戈谢病1例骨骼系统影像学特征分析

张桂艳 刘 锟 严志汉 张文娟 马炎旭

戈谢病1例骨骼系统影像学特征分析

张桂艳 刘 锟 严志汉 张文娟 马炎旭

戈谢病；骨骼；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像

【中国图书资料分类法分类号】R58；R445.3；R445.2

戈谢病（Gaucher disease）是一种较罕见的呈渐进性进展的代谢性疾病，现将我院经骨髓穿刺病理证实的1例报道如下。

1 病例简介

患者男，24岁，因乏力、贫血，双髋无明显诱因疼痛不适1个月来我院就诊，疼痛以右侧为著，且呈持续性，行走时加重，休息时缓解。体格检查：肝、脾肿大，右侧骶髂关节压痛，双侧大腿中上段轻微压痛。X线检查：两股骨中上段骨小梁模糊，骨皮质变薄，髓腔显示不清（图1）。诊断：两股骨病变。CT检查：两侧股骨中上段髓腔内多发小虫蚀样骨质破坏区，髓腔扩大（图2）。诊断：代谢性疾病。MRI检查：左侧胫腓骨广泛斑片状异常信号，T1WI呈等低信号，T2WI呈不均匀低信号；右侧髂骨、耻骨、坐骨及双侧股骨中上段骨髓呈稍短T1短T2信号（图3）。MRI诊断：代谢性疾病。病理：组织中大片散在分布的大细胞，胞质丰富，轻度嗜酸性，部分胞质呈条纹状，核位于中心或偏心，其间可见散在分布的骨髓组织（图4）。

图1 两股骨中上段组成诸骨骨小梁模糊，骨皮质变薄（箭），髓腔显示不清。图2 两侧股骨中上段可见髓腔内多发小虫蚀样骨质破坏区（箭），髓腔扩大。图3 T1WI/T2WI右侧股骨中上段骨髓内见斑片状、不规则形异常呈稍短T1短T2信号改变（箭）。图4 病理组织中大片散在分布的大细胞（箭），胞质丰富，轻度嗜酸性，部分胞质呈条纹状，核位于中心或偏心（箭头）（HE, ×400）

2 讨论

2.1 临床表现及分型 戈谢病为β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，导致葡萄糖脑苷脂不能分解而沉积于网状内皮系统所致，特别是在肝、脾和骨髓内浸润，可引起不同的骨骼并发症[1,2]。本病属常染色体隐性遗传，男女发病率相当，根据Wenger分型分为急性婴儿型、幼年型和成人型。急性婴儿型（神经型）发病早，常于1岁内起病，病情进展快，较早出现神经系统症状，多于2岁内死亡；幼年型（亚急性神经型）以学龄前儿童发病率高，1～4岁多见，病程较缓慢；慢性成人型（非神经型）多见，病程缓慢，可发生于任何年龄，病情轻。由于酶的缺乏程度不同，即使属于同一型，个体间的临床症状也有差异。患者大多因发热、骨骼剧痛、血沉加快、白细胞增高就诊，有些年龄小的患者尚未出现神经系统症状，需随访观察定型。

2.2 骨骼影像学特征 戈谢病可累及任何骨骼，下肢较上肢易受累，且具有渐进性、不可逆性。戈谢病患者中70%～100%具有骨病的临床或影像学表现[3]。骨骼X线表现：局部或弥漫性影响骨小梁或骨皮质，导致骨小粱破坏、骨皮质变薄、骨髓腔扩大、骨质疏松；骨梗死伴钙盐沉积可导致骨骼畸形，也可发生骨质硬化，在平片上表现为高密度且显示清晰，X线检查认为是最好的选择[4]。CT检查：髓腔内见多发小虫蚀样骨质破坏区，髓腔扩大，腔内髓质密度减低。MRI检查：T1WI上髓内呈不均匀低信号，内部往往混杂点状或团块状不均等或稍高信号，T2WI显示异常信号的范围较大，信号强度亦有所增加，往往呈现出短T2信号改变。STIR序列图像，由于正常骨髓信号被抑制，其内部分点状和团块状高信号区范围缩小，可以更加清楚地显示病变。MRI显示骨髓内高信号有2种可能：一是未受浸润残留的岛屿状骨髓；二是戈谢细胞浸润引起骨髓缺血、坏死、梗死、水肿和出血等改变[5]。本例患者胫骨、腓骨、髂骨、坐骨T1WI呈等低信号，T2WI呈不均匀低信号，STIR序列像呈现不均匀等低信号，而X线及CT检查骨盆各骨未见明显异常改变，MRI检查可以较早地发现骨髓的异常改变，是目前检测戈谢病骨骼早期改变的最佳影像学检查方法[5]。

2.3 鉴别诊断 戈谢病需与多种骨病相鉴别。骨髓炎和戈谢病患者临床症状常相似，但MR图像上戈谢病往往呈不均匀短T2异常信号，且可有骨膜下血肿，骨髓炎一般无此种表现；地中海贫血：颅骨板障常明显增厚，鼻窦及乳突气化不良，脊柱骨质疏松呈网状改变；甲状旁腺功能亢进：常表现为骨质疏松、骨皮质变薄、椎体呈双凹形、颌骨牙硬板消失等。

[1] Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease//Scriver CR, Valle D, Beudet A, et al. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, volⅢ. New York: McGraw-Hill, 2001: 3635-3668.

[2] 侯林, Ohno Kousaku. F2131突变型高雪氏分子伴侣治疗方法的研究.中华遗传学杂志, 2003, 20(5): 381-384.

[3] Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, et al. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med, 2006, 160(6): 603-608.

[4] Ozcan HN, Kara M, Kara O, et al. Severe skeletal involvement in a patient with Gaucher's disease. J Orthop Sci, 2009, 14(4): 465-468.

[5] 董岩青,李坤成,王云钊, 等.Ⅰ型高雪病的影像诊断(附1例报告及文献复习). 中华放射学杂志, 1999, 33(1): 57-59.

2011-06-07

2011-10-05

（责任编辑 张春辉）

10.3969/j.issn.1005-5185.2012.08.005

温州医学院附属第二医院育英儿童医院放射科浙江温州 325000

严志汉 E-mail: yanzhihan@sohu.com