家族性Fahr病合并脑出血1例报告

张营丽， 唐 伟， 王 威

家族性Fahr病又称特发性家族性两侧对称性大脑基底节钙化症，为家族遗传性疾病，也可见散在发病。

该病以痴呆、智力下降、精神及语言障碍、头痛、肢体乏力、痫性发作、共济失调等为主要表现的中枢神经系统疾病。由于Fahr病脑内局部钙盐沉积严重，堵塞小血管［1］，常伴有脑血管病，临床上以缺血性脑血管疾病常见，而合并脑出血的病例报道较少，本文通过对该病例的分析，加强临床医师对Fahr病的认识，提高诊断率。

1 病例资料

患者，男，42岁，因“突发右侧肢体活动不灵伴头痛1h”入院。患者于2013年2月5日无明显诱因安静状态下突发右侧肢体活动不灵，表现为右上肢持物不能，右下肢走路拖沓，伴头痛，以上症状持续无缓解，急来我院就诊。既往:无高血压、糖尿病病史，其姐姐曾患Fahr病。神经系统检查:血压130/70mmHg，神清，言语不清，智能基本正常。右侧肢体肌力2级、肌张力增高，右侧Babinski征(+)，步态蹒跚，右侧指鼻试验及跟-膝-胫实验欠配合。躯体感觉无异常。右侧肱二、三头肌腱反射、右侧膝反射活跃。入院后查:血钙、血磷、肝功、肾功、促甲状腺激素、FT3、FT4、甲状旁腺激素均正常。头部CT:双侧小脑齿状核、基底节区、侧脑室旁白区及顶叶白质区均见斑片状对称钙化影。临床诊断为Fahr病。给予吸氧、营养神经等对症治疗。

2 讨论

Fahr病的病因不明，其发病机制可能与家族遗传因素和未明原因的血管异常有关。多隐性起病，为常染色体显性或隐性遗传，患者14号染色体基因异常，16号或18号染色体可呈环形改变，也有人认为与14号染色体无关［2］。主要病理改变为病变区的终末小动脉、毛细血管及小静脉壁周围有大量钙、铁、铝、钾磷及酸性粘多糖类物质等盐类沉积，主要以钙盐和铁为主［3］，沉积严重时可导致小血管阻塞，造成脑内病灶区缺血缺氧，导致神经细胞死亡及神经胶质增生，引起相应的神经症状，而本患无高血压，凝血机制正常，无血液病，合并出血性脑血管病，同样为Fahr病脑血管损害的表现。周环［4］等研究发现，Fahr病病灶的脑血管壁薄厚不一，头部CT示点状腔隙性脑梗死，甚至出血。

目前认为CT是Fahr病首选辅助检查方法［5］，表现为对称性卵圆形和八字形钙化影。多数分布于双侧大脑基底节(尾状核、豆状核)，双侧小脑齿状核、丘脑等部位。诊断Fahr病多采用Moskowitz［6］等提出的标准。

(1)影像学上对称性双侧基底节钙化;(2)无甲状旁腺机能减退症的临床表现;(3)血清钙、磷水平正常;(4)肾小管对甲状旁腺激素反应正常;(5)有遗传学证据;(6)无感染、中毒及代谢等原因所致的颅内钙化。本例为中年男性，表现为突发右侧肢体活动不灵伴头痛;血钙、血磷、甲状腺功能等正常;头部CT示双侧小脑半球及基底节区斑片状钙化，家系中姐姐曾患此病，完全符合上述标准。

Fahr病合并脑出血，头部CT同表现高密度，在临床上经常容易误诊，Fahr病钙化灶应注意与脑出血灶相鉴别。

(1)两种病在影像学上非常相似，都表现为高密度影，但钙化灶与出血灶密度不一致，出血灶CT值为50-80Hu，而钙化灶CT值400-700Hu左右;(2)钙化灶一般表现为双侧对称分布，而脑出血多为一侧病变;(3)发病3～4d后，出血灶周围有水肿带，而钙化灶周围没有。现Fahr病合并脑出血的报道很少，其机制有待进一步研究与探讨。

［1］李小元，陈先文.Fahr病的临床与病因学［J］.脑与神经疾病杂志，2008，16(3):239 －241.

［2］Lam JS，Fong SY，Yiu GC，et al.Fahr’s disease:a differential diagnosis of frontal lobe syndrome［J］.Hong Kong Med J，2007，13(1):75.

［3］王青松，楚 兰，徐 竹.2例Fahr病报告及分析［J］.神经疾病与精神卫生，2011，11(6):643 －644.

［4］周 环，于 恺，孟秀君，等.Fahr病一家系报告［J］.医师进修杂志，2000，23(12):25 －26.

［5］吴迎春，王 哲，王俊梅.家族性Fahr病一家系报道［J］.中华脑血管病杂志(电子版)，2012，6(3):38 －39.

［6］Moskowitz MA，Winickff RN，Heinz ER.Familial calcification of the basal ganglions:a metabolic and gengtic study［J］.N Engl J Med，1971，285:72 －77.