遗传性共济失调康复治疗两例

陈丹

(济南军区青岛第二疗养院康复科，266071)

遗传性共济失调康复治疗两例

陈丹

(济南军区青岛第二疗养院康复科，266071)

遗传；共济失调；康复

1 病例报告

病例1：患者，男，34岁，因“走路不稳30年，加重5年”以遗传性共济失调于2012-05-12收入院。患者从小即讲话不清晰。四五岁时出现静坐不稳，当时无其他症状。2006年出现行走不稳，偶有摔倒、持物不稳，未就诊及治疗。2007年走路不稳、双上肢持物不稳症状加重，行走时摔倒次数增加，精细动作困难，曾到胶南市开发区医院就诊，行脑CT检查(具体结果不详)给予静滴及口服药物治疗(具体不详)，效果不好，后到胶南市人民医院行颅脑MRI检查示小脑萎缩，曾在青岛大学附属医院给予肌肉注射药物治疗(共20 d，具体药名及剂量不详)，症状无改善。现患者行走时需他人搀扶，独立行走不能。其弟弟患有同样疾病，症状略轻。其父母为近亲结婚(父母为亲表兄妹)。母亲2006年始出现行走困难，2007年3月行颅脑MRI检查示小脑萎缩，现生活不能自理。

查体：心肺(－)。腹软，无压痛，肝脾肋下未触及。神经系统检查：意识清晰，精神可，言语含糊不清，问答切题。嗅觉正常，粗测视力正常。眼球运动自如，无眼震及复视，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反应灵敏，额纹对称，鼻唇沟无变浅，口角不歪，双耳听力正常，悬雍垂居中，软腭运动正常，咽反射存在，伸舌右偏，四肢肌张力正常，肌力5级，双手骨间肌萎缩，指鼻试验(＋)，跟-膝-胫试验(＋)，独立行走不能，醉酒步态。痛温觉、关节位置觉正常，音叉震动觉存在，双侧肱二、三头肌腱反射、双侧膝腱反射消失，双侧霍夫曼征(－)。双侧巴宾斯基征、查多克征(－)，脑膜刺激征(－)。

辅助检查：2007年当地市人民医院颅脑MRI检查提示小脑萎缩。入院后行心电图及肝功检查，未见异常。眼科会诊，未见K-F环。

病例2：此患者为病例1的弟弟。患者，男，29岁，因“走路不稳10余年，加重1年”与其哥哥同日收入院。其发病经过与其哥哥基本相同，症状较其哥哥轻，现患者仍可独立行走，但经常摔倒，以向右侧摔倒为主。既往否认有其他疾病病史。

神经系统检查：意识清晰，精神可，言语含糊不清，问答切题。嗅觉正常，眼球运动自如，无眼震及复视，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反应灵敏，额纹对称，鼻唇沟无变浅，口角不歪，双耳听力正常，悬雍垂居中，软腭运动正常，咽反射存在，伸舌右偏，四肢肌张力正常，肌力5级，无肌束颤动，肌肉无萎缩，指鼻试验(＋)，跟-膝-胫试验(＋)，行走不稳，醉酒步态。痛温觉、关节位置觉正常，音叉震动觉丧失，双侧肱二、三头肌腱反射、双侧膝腱反射减低，双侧霍夫曼征(－)。双侧巴宾斯基征、查多克征(－)，脑膜刺激征(－)。

辅助检查：2009年当地市人民医院颅脑MRI检查提示小脑萎缩。入院后行心电图及肝功检查，未见异常。眼科会诊，未见K-F环。

2 治疗

入院后兄弟2人均每日给予物理治疗(PT)、作业治疗(OT)、语言治疗(ST)，并配合四肢的Moto med主被动治疗，弟弟入院后即给予3D情景平衡功能训练治疗，哥哥3个月后加3D情景平衡功能训练治疗，我院治疗共8个月。

3 结果

经过康复训练后兄弟2人的肢体精细动作及平衡功能、语言功能等日常生活能力均有明显改善。哥哥可以用勺子吃饭，但有时掉食物，能够独立行走约20 m，单腿站立能持续约10 s，他人可以分辨出其简单的言语。弟弟可以用筷子吃饭，持续独立行走百米左右，无摔倒，单腿站立可持续1 min，他人可基本分辨其言语，日常生活基本能够自理。

4 讨论

遗传性共济失调，是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性病，特征包括明显的家族遗传背景，小脑损害为主的病理改变和共济失调为核心症状的临床表现。MRI常有小脑、脑干和(或)脊髓根萎缩、体积变小[2]。目前本病尚无特异性治疗方法，对症治疗可缓解症状。药物治疗方面：应用金刚烷胺可以改善共济失调症状，左旋多巴可以缓解强直等锥体外系症状。康复治疗、物理治疗及辅助行走可能有助于改善生活质量[1]。经我院治疗的这2名患者，康复治疗效果较好，提高了患者的日常生活活动能力，改善了患者的生活质量，回归了家庭、社会。值得一提的是，本次报道的2个病人其父母为近亲结婚，母亲患病，这都是兄弟2人发病的遗传背景，目前我国婚姻法已明确规定禁止近亲结婚，但有些偏远地区仍有此类情况发生，地方计划生育部门应严格管控，对有遗传背景的人群应进行婚前教育，做到优生优育，提高人口素质。

[1] 贾建平.神经病学[M].6版.北京：人民卫生出版社，2008：385-389.

[2] 吕传真，蒋雨平，洪震.神经病学：遗传性共济失调[M].2版.上海：上海科学技术出版社，2008：242-246.

1005-619X(2013)11-1030-02

2013-05-25)