超声检查在胎儿畸形产前诊断中的临床价值

汪珺莉，耿 峰，柯 文，杨 昕，罗莉莉

胎儿先天性畸形是引起围生儿死亡最为重要的因素。胎儿的先天性畸形是由于胚胎发育异常引起的以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，胎儿各器官均可发生，早期发现对降低围生儿死亡率，提高新生儿的出生质量尤为重要。目前彩色多普勒超声技术有良好的诊断优势，在妊娠的整个过程，都能运用超声检查进行系统的观察，不仅能进行胎儿的生物学测量，评估胎儿生长发育是否符合孕龄大小，观察胎儿宫内活动情况，还可判断胎儿各系统主要脏器的发育情况。且超声具有无辐射、动态观察、方便、无创等特点，已成为临床产前诊断胎儿畸形的首选方法［1］。现就2009年9月～2010年7月就诊于我院采用超声筛查并经证实的52例畸形胎儿资料分析报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象 为2009年9月～2010年7月期间就诊于我院的中晚期妊娠妇女以及下级医院转诊的可疑胎儿畸形的孕妇共2 300例，年龄20～38岁，平均年龄26.4岁。

1.2 方法 仪器:采用GE Voluson730exp彩色多普勒诊断仪，探头频率为2～5 MHz。操作方法:嘱孕妇取平卧位，暴露下腹部，在观察处涂以耦合剂，首先全面探查宫腔，观察胎儿的数目，明确宫内妊娠，其次，经腹部观察胎儿各项生长发育情况，测量胎儿双顶径、头围、小脑横径、颅后窝池宽度、侧脑室宽度、腹围、股骨长、肱骨长、羊水最大深度及胎盘成熟度等，并采集各系统标准图片，其中包括:头部侧脑室横切面，双顶径横切面，小脑横切面，唇面部冠状、矢状切面，脊椎纵切面、横切面及冠状切面，双上肢肱骨、桡尺骨、手部纵、横切面，四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管气管切面，双肾纵切面、横切面，腹围平面(显示胃、脐血管、肝、胆囊、椎体、腹主动脉、下腔静脉横切面等)，脐带入口平面，膀胱切面，双下肢股骨、胫腓骨、足部纵、横切面，观察各组织器官的形态结构，多角度探查明确有无畸形存在，发现胎儿畸形的部位时多角度探查，发现一处异常时注意有无多发畸形合并存在的可能，胎儿方位不满意时，嘱咐孕妇活动至胎方位满意后再行检查。做到标准切面与动态移行切面相结合，对难以确诊的复杂畸形进一步会诊，并动态观察。

2 结果

本组2 300例孕妇，共查出各类畸形胎儿52例，经超声检出畸形共50例，检出率约96%，漏诊2例，胎儿畸形以神经系统畸形(9例，占17.3%)，泌尿系统畸形(23例，占44.2%)，先天性心脏病(3例，占5.7%)及颜面部畸形(2例，占3.8%)较为常见，漏诊1例为手形状异常，1例为Turner综合征。见图1～图10。

3 讨论

胎儿先天性畸形种类繁多，而产前超声检查可诊断多种类型的胎儿畸形。从本组资料统计来看，所诊断的胎儿畸形几乎累及所有系统，但以神经系统畸形，泌尿系统畸形，心血管及颜面部畸形较为常见。超声可安全广泛地应用于整个孕期检查，但在孕18～24周，尤其是22～24周为最佳诊断期［2］，因为此期胎儿的主要脏器均已发育完成，且此期羊水相对胎体比较充分，胎动相对也较多，能充分显示各主要脏器结构，绝大部分的畸形都能在此时期被发现。胎儿过小或过大，均不利于超声检查。而胎儿畸形的早发现、早诊断、早处理，不仅可以减轻孕妇的身心创伤，还可以为孕妇节约不必要的经济支出，因此在孕期进行超声检查是提高出生人口质量的有效手段。

图1 多囊性发育不良肾

图2 ～3多囊性发育不良肾

图4 唇裂并腭裂

图5 唇裂并腭裂

图6 Dandy-Walker畸形

图7 脑膜脑膨出

图8 脐膨出

图9 腹裂

图10 侧脑室扩张

3.1 神经系统畸形 本组病例中有神经系统畸形9例，约占畸形17.3%。其中脑膜脑膨出伴脑积水1例，其中左侧脑室扩张伴后颅窝池扩张1例，脑膜脑膨出伴唇裂1例，Dandy-Walker畸形1例，脉络丛囊肿5例，胎儿神经系统畸形中以神经管缺陷最常见，近20年来，神经管缺陷呈逐年下降趋势。这种畸形的减少一部分得益于产前超声筛查，使得缺陷儿早期及时终止妊娠，另一部分得益于孕前期叶酸的适当补充，从病因方面降低了神经管缺陷儿的出生率。神经管缺陷包括无脑畸形、露脑畸形、脑膨出与脑膜膨出、脊柱裂与脊髓脊膜膨出等。本组病例中2例有脑膜脑膨出，其诊断需要与脑膜膨出鉴别，脑膜膨出时膨出组织只见脑膜及脑脊液回声，无脑组织实性回声，而脑膜脑膨出时膨出包块内既可显示脑实质回声也可显示脑脊液回声;其次，脑室扩张与脑积水在神经系统畸形中较为常见。本组病例中有2例合并脑室扩张的病例，脑积水是指脑脊液过多的积聚于脑室系统内，致使脑室系统扩张。中脑导水管狭窄是脑积水最常见的原因。可因胎儿宫内病毒感染、常染色体隐性基因及X连锁隐性基因引起［3］。不同程度的脑积水预后有较大差别，侧脑室径大于10 mm而小于15 mm为轻度扩张，侧脑室径大于15 mm应考虑有脑积水或明显脑室扩张，单纯轻度脑室扩张不伴有其他异常时，大部分不会发展成为脑积水，一侧脑积水时脑中线偏移，重度脑室扩张时胎儿头围明显扩大，扩张的侧脑室内脉络丛呈“悬挂”状，严重脑积水时看不到脑组织回声，仅见颅内充满无回声，呈“空头颅”声像表现。此外，本组病例中5例脉络丛囊肿，3例为双侧发病，在26周后复查，5例均消失，提示预后良好。孕中期胎儿脉络丛囊肿约90%左右在26周以后可消失，仅少数进行性增大，囊肿常为双侧，也可单侧，囊内液体为脑脊液，有脉络丛囊肿的胎儿约1%-2%有染色体异常，以18-三体较常见，21-三体亦可见。

3.2 泌尿系统畸形 本组泌尿系统畸形有23例，占44.2%。其中以肾盂轻度分离最为常见，程度不尽相同。胎儿的肾脏约在14周可显示，18周能恒定显示，正常的胎儿肾脏集合系统有轻微分离，正常情况下小于4 mm，肾积水时肾盂分离一般大于10 mm。观察双肾的同时应注意观察膀胱充盈情况，在膀胱充盈明显时，胎儿双侧肾盂轻度分离的诊断须谨慎，应在膀胱排空后复查。在膀胱不充盈状态下探及的单侧肾盂严重分离提示病侧输尿管梗阻可能性大，尤其是肾盂输尿管移行处，须仔细追踪扫查。部分胎儿膀胱排空后肾盂分离可减轻甚至消失。部分肾盂积水可为一过性，随妊娠进展而消失，故对可疑病例进行动态观察至关重要，动态观察包括短期的复查和长期的复查，甚至可延续至胎儿出生后。本组病例中2例为多囊性发育不良肾，其无遗传性，常为单侧发病，对侧肾脏多发育正常，双侧发病率也可高达23%，病侧肾组织内见多个大小不等囊性回声，囊与囊之间互不相通，彩色多普勒检测显示可伴有病侧肾动脉RI增高。在检查中要注意与胎儿型多囊肾相鉴别。胎儿型多囊肾为染色体隐性遗传病，表现为双肾对称性均匀性增大，肾髓质回声明显增强，皮质部分则表现为低回声，多伴有羊水过少。本组病例中1例为双侧肾脏缺如，双肾区未探及正常肾脏回声，伴严重羊水过少，彩色多普勒不能显示双侧肾动脉血流信号，双侧肾上腺呈“平躺”征表现，盆腔两侧脐动脉间不能显示充盈膀胱无回声。本组病例中1例为盆腔异位肾，扫查中我们不能在肾区探及正常肾脏回声时，需仔细扫查盆腔和胸腔，鉴别单侧肾缺如与异位肾。

3.3 颜面部畸形 胎儿颜面部畸形在晚孕期往往难以诊断，尤其对已入骨盆的胎头，胎头位置低，面部不容易显示清楚，唇腭裂发病率约为0.1%，其中单纯唇裂发生率较高，唇裂并腭裂次之，单纯腭裂少见［4］。颜面部畸形孕中期超声筛查检出率较高，本组检出的2例病例中1例单纯唇裂，1例唇腭裂，均在中孕超声检查中发现。孕中期羊水能较好的衬托胎儿鼻唇，此外在检查时要注意侧动探头，多角度仔细检查胎儿唇角，避免漏诊Ⅰ度唇裂。对于单纯腭裂，尤其是软腭裂，超声诊断率较低，如不结合三维成像，很容易漏诊。

3.4 心血管畸形 近年来，随着超声系统检查的推广，先天性心脏病成为新生儿畸形的重要部分。据文献报道采用四腔心+左室流出道+右室流出道+三血管气管切面可以筛查出约85%的胎儿心脏畸形［5］。本组病例中检出3例先天性心脏病，均在引产后证实。检查胎儿心脏结构要重视胎儿心脏的各个切面，在观察标准切面的同时留意移行切面，注意左右室流出道的动态移行过程，观察是否存在大动脉交叉，同时追踪扫查右室流出道远端肺动脉分叉，医师掌握成人超声心动图的基础时更具诊断优势，发现复杂的心脏畸形时应多个医师会诊，有时胎儿心内结构偏小，难以诊断时可以选择2～3周后复查避免漏诊。

3.5 前腹壁异常 前腹壁畸形以脐膨出与腹裂较为常见，本组病例中脐膨出与腹裂各见1例。脐膨出包块自脐孔膨出，包块表面有强回声膜覆盖，即腹膜或羊膜与腹膜，该膜为脐膨出与腹裂的主要鉴别之处，腹裂时肠管，肝脏等腹腔内组织漂浮于羊水之中，其表面无膜状物包裹，游离于胎儿腹腔外，浮于羊水中。

3.6 其它畸形 本组畸形中另见单脐动脉6例及1例骶尾部包块。其中单脐动脉是最常见的脐带异常，单脐动脉可能与所有较大器官畸形有关，也可能与染色体异常有关，而且有单脐动脉的胎儿即使无相关畸形存在，其IUGR的危险性也可能增加，超声检查发现单脐动脉须仔细检查其他结构，避免漏诊其它脏器异常。

3.7 超声检查的局限性 胎儿畸形是由胚胎发育异常引起的，畸形必须表现为形态结构异常时，才能被超声检查发现，而且形态结构的变化越明显，越容易被超声发现，越不易漏诊。检查者的扫查技术水平不同，胎儿结构异常的检出率也不尽相同。本组病例中漏诊1例Turner综合征患儿，其形态结构检查未见明显异常表现，产前检查时难以发现，在生后进行染色体检查方才发现，另漏诊1例手部形态异常，经回顾总结，因开展超声系统检查早期，经验不足，扫查时切面没有显示全面，没有纵横多角度观察手部形状，导致漏诊，已在其后的检查中予以改进。

综上所述，超声检查虽然有一些局限性，但由于其无创、方便、可重复、诊断率高等优势在产前检查中具有不可替代的临床价值，对降低出生人口缺陷，提高人口质量，落实优生优育具有重要意义，可成为临床产前诊断的首选方法，值得临床广泛推广。

［1］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社，2004:48.

［2］ 余声红，王慧芳.中孕期胎儿筛查切面的规范化探讨［J］.中华超声影像学杂志，2005，14(1):39.

［3］ Mogra R，Schluter PJ，Ogle RF.A prospective cross-sectional study to define racial variation in fetal nasal bone length through ultrasound assessment at18-20 weeks＇gestation［J］.Aust N Z JObstet Gynaecol，2010，50(6):528-533.

［4］ 李 斌，张明华，陈星光，等.彩色多普勒超声诊断胎儿唇腭裂畸形［J］.临床超声医学杂志，2007，9(1):58-60.

［5］ McBrien A，Sands A，Craig B，et al.Impact of a regional training program in fetal echocardiography for sonographers on the antenatal detection of major congenital heart disease［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2010，36(3):279-284.