孤立性心肌致密化不全的超声诊断及分析

朱 玲 天津市宝坻区中医医院 301800

孤立性心肌致密化不全（INVM）是一种罕见的先天性心肌病，又叫“海绵样心肌”，常合并其他先天性心脏畸形，其中不合并其他心脏畸形的，称孤立性致密化不全（INVM）。胚胎发育早期，心腔的血液通过小梁间隙即窦状间隙供血心肌，胚胎发育5～6周心肌逐渐致密化，心室肌壁形成，窦状间隙压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统，肌小梁从基底部被压实，其间的空隙消失。孤立性心肌致密化不全（INVM）是心肌发育过程停滞，疏松的肌小梁构成心室壁机构的最内层，将部分心室腔隔成多个互相沟通的腔隙。超声心动图目前仍然是诊断孤立性心肌致密化不全的可靠方法［1］，笔者收集9例INVM患者，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 1例来自体检病例，8例以心慌、胸闷、活动后心悸、心律失常等就诊，年龄15～65岁。临床初步诊断为扩张性心肌病3例，冠心病2例，心律失常3例，无临床症状的1例。所有患者均做过心电图检查。

1.2 方法 采用西门子ACUSON SC2000彩色多普勒超声检查仪，通过扫查胸骨旁四腔心、短轴及心尖两腔心等切面，重点观察受累心室大小结构、室壁的厚度、运动及心功能，应用彩色多普勒血流显像观察心室内各瓣膜返流情况。

2 结果

9例患者超声心动图检查结果显示：受累心室腔探及很多突出、增大的肌小梁，呈网格状排列，突起的肌小梁间可见大小不等、深陷的隐窝，隐窝间充满血液，与心腔相通，不与冠状动脉相通［2］，从心底到心尖致密心肌逐渐变薄，致密化不全心肌／致密心肌＞2，心尖最薄处几乎看不见致密心肌，6例受累心室舒张末期最大内径增大，7例心功能EF值不同程度减低，7例同侧房室瓣不同程度反流，8例为左心室型，1例为右心室型，1例伴有血栓形成，5例有心律失常。

3 讨论

2000年首次报道此病，病因不明，基因学认为此病与Xq28染色体上G4、5基因突变有关［3］，家族发病率18%～44%。最新文献报道，成人多为与染色体llpl5有关［4］的常染色体显性遗传。随着超声心动图广泛应用，这方面的研究越来越多，使得很多医生对本病也逐渐有了一定的认识［5］。本病起病较缓慢，个体差异较大，临床上多数患者早期无症状，随疾病的发展以进行性心力衰竭，室性心律失常、血栓栓塞（心内膜血栓伴体循环栓塞）为主要症状［6］：（1）进行性心力衰竭。Oechslin等报道，在INVM中超过2／3的患者有心衰症状。由于间质纤维化使得心内膜下纤维弹性组织增多，致使心肌供血不足，心内膜增厚，最终引起受累心室收缩和舒张功能障碍。（2）心律失常。胚胎时期心肌发育障碍可影响传导系统发育，多以室性早搏、室性心动过速，窦性停搏多见。（3）体循环栓塞。心肌隐窝内血流缓慢，易导致栓子形成，脱落后会引起脑、肺、肾等重要器官栓塞。

INVM发病时与许多心血管疾病的临床表现相似，主要与以下疾病鉴别：（1）扩张性心肌病，两者的心脏形态及血流动力学均不同，而且扩心病患者的内膜多光滑，室壁厚度均匀一致。（2）心内膜弹力纤维增生症，此病多见于新生儿，超声显示全心扩大，以左心室扩大为主，常呈球形，心内膜回声增强，厚度多大于2mm，腱索和乳头肌多增粗增强。（3）缺血性心肌病，多以节段性的室壁运动异常为主要超声表现，同时冠脉造影会有异常。

INVM的治疗目前尚无有效办法，主要是对症治疗，大多远期预后都不良，病变早期很多患者多无临床症状，但一旦出现症状，进展极迅速。因此及时诊断十分关键，有利于临床及时治疗，延长患者生存期，降低病死率。

［1］ 张涛.超声诊断心肌致密化不全1例〔J〕.疑难病杂志，2004，3（5）：288.

［2］ Chin TK，Perloff JK，Williams RG，et al.Isolated noncompac－tion of left ventricular myocardium：a study of eight cases〔J〕.Circulation，1990，82（2）：507－513.

［3］ 夏利，李华，刘良东.心肌致密化不全一家系〔J〕.中华医学遗传学杂志，2004，21（3）：301.

［4］ Sasse－Klaassen S，Probst S，Gerull B，et al.Novel gene locus for autosomal：dominant left ventricular noncompaction maps to nchromosomellpl5〔J〕.Circunlation，2004，109（3）：2720－2723.

［5］ 李志安，何心华.值得重视的心肌致密化不全的临床及超声诊断〔J〕.中国超声医学杂志，2004，20（1）：77－79.

［6］ 魏琳萍，王琳.心肌致密化不全的临床特征及文献复习〔J〕.临床心血管杂志，2007，23（7）：505－506.