先天性骨盆缺如1例报告

刘树兵，杨文杰

先天性组织器官缺如在临床上少见，骨盆缺如亦罕见。笔者收治1例先天性骨盆缺损的患者，报告如下。

临床资料

患者男性，33岁，因“双腹股沟疼痛28年，加重6d”步行入院。诉28年前摔倒后至双髋部疼痛，找民间医生行手法复位后疼痛逐渐缓解，1年后双腹股沟疼痛，到当地卫生院行X线检查发现骨盆问题(具体不详)，未行特殊治疗后病情好转，11岁上一年级因家离学校较远，长时间行走后感觉疼痛加重，不敢行走，由家人安排住校，以后间断疼痛，疼痛如针刺，行走疼痛，需持拐，经过2年后自行不持拐行走，跛行，呈挺胸挺腹状，身体发育逐渐畸形，到初3毕业体检时发现“骨盆缺如”，症状反复发作，时急时缓，天气变化时明显加重，贴膏药及输液后疼痛缓解，未到医院系统治疗，病情逐渐加重，6d前疼痛突然加重，翻身时腰部疼痛剧烈，活动受限，坐、站、行疼痛。为求明确诊疗来院。查体:躯干显短缩，腹部纵轴变短，脊柱生理曲线变直，屈伸活动受限，脊柱棘旁两侧肌肉紧张、压痛;骶部及下腰段触痛、压痛明显，局部肤温高，骨盆未触及，双臀部肌肉萎缩，双臀较小，双大腿短缩，腹股沟区压痛，双侧内收肌压痛，双髋关节功能活动受限，双“4”字试验(土);双髋关节内收、内旋、屈曲位受限，内收、内旋、外展、外旋受限;双直腿抬高试验30°阳性，加强试验阳性，双侧股神经牵拉试验阳性，四肢肌力稍减弱，双下肢无浮肿，双下肢皮肤感觉稍减弱，足背动脉搏动正常，生理反射存在，病理反射未引出。入院诊断:先天性骨盆缺如。

X线片见图1:正位见脊柱侧弯畸形，骶尾椎不明显，未见骨盆，双侧股骨头上移至第三腰椎体上缘水平，股骨头欠规则，内见不规则密度影;侧位见骨盆消失，骶尾椎仅见一小型不规则椎体，股骨头缘见一帽状样硬化带。

图1 患者正侧位X线片

患者骨盆缺失，但能行走，并且参加了一般的生产劳动和学习，五岁前能正常行走，其五岁时有外伤史，之后出现疼痛，但外伤导致骨盆缺失的可能性是否存在?目前未见相关报道。若系先天缺失，仅靠软组织支撑其身体行走活动，实属不易。

讨 论

先天性组织器官缺如在临床上少见，骨盆缺如罕见，可能系在孕早期胚胎发育紊乱所致的形态结构的缺陷，可因染色体畸变或异常、环境因素的影响而发生。应加大健康教育宣传，提高自我保健意识，加强孕前医学指导和检查，加强孕期检查和产前诊断，提高出生人口素质。为何组织器官缺如会表现在某一局部?何种原因导致?发生发展过程如何?预防和阻断，甚至修复的方法等等一系列问题需要众多的研究探讨，以提高人口素质。