运动神经元病1例分析

朱美丽

一、病例介绍:患者男性，57岁，农民，因“四肢麻木5年，加重伴乏力1年”入院。患者5年前无明显诱因出现四肢麻木，当时双手指末端、足底、足趾末端麻木感，无疼痛，伴有颈部僵硬症状，当时未予重视，麻木感逐渐向上发展，累及双手、双足，患者自诉有手套袜子样改变。1年前患者出现四肢乏力，行走踩棉花感，下楼梯时有摔倒感，大腿内侧有烧灼感。自觉四肢肌肉有跳动感，肌肉有消瘦。四肢乏力出现前曾到浙江大学附属第一医院就诊，查颈椎MR提示颈2水平异常信号，考虑脊髓变性，治疗后无好转(具体治疗不详)。于当地医院(永康市第一人民医院)就诊考虑:周围神经病变，颈髓病变，予改善循环、营养神经等治疗，效果不明显，而转至上海第二军医大学附属二院。期间体重有下降，但具体不详。查体:颅神经检查未见明显异常，四肢肌力5级，右下肢减弱更明显，股四头肌萎缩，双侧岗上肌萎缩，双手大小鱼际肌萎缩，肌束纤颤，四肢肌张力增高，双上肢腱反射亢进(++++)，双下肢腱反射活跃(+++)，双侧病理征阳性，不持续踝阵挛，颈部、耳周皮肤痛觉较面部差，四肢末梢型感觉障碍，手套袜子样改变，剑突下可疑痛觉障碍平面，左下肢音叉振动觉轻度减弱，指鼻试验、跟膝胫试验、轮替动作、联带动作笨拙，Romberg睁闭眼稳，行走时步基稍宽，直线站立不稳。Hoffman征阴性，Rossolimo征阳性。完善相关检查:血尿便常规、肝肾功能、电解质、心肌酶谱、血沉、贫血筛查、肿瘤指标未见明显异常，HIV、梅毒阴性，脑脊液常规、生化、IgG指数+寡克隆带检查未见异常，血、尿k-轻链、λ-轻链检查未见明显异常，窦性心动过缓，胸片未见异常，腹部超声:肝囊肿、胆囊壁胆盐结晶、左肾囊肿伴囊壁钙化，右腓神经异常运动神经传导速度、异常F反应，异常体感、视觉、听觉诱发电位，异常针极肌电图，颈椎MRI:颈2水平颈髓内病变，考虑脊髓变性(与2年前浙二医院检查相比，无明显改变)。颈3/4，4/5颈椎间突出，颈椎退行性变。腰椎MR:腰椎退变，腰4/5，腰5/骶1椎间盘变性并向后轻微突出，胸椎12椎体未见明显异常。入院后经专家组讨论意见:考虑运动神经元病，肌萎缩側索硬化，予改善循环、营养神经，并续贯性予强的松片口服，效果欠佳，自行出院。随诊三月，患者症状无明显好转，并有加重趋势。

二、讨论:运动神经元病(MND)是指病因未明和选择性侵犯上下两级运动神经元的一组慢性进行性变性疾病，临床特点为下运动神经元损害引起的肌萎缩、肌无力和上运动神经元锥体束征的体征，可有主观的感觉症状，如麻木，括约肌功能不受影响。目前病因尚不明确，可能主要与病毒感染、重金属及植物毒素中毒，代谢营养障碍，细胞内酶缺乏等有关，约5%显示有阳性家族史。基本病理改变是进行性前角细胞消失和变性(以颈腰髓最为显著)以及锥体束的变性。

本例患者表现为肢体麻木、肌无力、肌萎缩，查体:肌张力高，腱反射亢进，肌电图提示部分周围神经损害，并经胸片、B超、MRI等检查排除副肿瘤综合症、脊髓空洞症、良性肌束颤动等病变，确认为运动神经元病及肌萎缩侧索硬化。因该疾病发病率低，普通医师认识不足，所以要详细询问病史，仔细查体，借助必要的辅助检查，必要时请专科专家会诊，以尽早明确诊断。本病病程约3年，进展快者起病1年内即可死亡，进展慢者病程可达10年以上，随着病情进展，患者最终多因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡。本病目前尚无有效治疗方法，主要为病因治疗、对症治疗、各种非药物治疗，但最新药物如抗兴奋氨基毒性治疗药物、免疫治疗、神经保护治疗、基因工程治疗、干细胞移植等，有广阔前景。