成骨不全症1例报告

卢建树，代红梅，贾玉庆，刘韦兵，孙大辉

(吉林大学第一医院，长春130021)

患者男，8岁。摔伤致右大腿疼痛、肿胀、畸形、活动受限7 h，于2012年3月6日入院。既往史:患者本次入院前，6 a摔伤致右股骨、胫骨骨折，行骨折内固定术治疗。3 a前摔伤致左股骨骨折行左股骨骨折，行切开复位内固定术治疗。1 a前摔伤致左股骨粗隆下骨折，行左股骨粗隆下骨折切开复位内固定术治疗。家族中无类似患者。入院查体:体格及智力正常，身高1.5 m。全身皮肤黏膜无异常，头发密。巩膜淡蓝色，听力正常。心、肺、肝、脾未见异常。左大腿外侧可见长约30 cm纵行手术切口瘢痕，右大腿可见长约20 cm纵行手术切口瘢痕，右大腿明显肿胀、畸形、压痛及纵向叩击痛阳性，右足背动脉搏动良好，末梢血运及皮肤感觉无明显异常，右足趾可自主活动。血常规、血红蛋白、C反应蛋白正常，肝、肾功能正常，血清钙、磷水平正常。右股骨正侧位X线片示右股骨上段向外弯曲，局部骨质不连续，并向前成角，骨折近端可见金属板内固定影。根据病史及X线片表现，结合查体见蓝巩膜，临床诊断为成骨不全症。

讨论:成骨不全症又称脆骨症、特发性骨质脆弱、Lobstein病及脆骨蓝色巩膜症等，病变累及全身多处结缔组织［1］。成骨不全症系由于多基因异常突变导致中胚层发育异常而使间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性疾病［2，3］。本病以多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿及关节改变等为特征，发病率低，没有明显的种族关系。多发性骨折、蓝色巩膜、耳硬化为成骨不全三联征，即HOEVE三联征［4］。多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。本病遗传与性别无关，男女发病相仿，具有家族聚集性，也可散发，群体发病率为1/10 000［2］。本病临床分型目前尚未统一，早发型与晚发型的分型模式在临床上较为实用，这种表型的严重程度由编码Ⅰ型前胶原的COL1A1和COL1A2基因突变类型所决定［2，5］。本病的病理变化主要表现在构成全身结缔组织的主要成分——胶原蛋白发育不良;成骨细胞生成减少或活力减低，骨小梁中沉积的网织纤维不能成熟为胶原纤维，故骨小梁不能成熟，表现为骨小梁细而薄、结构紊乱、不能形成致密板层骨;骨膜成骨受累，影响骨周径生长、增粗;软骨成骨也只能进行到软骨钙化，不能达到软骨成骨［6］，以至全身成骨障碍，骨质疏松且脆性增加。该类患者可因轻微外伤即发生骨折，更有甚者仅肌肉收缩便可骨折。表现为蓝色巩膜者占90%以上，耳聋或听力障碍常到11～40岁出现，占25%。曾有研究发现患者蓝巩膜色越深，骨折出现越早、次数越多，蓝巩膜色较浅者骨折出现迟，甚而不出现。提示巩膜蓝色深浅能反映患者病情轻重［7］。本例本次入院后实施切开复位骨折内固定术，联合石膏托外固定，同时补充钙剂，骨折愈合满意。对于成骨不全症，临床上也有给予补充矿物质、雄性激素、二膦酸盐类(BPT)、重组人生长激素、维生素类等，也可联合外科手术矫形治疗者，但均未取得肯定疗效。对于本病，主要是预防骨折，手术改善肢体异常负重力线，增加骨骼强度，降低骨折再发率，减少致残率等。近几年有专家提出行基因治疗，通过剔除或减少突变基因的表达，减少该病的发生。这为本病的治疗提供了新的途径。本病在临床上需与软骨病、软骨发育不全、佝偻病、坏血病等鉴别。对可疑病例应多部位摄X线片，综合全面分析，以便早期作出诊断。

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［6］刘颖，谢映红.成骨不全症1例报告［J］.中华保健医学杂志，2010，12(5):363-375.

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