蜡泪样骨病7例X线及CT表现

石俊岭崔建岭孙英彩孟凯龙吴宝林王桂东石 洁郭俊萍

蜡泪样骨病7例X线及CT表现

石俊岭1崔建岭2孙英彩2孟凯龙1吴宝林1王桂东1石 洁1郭俊萍1

肢骨纹状肥大；放射摄影术；体层摄影术, X线计算机

【中国图书资料分类法分类号】R681.1

蜡泪样骨病又称Leri病、Leri综合征或肢骨纹状肥大症，是一种罕见的、非遗传性、混合性硬化性骨发育不良，国内多为个案报道[1,2]，系统性介绍的文献尚不多见。笔者回顾性分析明确诊断的7例蜡泪样骨病，分析其X线及CT特点。

1 资料与方法

1.1 研究对象 经临床及典型影像学表现确诊的7例蜡泪样骨病患者，其中男3例，女4例；年龄8～55岁，平均33.3岁；病程6个月～30年。临床表现主要为患肢疼痛不适，活动受限，活动后加重，休息后缓解，呈进行性加重，患骨周围软组织肿胀、压痛及挛缩，并可触及凹凸不平骨性隆起。血常规、血钙、血磷等实验室检查均未见异常。

1.2 仪器与方法 6例患者采用Siemens Multi DR机（63kV，4.48mA，焦-片距115cm）行X线检查。1例患者经Siemens Sensation 64层螺旋CT机扫描，层厚5mm，螺距0.75，矩阵512×512，FOV 380mm。图像后处理选用多平面重组（MPR）技术，重建图像层厚0.6mm。

2 结果

2.1 基线资料 7例蜡泪样骨病患者基线资料见表1。6例患肢软组织有不同程度的肿胀、挛缩。1例因病程较短（6个月），患肢软组织未见明显异常改变。

表1 7例蜡泪样骨病患者基线资料

2.2 X线表现 6例行X线检查的患者长骨表现为沿患骨长轴的不规则条状骨质增生，似蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状，可跨越关节，骨性关节面完整，无受累，对侧肢体骨表现正常（图1～4）。在扁骨，表现为斑点状或斑片状致密影，患骨外形多无改变（图5）。1例关节周围软组织内有散在不规则骨化影（图4）。

2.3 CT表现 1例患者CT检查表现为右侧胫骨前侧骨皮质不规则增厚，几乎波及整个骨干，髓腔不均匀变窄，在骨皮质外侧还有不规则骨化影，患骨与正常骨界限清晰（图6）。

3 讨论

1922年，Leri和Jonny首先报道了沿长骨长轴发生的骨质肥厚病例，外形很像蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状，故命名为蜡泪样骨病。本病病因尚待进一步研究，发病率约为0.9/100万，男女比例大致相当，任何年龄均可患病，发病常常从儿童开始，40%～50%的患者20岁前发病，且儿童比成人进展更快[3]。组织学检查为不同程度的骨皮质增厚，由软骨岛围绕编织骨构成，成熟可以形成厚而硬的不规则板层骨。病变周围软组织内可出现异常的骨、软骨样组织、血管及纤维软骨组织[3]。

图1 左髋关节X线正位示左侧髂骨、股骨外缘骨皮质增生、增厚。图2 右髋关节X线正位示右侧髂骨、股骨斑片状及条状骨质增生、硬化，跨过髋关节，关节间隙正常，患骨与正常骨之间界限模糊。图3 左膝关节X线侧位示左侧股骨、胫骨和髌骨不规则条状及斑点状增生、硬化，膝关节间隙正常。图4 右髋关节X线正位示右侧髋臼、坐骨和股骨条状及斑片状骨质增生、硬化，髋关节周围不规则骨化。图5 右足跗骨及跖骨多发斑点状及条状骨质增生、硬化，骨髓腔明显变窄或消失。图6 右侧胫骨CT矢状位重建示胫骨骨皮质不规则增生、增厚，骨髓腔不规则变窄，呈典型“蜡泪样”改变，患骨与正常骨界限清晰

蜡泪样骨病的典型表现是无痛性非对称性关节挛缩，症状表现不一，由无任何不适到肢体疼痛和强直。部分患者由于淋巴水肿导致患骨表面皮肤增厚，皮肤异常色素沉着，肌肉萎缩[4]。本组患者中6例病史较长，且均有肢体疼痛，呈进行性加重，患骨周围软组织明显肿胀、挛缩。未见病理性骨折和恶变的报道。

蜡泪样骨病主要累及四肢长骨，尤其是上肢和下肢的长骨，下肢多于上肢，以一侧肢体多见。骨盆和手足骨也可以患病。中轴骨骼很少患病，常同时累及多个肋骨。病变可以跨越滑膜关节，少数软组织可出现骨化[5,6]。病变可累及一块骨（单骨性）、多块骨（多骨性），甚至一侧肢体（单肢性），尤以单肢性最多见[3]。本组7例患者均为单侧下肢发病，1例单骨性，2例多骨性，4例单肢性，对侧肢体骨质均未见异常改变。

影像学特征是患骨皮质的不规则纹状骨质增生、肥厚及硬化，常常在骨的一侧发病，呈非对称性分布，其最具特征的表现是外形很像蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状[5]。长骨骨干受累最多见，骨质密度增高，骨干增粗，也可累及骨松质，骨髓腔变窄，正常的骨纹理无法显示，呈明显致密影。骨盆和手足等短骨呈斑点状或斑片状致密影，外形多无改变。有时病变跨越关节，但关节间隙常正常，关节面完整。患骨与正常骨之间通常界限清晰，本组6例患骨与正常骨界限清晰，1例界限不清。可以累及关节周围软组织，膝关节或髋关节等大关节多见，局部有结节状或斑片状不规则骨化影，本组1例髋关节周围软组织内骨化。

本组仅1例行CT检查，显示骨皮质不规则增厚、髓腔不规则变窄，在骨皮质外侧有增生的骨。CT可以较X线片更好地显示骨增生与骨髓腔等的关系[7]，对于脊柱等在X线片上重叠较多的部位能清晰显示各结构之间的关系，如对椎管和椎间孔是否受累变狭窄。MRI扫描时，患骨在所有序列均呈低信号，周围软组织的受累范围及程度也可以较好地显示。本病X线或CT已基本可以诊断，MRI较少用于本病的检查，本组病例均未行MRI检查。

蜡泪样骨病常规实验室检测正常，以下细胞因子改变与本病可能有关[8]：成骨细胞特异因子-2、骨结合素、纤维结合素、转化生长因子-β、成纤维细胞生长因子-23，但研究较少，是否有确切联系、在其发病机制上的价值以及是否能作为临床实验室检查指标，还需要大量研究证实。

本病诊断主要依据X线检查。结合临床病史以及患骨的形态、密度、非对称性分布，特别是外形像蜡烛燃烧后蜡液往下流淌的形状，多可作出明确诊断。CT、MRI对本病的诊断是一种有益补充，可以较好地显示脊柱的病变。放射性核素骨扫描常有阳性发现，骨皮质显示放射性药物的异常摄取，对诊断帮助不大。

本病主要与慢性硬化性骨髓炎、骨斑点病、条纹状骨病、骨化性肌炎、骨旁骨肉瘤、石骨症、成骨肉瘤、骨软骨肉瘤等疾病鉴别。

蜡泪样骨病无特异性治疗方法，主要是对症治疗，基本治疗目的是减轻疼痛和恢复关节活动范围[3]。治疗要因人而异，依据年龄和部位不同而采取不同的治疗措施，通常采取保守疗法和外科手术，保守疗法包括口服药物、物理治疗以及推拿按摩；手术治疗包括肌腱延长术、纤维组织切除、筋膜切开术、关节囊切开术等。

本病预后多变，与患病部位、软组织改变有关，复发常见。不会影响患者寿命，但会导致患肢畸形，继而影响患者生活质量。

[1] 陈振强, 刘国瑞, 郭岳霖, 等. 蜡泪样骨病的影像诊断.放射学实践, 2004, 19(7): 515-517.

[2] 石红霞, 刘晓红, 印建国. 蜡泪样骨病3例. 实用放射学杂志, 2009, 25(1): 149-150.

[3] Jain VK, Arya RK, Bharadwaj M, et al. Melorheostosis: clinicopathological features, diagnosis, and management. Orthopedics, 2009, 32(7): 512-522.

[4] Aytekin S, Gezici AX, Anadolu KX. Melorheostotic skin changes. Int J Dermatol, 2002, 41(9): 612-614.

[5] Freyschmidt J. Melorheostosis: a review of 23 cases. Eur Radiol, 2001, 11(3): 474-479.

[6] Yoshikawa H, Myoui A, Araki N, et al. Melorheostosis with heterotopic ossifcation. Orthopedics, 2001, 24(5): 493-494.

[7] Judkiewicz AM, Murphey MD, Resnik CS, et al. Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI. Skeletal Radiol, 2001, 30(8): 447-453.

[8] Kerkeni S, Chapurlat R. Melorheostosis and FGF-23: is there a relationship? Joint Bone Spine, 2008, 75(4): 486-488.

2011-12-18

2012-02-03

（责任编辑 张春辉）

10.3969/j.issn.1005-5185.2012.08.013

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