.用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究[J].中山大学学报（医学科学版），2010，31（1）：1-6.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.06.033

1004-5619（2013）06-0490-03

2013-05-23）

（本文编辑：李成涛）

中央高校基本科研业务费专项资金资助（11YKPY06）

王小广（1981—），男，湖南衡阳人，博士，讲师，主要从事法医遗传学和分子生物学研究；E-mail：wxguang@mail.sysu.edu.cn

伍新尧，男，教授，博士研究生导师，主要从事法医遗传学和分子生物学研究；E-mail：wuxinyao@mail.sysu.edu.cn