邂逅“骨病之王”

王俊聪

点评专家上海同济大学附属同济医院内分泌科教授张克勤

一种罕见的怪病把大连姑娘夏秀玲变成了“木头人”。除了眼睛和嘴巴，夏秀玲全身的关节都不能打弯，她每天只能直挺挺地躺着或立着，她的吃喝拉撒全要由年迈的母亲赵兰英照顾。

秀玲患的是一种叫做“进行性骨化性肌炎”的疾病（现在也称其为“进行性骨化性纤维增殖不良症”，英文简称FOP）。这种病被称为“骨病之王”，其患病率在西方约二百万分之一，目前全世界仅仅报告了大约700例。

4岁时，摔一跤埋下祸根

4岁以前的秀玲是个健康快乐的小女孩。4岁那年，秀玲被邻居家小孩撞了一下，不小心摔倒了，脖子后面摔出了一个鼓包。

专家点评：实际上，许多进行性骨化性肌炎患者起病的诱发因素就是摔跤，摔跤导致软组织损伤、组织内部出血（这种毛细血管破裂是肉眼看不到的），使致病细胞穿过血管壁来到此处，而且损伤导致的非感染性炎症给致病细胞提供了产生异位骨化的内环境。

赵兰英抱着女儿到医院就诊，医生说秀玲的颈椎有增生，得手术切除。

可术后四个月，秀玲的脖子彻底不能动了；医生又说第一次手术没清除干净，这样，当时只有五岁的小秀玲又经历了第二次手术。

第二次手术后，秀玲的脖子和后背肿得老高，后背就像背着个小锅。赵兰英不明白，这手术做完了，病怎么不但不见好，反而越来越严重呢？

赵兰英找医生去问个究竟，这次，医生告诉赵兰英，秀玲得的是癌症，而且已经扩散了，只能再活三个月。

赵兰英感到绝望了……

专家点评：其实，这是由于进行性骨化性肌炎太罕见了，医生不认识此病而产生了误诊误治。进行性骨化性肌炎患者在正常骨外形成的骨具有完整的骨结构，即与正常骨一样具备骨皮质、骨髓腔和骨小梁，而骨质增生患者只是正常骨的边缘出现了钙化，钙化区没有完整的骨结构。这二者通过X线照片就可以区别开来；骨肿瘤患者的肿瘤一般都是细胞团形成的软组织，在X线片里是透光的。只要认识到进行性骨化性肌炎的疾病本质，将它与骨质增生、骨癌相区别是不困难的。

后来，在好心人的指点下，赵兰英抱着女儿来到了北京积水潭医院，经多名专家会诊，秀玲被确诊为进行性骨化性肌炎。一位老大夫说，进行性骨化性肌炎是一种罕见的疾病，得了这种病不能手术也不能磕碰，否则会加重病情，哪里受到了外力，哪里就会变硬。

专家点评：进行性骨化性肌炎是由于人体内部一种促进骨合成的蛋白（叫骨形态发生蛋白受体）基因发生了突变，导致致病细胞的骨合成活力增强，在一般情况下（指没有软组织炎症、损伤），即使致病细胞的骨合成能力有所增强也产生不了后果，但在有软组织炎症（有的患者会自发性产生肌肉炎症）或损伤的情况下，软组织内的炎症物质会刺激致病细胞，使骨合成能力剧烈增强，致病细胞比正常的成骨细胞骨合成能力还要强很多，会在很短的时间内形成完整的软组织内骨性包块，因此导致邻近关节的残废。秀玲的后背虽然没有经过手术，仍然会肿得老高，这实际上就是自发性肌肉炎症的表现。

93年，命运再次跟她开了个玩笑

从小学到初中，因为怕磕怕摔，秀玲没上过体育课。虽然她的脖子不能动，但秀玲非常热心，每次上体育课时，她都会帮同学们打好水。初中毕业后，秀玲在一家街道工厂找了一份整理技术资料的工作，好强的她还上夜校学电脑，到工人大学读夜大，生活过得有声有色。

然而，1993年12月，命运又一次和秀玲开了个大“玩笑”。

那天早晨，在工厂的门口，秀玲被一辆叉车铲倒了，秀玲的右腿膝盖摔出了一个小伤口。谁也没有想到，就是这样一个小伤口，竟使秀玲的进行性骨化性肌炎再度发展。

秀玲的右腿先是肿，消肿之后，膝盖就不能打弯了。从此以后，对秀玲来说，摔跤成了家常便饭，地上的一个小坑、一块小石头都能让秀玲摔一跤。

2004年8月，秀玲摔伤后变成了一个“木头人”，她再也起不来了。

专家点评：进行性骨化性肌炎的发病特点就是受到损伤的地方，关节就会变得僵硬，活动受限或不能活动。

每天的生活异常艰难

从不能动那天起，秀玲的吃喝拉撒全要由赵兰英照顾。起床这种在健康人看来非常简单的事，对秀玲和赵兰英来说都是非常困难的。赵妈妈要把秀玲转到床沿边，然后整个把女儿抱起来，立在地上。站稳后，秀玲可以慢慢挪动。

除了身体僵硬、行动艰难外，秀玲忍受着常人难以忍受的疼痛的折磨。用秀玲的话说，这种疼，就像骨头、神经、肌肉和筋都拧在一起的那种感觉，她天天都要吃止疼片来缓解疼痛。

尽管深受病痛的折磨，可坚强的秀玲还是非常乐观，她爱唱歌，还特别爱看报纸。

专家点评：进行性骨化性肌炎所形成的老病灶不会自行消退，新的软组织炎症会不断产生，所以患者会一波又一波地出现软组织疼痛、肿胀-异位骨形成-新的软组织疼痛、肿胀-新的异位骨形成。如此循环发作加重病情，使患者关节活动范围越来越小，有的患者因为胸廓活动受限、呼吸困难而死亡。

那一天给她带来希望

2008年的一天，秀玲在电视上看到一个人得的病和她的类似，成都一家医院的医生表示给那位患者提供救治。

赵兰英找到当地的媒体，希望能够帮忙联系到电视里介绍的这位医生。仅用两天的时间，在热心读者的帮助下，医生被找到了，但这位名叫王静宜的医生是位妇产科医生，她只是接触过与夏秀玲类似的病患。热心的王静宜医生推荐了当时还在江苏省人民医院骨内分泌科的专家张克勤教授，秀玲一家的希望又转移到张克勤的身上。

媒体的记者帮忙联系到了张克勤教授。不久，一套完整的秀玲的X光片寄到了南京。看到秀玲的X光片，张教授震惊了，片子上显示：秀玲的骨骼就像长满乱七八糟的树枝的树干，她不仅全身出现异位骨化，而且还有肌肉钙化（见X线图）

2008年7月，张克勤教授终于到达大连，为“木头姑娘”夏秀玲进行义诊。

初见秀玲，张教授感觉她的病情比片子上显示的还要严重。

专家点评：初见夏秀玲时，她的状态令人震惊：她瘦骨如柴，像一块门板一样直挺挺地躺在床上，全身除了眼睛和嘴巴可以自由活动，其他所有关节都僵化，她母亲像对婴儿一样把她搬上搬下，令人心酸。可夏秀玲对疾病和生活的态度非常乐观，对未来的生活充满向往，这是我决心竭力研究此病的动力。

对秀玲进行试治疗

“我推荐给你的药，吃了吗？感觉怎么样？”几个月前，张克勤曾向秀玲推荐了一种进口药。

“好多了，我的腿已经不肿了，都可以抬起来一个角度了。”

张克勤教授给秀玲开的是一种抑制成骨细胞功能的药，对秀玲进行试治疗，因为目前世界范围内，还没有有效的药物能够治愈此病。

专家点评：国际上，进行性骨化性肌炎被称为“灾难性骨病”，这是因为它比其他骨病带给患者的痛苦更大、后果更严重、治疗更棘手。由于对此病的致病细胞来源不清楚，所以目前全世界还没有找到可靠的治疗方法,称其为“骨病之王”是名副其实。

2008年底，张教授又来到大连，这一次，秀玲姑娘的变化令人欣慰：不仅她的腿能弯一点了，而且她的手能拿东西了，手指的关节也比先前小一些了。最重要的是，采血化验的结果表明，她体内的骨钙素已经低于正常水平。

专家点评：我利用药物的副作用对秀玲姑娘进行了长期的治疗，患者临床状态明显好转。骨钙素是人体内成骨细胞分泌的特异性物质。秀玲血中骨钙素降低到正常水平以下，是医生所期望的，这说明她体内成骨细胞功能被药物抑制了，这能解释她好转的原因。

目前秀玲的病情稳定，稳定是第一步的胜利。美国研制出了有效的药物，目前在动物实验阶段，张克勤教授本人也在研究新药，相信不远的将来，对此病会有好的治疗办法出现。

“我不仅要找机会与国内的同行专家对此病进行探讨，还把秀玲的病例译成英文发到国外网站，向国外的专业研究人员寻求治疗的办法。我一直鼓励秀玲要坚持，就像地震时埋在废墟下的人一样，只要坚持就会有希望。”

——张克勤教授如是说。

张克勤，主任医师、教授、博士生导师，上海同济大学附属同济医院内分泌科主任。有厚实的内分泌临床工作基础，不但熟练掌握糖尿病和甲状腺疾病等常见病的诊断和治疗，对各种疑难杂症尤其是骨骼、钙磷代谢病也积累了很多经验。专家门诊时间：每周三上午。