试论禀赋与遗传的关系*

2013-01-24 14:17:42刘向哲王新志王永炎
中国中医基础医学杂志 2013年4期
关键词:遗传信息遗传病禀赋

刘向哲,王新志,王永炎

(1.河南中医学院第一附属医院,郑州 450000;2.中国中医科学院中医临床医学基础研究所,北京 100700)

随着分子生物学及生物技术的飞速发展,特别是随着人类基因组计划的顺利完成以及后基因组计划的开始,人类自身的奥秘不断被揭示出来,人们对基因和遗传的认识达到了空前的高度。人类生命活动的心理、行为、身体素质等现象都希望从基因这个层面上找到答案。在中医学里,能够与遗传相对应的概念是禀赋。禀赋为中医学的概念,而遗传(本文指人类遗传)为西医学的概念,由于二者所研究的对象都是人体,所以互相之间有一定的相通性,又由于二者归属于不同的医学范畴,互相之间又有明显的不同之处。本文仅就二者的概念及其异同作一比较,以期加深认识,更好地指导临床实践。

1 中医学对禀赋的基本认识

中医禀赋理论的起源可以追溯到《内经》。其《灵枢·天年》曰:“黄帝问于岐伯曰:愿闻人之始生,何气筑为基,何立以为楯……岐伯曰:以母为基,以父为楯;失神者死,得神者生也……血气已和,荣卫已通,五脏已成,神气舍心,魂魄毕具,乃为成人。”张景岳《类经》云:“夫禀赋为胎元之本,精气之受于父母者是也。”明·石寿棠《医原》亦曰:“人身囫囵一个形躯,禀父母之精血凝结而成。”可见,禀赋来自于父母,亦即是先天的东西。人所禀受的不仅是“精、气”等物质基础,而且还有“神”、“魂魄”等生命现象。

所以禀赋的内涵不仅包括形态、强弱等体质因素,还包括智力(天资)、性格、人格、品质、气质、行为等各种心理因素。且禀赋决定体质和心理状况,体质和心理是禀赋的主要表现形式,并受后天影响。

禀赋不一则体质、气质各异,《黄帝内经》对此观察得十分细致。《灵枢·寿夭刚柔》说:“人之生也,有刚有柔,有弱有强,有短有长,有阴有阳。”并且在《灵枢·通天》中,根据个体禀赋不同,明确提出了太阴之人、少阴之人、太阳之人、少阳之人及阴阳和平之人的“五态之人”概念。篇名中“天”指先天,因文中主要论述体质和气质有阴阳气血偏多偏少之分,而这种差异皆出于先天禀赋,所以篇名为“通天”。

由此可见,禀赋指所有从先天获得的信息,包括遗传信息(受孕以前精子和卵子所携带的信息)和胎传信息(受孕以后至出生期间胎儿所获得的信息)。遗传信息的表达有其物质基础,即染色体和基因,胎传信息的表达则是由胎孕期间各种内外环境因素造成的。

中医学非常重视禀赋与疾病的密切关系,认为先天禀赋是指导临床辨证用药的重要依据。《灵枢·卫气失常》云:“必先别其三形,血之多少,气之清浊,而后调之,治无失常经。”如对于禀赋与中风病的关系,《千金要方·诸风》对中风的变化规律强调指出:“因人动静,乃变其性。”石寿棠《医原》亦谓:“六气伤人,因人而化。”可见,禀赋对疾病的性质、临床表现证型和发展转归均具有内在制约性。“病人之阴阳,因人而变”,“邪气之阴阳因人而化”,故先天禀赋是证候产生的重要物质基础。

总之,禀赋是个体在先天遗传的基础上及胎孕期间内外环境的影响下所表现出的形态结构、生理功能、心理状态和代谢方面综合的、相对稳定的特征。其形成于出生之前,但受后天环境影响[1]。禀赋具有先天性、个体性、地域性、种族性和可调性,先天性是其最根本的特性。当然,禀赋异常或禀赋不足均会导致疾病的产生,禀赋之疾同样具有先天性、个体性、地域性、种族性和可调性。

2 现代医学对遗传的基本认识

遗传就是指生物通过生殖繁衍后代,绵延种族,保持生物体在世代之间的延续[2],是人们观察到的由亲代将其特征传给子代的一种现象,是父母的形态特征、生理特征、心理特征和行为特征可通过遗传基因传给子代的生物过程。个体的身体特征,如身高、骨骼结构、皮肤颜色和眼珠的颜色等生理特征,主要是从父母那里遗传下来的。研究证明,性格、气质、能力等心理特征以及人类行为方式也与遗传有关[3]。

生物体所产生的后代并不一定与祖先完全一样,而是有所改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等,导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体,这种现象叫变异。人类遗传学就是专门研究人类遗传和变异规律的科学,它是遗传学的一个重要分支。从遗传学的角度看,基因和染色体是生物的遗传物质,是遗传的物质基础。从分子生物学的角度看,基因是负载着特定遗传信息的分子片断,在一定条件下能够表达这种遗传信息,产生特定的生理功能。但不是任何细胞的遗传信息都可以传给下代,而必须是生殖细胞的遗传信息才能如此。体细胞中的遗传物质改变所致疾病,称为体细胞遗传病,一般不向后代传递。如人在遭受电离辐射后可以产生放射病,此时,皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变,但放射病不能传给下一代。

生殖细胞的遗传物质发生改变,包括基因突变和染色体畸变会导致遗传性疾病的发生。遗传病具有下列特点:遗传性、终生性、家族性、先天性。其遗传性表现为垂直传递,既由上代传至下代,在后代中表现出一定的发病比例。由于目前还不能改变遗传病的病因,仅能改善症状及病程,因此大多数遗传病终生难以治愈。

3 禀赋与遗传的异同

由上可知,禀赋与遗传具有相同之处,特别是禀赋之疾与遗传病都具有先天性和家族性,但他们的概念所包含的范围仍有不同。遗传是指生殖细胞所具有信息的传递,而禀赋含义较广,不仅包含了遗传信息在内,同时兼具母体内外环境因素所赋予的胎传信息,所以禀赋之疾与遗传关系密切,但不完全是一类疾病。

禀赋之疾是未出生之前或生下来就存在的疾病,其中一部分表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以是遗传病,如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。还有一部分是在胎孕期间,由于孕妇情志异常及内外环境因素的影响而引起的胎儿疾病,如中医称之为胎毒的胎疸、鹅口疮等病症以及怀孕头3个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或接触致畸物质所导致的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷,虽然是先天的,但是由环境因素造成的,这类疾病不会传给后代,所以不是遗传病。另外,禀赋不足、气血不充所致的身体亏虚,中医叫胎弱或胎怯。小儿出生后,体质虚弱,气血阴阳不足,表现皮肤脆薄、毛发不生、形寒肢冷、面黄肌瘦、筋骨不利、腰膝酸软等,可见“五迟”、“五软”、“五硬”、“胎寒”、“解颅”等病症,则更非遗传所关。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性,也可后天发病。如唐氏综合症、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,且出生时就患病。但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假性肥大型肌营养不良要到儿童期才发病,慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病。如哮喘病遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡遗传因素占30~40%,环境因素占60~70%[2]。遗传病常在一个家族中有多人发病,且为家族性。

人类是具有遗传多态性的群体,不同群体和个体在生物学性状以及对疾病的易感性方面均存在差别,反映了进化过程中基因组与内外环境相互作用的结果。一些遗传性疾病尤其是单基因疾病,可以从单个基因的变异得到揭示,但这些单基因疾病多半是罕见疾病,而临床绝大多数发病率高、危害性大的疾病是多基因疾病,如心脑血管病、糖尿病、风湿病、神经精神疾病等,这些疾病的发生发展是众多基因与环境因素共同作用的结果。如脑血管疾病,在已研究的几十个候选基因中,尚无发现肯定的致病基因。另外,脑血管病的发病率与遗传存在相分离的现象[4]。因此,人们在研究遗传因素的同时要把注意力转移到致病的环境因素方面。流行病学调查表明,饮食及营养、气候及地理环境、毒物、吸烟等均对疾病的发生起重要作用。

中医学对禀赋在生理、病理、发病、诊断和治疗中的地位与重要性积累了丰富的经验,深入地研究这类课题对于完善中医学理论结构、提高临床疗效都有重要意义,特别是从中医学对禀赋的一些基本认识出发,能为现代医学遗传学提出新的课题。现代医学遗传学也可以从中医禀赋学说中吸取营养,得到启发,从而加速其发展。同时,应该清楚地看到,在日益重视环境、营养等外部因素的今天,中医禀赋学说重视整体、含义广阔,具有遗传和基因等概念所不能代替的优势,有可能成为研究生命现象新的突破口。

[1]王永炎,刘向哲.禀赋概念的理解与诠释[J].浙江中医杂志,2006,41(10):561-563.

[2]丁显平.人类遗传与优生[M].北京:人民军医出版社,2005:1,42.

[3]姜乾金.医学心理学[M].北京:人民卫生出版社,2005:63.

[4]王先梅,祝善俊,惠汝太.遗传易感性与卒中[J].国外医学·脑血管疾病分册,2001,9(3):154-156.

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