角化囊肿综合征病例报告1例

刘勇 连琪 杨磊 赵和平 朱晓瑜 王鹏

角化囊肿综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病，其病因尚不明确，主要临床表现为颌骨多发性角化囊肿，同可时伴发骨骼的异常变化如分叉肋畸形、大脑镰钙化、小脑幕钙化等，同时伴发痣样基底细胞癌时，又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS)。本文报道了2011年在我院口腔科进行治疗的1例角化囊肿综合征患者。

1 病例报告

男，27岁，以左侧面部反复肿胀半年余入院。检查:①左侧面部肿胀明显，面型不对称，张口轻度受限，左侧下颌区麻木，触诊未扪及乒乓球样感。全颌数字化曲面体层片(图1)示:左侧下颌角及升支处有一6．0 cm×3．0 cm大小低密度影，边缘清晰，右侧下颌角及升支处有一3．0 cm×2．0 cm大小低密度影，边缘清晰，C2根尖下方可见1．5 cm×1．0 cm大小低密度影，边缘清晰。②胸部正位片(图2)示:双侧骨性胸廓对称，气管居中，双下肺纹理增多，肺门影不大，双侧膈面光滑，肋膈角锐利，心影形态大小正常。右侧第六肋分叉。③头颅CT(图3)示:大脑镰及小脑幕多发钙化灶。④面部及颈部可见数处皮肤痣。⑤否认家族有类似病史。术前诊断为角化囊肿综合征(痣样基底细胞癌综合征?)。以下为患者入院检查资料。

图1 全口曲面体层摄影

图2 胸部正位片示右侧第六肋分叉

图3 头颅CT示大脑镰、小脑幕多发钙化灶

2 结果

囊肿病理切片(图5)示:下颌骨角化囊肿，内衬复层鳞状上皮，纤维囊壁中大量慢性炎细胞浸润;颈部皮肤痣病理切片(图6)示:颈部皮肤单纯性色素痣。

图4 病例1患者所摘除囊肿及拔除牙齿

图5 囊肿病理切片:下颌骨角化囊肿，内衬复层鳞状上皮，纤维囊壁中大量慢性炎细胞浸润

图6 颈部皮肤痣病理切片:颈部皮肤单纯性色素痣

4 讨论

角化囊肿综合征是一种较为罕见的疾病，当伴发皮肤基底细胞癌时，可诊断为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)。NBCCS是一种多系统紊乱的遗传性疾病，其特征为:基底细胞癌，上颌骨囊肿，肌肉骨骼畸形，偶尔也会伴发恶性肿瘤比如横纹肌肉瘤，黑色素瘤和鼻窦非分化癌，其由位于9q22．3-q31染色体上的肿瘤抑制基因PTCHI突变所引起。Endo M，Fujii K等［1］对日本全国进行了调查，发现了311例痣样基底细胞癌综合征的患者，调查了其中157名患者(年龄范围9-77岁，平均33．1岁)的临床表现，并且与上述几个国家对比发病率、各种肿瘤的发病年龄，其最大的发现是日本患者其基底细胞癌的低发病率。日本20岁以上的患者基底细胞癌的发病率为51．4%，明显低于美国、英国、澳大利亚(分别为91%;85%;73%)，并且基底细胞癌的发病年龄平均为37．4岁，明显大于上述3个国家。这些发现说明种族和环境因素影响了基底细胞癌的发病率。关于NBCCS的临床表现，有许多不同表现的报道。比如，Uysal IÖ，Atalar MH 等［2］报道了一例伴发茎突过长症的基底细胞癌综合征患者，茎突过长或者茎突舌骨肌韧带钙化可引起颅面部或者颈部疼痛，但其确切病因不明，其可能的原因是基底细胞癌综合征引起钙化所导致。本例报道是第一例伴发茎突过长的基底细胞癌综合征，作者认为茎突过长可能是基底细胞癌综合征的其中一种临床表现。Coca-Pelaz A，Llorente-Pendás JL 等［3］报道了一例基底细胞癌综合征患者伴发甲状腺癌，基因分析表明其2q37缺失。Gupta M，Das D等［4］报道了一例基底细胞癌综合征，这是第一例有如下不寻常的放射特征:右位心，全内脏反位，其他常见的体征:多发性角化囊肿，肋分叉，大脑镰钙化，蝶鞍韧带钙化等。

本例患者其临床阳性表现除下颌骨多发性囊肿以外，尚伴有大脑镰、小脑幕钙化，分叉肋，但因未发现基底细胞癌，故诊断为多发性角化囊肿综合征。采用囊肿摘除术，术中摘除全部囊肿送病理检查，均匀磨除囊肿周围骨质，术后诊断与术前一致。本病较为罕见，常有常染色体显性遗传特征，本病例是否有家族遗传性待进一步检查鉴定。

牙源性角化囊肿容易复发及恶变，目前治疗方法主要有:囊肿摘除术、囊肿刮治术、冷冻治疗、囊肿切除术，负压吸引和减压术等。

［1］ Endo M，Fujii K，Sugita K，et al．Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency of basal cell carcinoma．Am J Med Genet A．2012 Feb;158A(2):351-7．

［2］ Uysal IÖ，Atalar MH，Koar MI，DurmuK．Elongated styloid process associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome．J Craniofac Surg，2011 ，22(6):2132-4．

［3］ Coca-Pelaz A，Llorente-Pendás JL，et al．Medullary thyroid carcinoma and 2q37 deletion in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome:Clinical description and genetic analysis．Head Neck，2012 Feb 9．doi:10．1002/hed．22000．

［4］ Gupta M，Das D，Mittal A，Kaur H，Malhotra A．Situs inversus in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome:a histogenetic relationship?J Oral Sci，2011，53(2):253-6．