先天性甲状腺功能减低症97例治疗效果分析

李丽欣，封纪珍，王亚凡，邢江涛，闫香庭，梁建梅

（1.河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科，河北石家庄050080；2.河北省石家庄市妇幼保健院妇科，河北石家庄050080；3.河北省石家庄平安医院检验科，河北石家庄050021；4.河北省石家庄市中心医院妇产科，河北石家庄050011）

先天性甲状腺功能减低症97例治疗效果分析

李丽欣1，封纪珍1，王亚凡2，邢江涛3，闫香庭4，梁建梅2

（1.河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科，河北石家庄050080；2.河北省石家庄市妇幼保健院妇科，河北石家庄050080；3.河北省石家庄平安医院检验科，河北石家庄050021；4.河北省石家庄市中心医院妇产科，河北石家庄050011）

先天性甲状腺功能减低症；治疗；预后

1 临床资料

1.1 一般资料：1999年7月—2010年6月，河北省石家庄市新生儿疾病筛查中心对石家庄地区154家接产医院出生的415 405例新生儿采足跟血进行CH筛查，筛查出可疑阳性患儿145例，全部召回进行确诊实验，共确诊CH患儿116例，其中甲状腺素替代治疗1年以上的CH患儿97例（随访治疗规范，资料完整），男性43例，女性54例；初诊时年龄12～86d，平均26d。54例在新生儿期无明显的临床表现；伴黄疸延迟消退25例，脐疝15例，过期产3例。有79例接受甲状腺B超检查，检出甲状腺肿大14例，甲状腺发育不良8例，甲状腺缺如12例。

1.2 诊断方法：经河北省石家庄市新生儿疾病筛查中心检测足跟血干血片促甲状腺激素（thyroidstimu1ating hormone，TSH）≥9mU/L的阳性患儿召回采静脉血，应用美国雅培公司AXSYM化学发光分析仪与配套试剂盒检测甲状腺功能5项，正常值，TSH 0.49～4.67mU/L，三碘甲状腺原氨酸（tota1 triiodothyronine，TT3）0.69～2.11nmo1/L，甲状腺素（tota1 thyroxine，TT4）58.05～154.8nmo1/L，游离三碘甲状腺原氨酸（free-triiodothyronine，FT3）2.23～5.36pmo1/L，游离甲状腺素（free-thyroxine，FT4）9.16～23.87pmo1/L。凡TSH明显升高，FT4降低，即可诊断为CH。甲状腺B超作为辅助诊断。

1.3 治疗方法：患儿确诊后立即给予甲状腺素替代治疗，其中服用甲状腺素片21例，服药量2～4 mg·kg-1·d-1，服用L-甲状腺素钠片76例，服药量4～8μg·kg-1·d-1，晨起空腹顿服。服药0.5、1个月复查静脉血甲状腺功能5项，结合患儿临床表现调整药量，以后1岁内每1～3个月随访1次，1～3岁每2～3个月随访1次，3岁以上每半年随访1次，随访根据临床表现及甲状腺功能监测结果进行个体化药量调整，使血清TSH维持在正常范围，FT4维持在正常高值为药量合适。如果FT4正常而TSH尚未降至正常可观察1～2个月，仍不正常时再调整药物剂量。

1.4 疗效评定：患儿每次随访测体质量、身长（高），以WHO推荐的评价标准对患儿体格发育进行评价，采用Gese11发育量表由儿保科大夫对6个月、1岁、3岁患儿进行智能发育评估，发育商≥85分为正常，＞70～84分为偏低，≤70分为智力低下。1.5 预后：97例接受定期系统治疗的CH患儿中，身长（高）、体质量大多控制在正常范围以内，体质量在均值以上的70例（72.2%），身长（高）在均值以上的65例（67.0%）。CH患儿治疗后，通过Gese11发育量表对其智能发育进行评估，结果发现智能发育正常93例（95.9%）；此外，合并21-三体综合征1例，合并脑瘫1例，该2例患儿均在1个月内确诊为CH并开始接受药物治疗，6个月时Gese11发育量表测试发育商均＜70分；另有2例患儿因家长擅自停药造成间断治疗，导致Gese11发育量表测试发育商偏低。

现97例系统治疗的患儿年龄为1岁2个月～10岁4个月。其中33例患儿在1岁6个月～3岁停药复查随访，停药1个月、3个月、6个月复查甲状腺功能5项结果正常，诊断为暂时性甲状腺功能减低症，结案转正常儿童管理；36例2岁以下CH患儿仍接受甲状腺素替代治疗，并定期复查随访；另外28例患儿2～3岁停药1个月，复查甲状腺功能5项结果异常，诊断为永久性甲状腺功能减低症。

2 讨 论

CH的早期诊断主要依靠新生儿疾病筛查，CH患儿出生时多无明显的临床症状，但其体内的生化指标已经发生变化，因此通过新生儿疾病筛查能早期检测出CH可疑患儿。CH的治疗原则强调早期治疗，不论器质病因何在，一旦确诊立即治疗［3］。本组97例患儿经新生儿疾病筛查早期发现、及时治疗，大多数患儿体格、智能发育达到正常同龄儿童水平。因此，新生儿筛查已成为早期诊断CH的有效方法［4］。

CH治疗的药物剂量需不断调整，目前国内外多采用单一的初始剂量方案治疗不同病情的CH，实际上，不同程度的CH残存不同的甲状腺分泌功能，因此需要个体化剂量的甲状腺素替代补充。CH治疗过程中应根据患儿年龄、临床表现和复查结果进行药量调整，以保证患儿正常生长发育。患儿年龄越小，复查次数越频繁，每次复查均进行体格和甲状腺功能检查，并定期检测患儿智力发育水平，调整适合个体需要的药量，以达到最理想的治疗效果。

CH早期规范治疗、定期随访可降低智能障碍的发生，本组资料中97例患儿均在3个月内得到确诊，确诊后立即给予个体化剂量甲状腺素片或L-甲状腺素钠片。本组97例患儿中有2例虽在3个月之内确诊治疗，但因家长依从性差、擅自停药造成间断治疗，从而影响治疗效果，使患儿发生不可逆的智能发育损伤。人的神经系统发育在2岁前增长最迅速，甲状腺素对小儿中枢神经系统发育极为重要，起始治疗时间是影响CH患儿预后的重要因素之一［5］；出生3个月内开始甲状腺素替代治疗的患儿，智力发育水平大多可达正常儿童水平；超过3个月开始治疗，预后则不理想。本组97例CH患儿治疗观察的调查结果也证实了这一点。

［1］ 徐鹏，杨池菊.357例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗效果评估研究［J］.中国优生与遗传杂志，2011，19（12）：89-99.

［2］ 文伟，何慧静，董国庆，等.深圳地区先天性甲状腺功能减退症的治疗及远期随访［J］.实用儿科临床杂志，2008，23（10）：798-799.

［3］ 赵德华，孟云，苏立，等.河南省新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查10年回顾［J］.中国妇幼保健，2007，22（23）：3228-3229.

［4］ 杨箐岩.先天性甲状腺功能减退症的病因和治疗［J］.实用儿科临床杂志，2008，23（8）：561-563.

［5］ 苏钊，高瑛瑛，王秀珍.先天性甲状腺功能减低症早期治疗对预后的影响［J］.中国妇幼保健，2007，22（10）：1418-1419.

（本文编辑：赵丽洁）

R725.812

B

1007-3205（2012）10-1220-02先天性甲状腺功能减低症（congenita1 hypothyroidism，CH）是国内外新生儿疾病筛查的主要疾病之一［1］，是儿科常见的内分泌疾病，可导致患儿体格和智能发育落后。早期诊断和早期治疗能明显改善预后，使CH患儿生长发育和智能发育达到正常儿童水平［2］。现对在河北省石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心治疗的97例CH患儿的效果进行分析并报告如下。

2012-02-23；

2012-05-17

李丽欣（1971-），女，河北藁城人，河北省石家庄市妇幼保健院主治医师，从事儿童保健研究。

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.10.045