遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

2013-03-01 01:42谢福生胡志坚赵莲
实验与检验医学 2013年1期
关键词:遗传性九江检验科

谢福生,胡志坚,赵莲

(1、九江学院附属医院检验科,江西九江332000;2、九江市第三人民医院检验科,江西九江332000)

遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

谢福生1,胡志坚1,赵莲2

(1、九江学院附属医院检验科,江西九江332000;2、九江市第三人民医院检验科,江西九江332000)

目的探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系。方法用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57%(4/7),符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率)。结论该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型。

双白蛋白血症;血白蛋白电泳;遗传

双白蛋白血症(bisalbuminemia)是一种很少见的常染色体不完全显性遗传性病,表现为白蛋白呈异常双峰现象(两峰高度大致相等,一峰为正常白蛋白(An),另一峰为变异白蛋白(As)。本院于2010年8月发现1例双白蛋白血症患者,通过追访调查确定为双白蛋白血症家系,且先证者未出现明显临床症状。

1 对象与方法

1.1 对象用SEBIA全自动电泳系统对本院2008年7月至2010年9月门诊及住院的8863例患者(男4991例,女3872例)进行蛋白电泳检测,检出双白蛋白血症1例。病例资料:男,22岁,因左小腿软组织挫伤就诊。生化检验:Urea3.24 mmol/L,Cr81.0μmol/L,Glu4.3mmol/L,TC4.35mmol/L, TG0.60mmol/L,肝功能正常,乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阴性,。蛋白电泳:白蛋白67.8%,双峰。

1.2 血白蛋白电泳按SEBIA全自动电泳分析仪标准操作规程进行蛋白电泳检测。双白蛋白相对迁移率(RM)=异常白蛋白顶峰至β球蛋白顶峰的距离/正常白蛋白顶峰至β球蛋白顶峰的距离。待测标本双白蛋白RM>1.00,为快泳型双白蛋白(Af),<1.00为慢泳型双白蛋白(As)。

2 结果

2.1 蛋白电泳结果见表1。

表1 血白蛋白电泳结果

2.2 蛋白电泳图见图1。

2.3 先证者家族调查结果见图2。

图1 血清蛋白电泳图

图2 先证者家族调查结果

3 讨论

双白蛋白血症是家族性常染色体显性遗传异常白蛋白血症。欧洲发病率1/4750。本院8863例患者调查的发病率1/8863,其中病例1完整家系调查,后代发病为57%(4/7),符合显性遗传规律。本研究的该例双白蛋白血症患者属慢泳率型双白蛋白血症,我国已报道14个双白蛋白血症家系有12个属慢泳率型,说明慢泳率型为我国双白蛋白血症主要类型。

白蛋白分子突变多分布在分子表面,很少发生在结合配体的特异位点,加之肝脏的强大代偿能力,故很少影响白蛋白的生物功能,由此引发的临床症状不多。国外报道,异常白蛋白血症可引起家族性高甲状腺血症[1]。国内学者认为可能与与患者伴乙型病毒性肝炎有关[2],还有学者认为可能与恶性血液病有关[3]。遇到电泳图象上出现两个白蛋白时,首先要区别遗传或者非遗传两大类型,遗传性双白蛋白血症时,血清中的两个白蛋白的含量几乎相等;而非遗传性双白蛋白血症时,二者往往相差比较悬殊。本组临床和实验室资料显示血清中有两个白蛋白的含量几乎相等。

本文发现此例双白蛋白血症为慢泳型,相对电泳度为0.862,As白蛋白为总白蛋白的0.49,即As/(As+An)为0.49,As/An比值为0.97,A/G比值为2.10,电泳各区带含量均在正常范围。

此外有报告在大剂量使用B酰胺类抗生素治疗过程中的患者,病人伴有肾功能不全,可因抗生素结合于蛋白上所致,血清中可能出现一过性双白蛋白血症快泳型。本例无B酰胺类抗生素用药史,且为As型,可排除。

[1]张秀祥,蔡建霖,石志忠,等.一个患者家族性血蛋白异常甲状腺素过高的华人家庭的病例[J].香港医学,2003,(9):464-467.

[2]王小青,徐克,陈坚,等.遗传性双白蛋白血症四例先证患者分析[J].中华检验医学杂志,2005,(28):831-833.

[3]吴时耕,涂世杰,邹学淼.双白蛋白血症一家系lO年追踪调查分析[J].江西医学检验,1998,(16):12-13.

R596.1,R446.11+2

B

1674-1129(2013)01-0077-02

10.3969/j.issn.1674-1129.2013.01.029

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